生物繁衍，虽其模样特征代代相似，但是总有不相同的地方。俗话说： “龙生九子，九子各样”，儿女很像父亲或母亲，但是既不完全像父亲，也不完全像母亲，这种亲子之间的不相似性就叫变异，变异使生物产生新的特征和性状。变异是生物进化和生物多样性的基础。通常情况下，变异对于生物个体来说既可能是有利的，也可能是有害的。能够通过遗传稳定地传给后代的变异，就能促使生物的进化。
遗传物质
生物是如何进行遗传与变异的呢？对于这个问题的研究，很早以前就有人提出了许多假设，但是直到19和20世纪，人类对于遗传和变异才有了较深入的了解。人们发现遗传是通过遗传物质DNA来进行的，生物的一切形态特征及生理、生化特性均被隐藏在DNA上，通过生殖细胞即精子和卵子的结合而传给下一代。因此当精子和卵子结合后，精子和卵子中的基因就组合在一起，共同指挥、调控着受精卵的发育变化，最终将上一代的特征都体现在后代身上。
遗传的物质基础
1868年，瑞士的科学家F．Miescher从外科绷带上的脓细胞核中分离了一种呈酸性的有机物一核酸。随着科学家们的研究深入，发现核酸有两类：一种主要存在于细胞核中，称脱氧核糖核苷酸（DNA）；另一种是核糖核酸（RNA），主要存在于细胞质中。而DNA则是大多数生物的遗传信息的携带者，也有少部分生物的遗传信息是由RNA携带的。如一些逆转录病毒，其病毒中就只有RNA当其感染细胞时，再将RNA中的遗传信息通过DNA指导蛋白质的合成而表达出来。
染色体是细胞核内遗传物质，是基因的携带者，可以被碱性染料着色，在细胞的不同时期表现出不同的形态，在细胞分裂间期呈分散、伸展的细丝状结构，称为染色质，在此期间进行DNA的复制；在细胞的分裂期染色质细丝卷曲，盘绕成粗短的棒状结构称为染色体，此时的染色体含有复制后完全一样的两个染色单体。染色体的数目和形态在同一物种中基本相同，而不同的物种间染色体数目和形态是完全不同的，因此染色体形态和数目的研究对鉴别物种和疾病的研究、诊断有很重要的意义。
人类染色体
任何物种的染色体都有特定的形态和数目，并在世代遗传中保持相对的恒定。在人类的体细胞中有46条染色体，成对存在，组成23对同源染色体，叫做二倍体。正常人类的染色体在精子或卵子中具有23条染色体，即一个染色体组，称为单倍体，以n代表，则n=23条。人类的体细胞为二倍体则为2n=46条。就像在足球比赛中一样，一个足球队在场上比赛的全体队员可比为单倍体，其中有球门、前锋、中场、后卫等11名队员则各代表一条染色体，而在整个比赛中双方在场上的队员就类似于一个二倍体。双方的一对球门、中场、前锋、后卫就相当于一对对同源染色体，也就是和同源染色体的结构和功能是相似的。在人类的23对同源染色体中，控制人类的性别的染色体是性染色体，依形态和功能不同分为X染色体和Y染色体。女性一对性染色体由XX组成；男性则由XY组成。在生殖细胞形成时，二倍体细胞复制一次，分裂两次，形成只含有23条染色体的精子或卵子。而在受精时，则染色体的数目恢复为46条，保证染色体的数目在世代中是相对的恒定，也增加许多新的变异，大大增强了生物体对环境的适应能力。
遗传的功能单位
染色体与染色质的主要成分是DNA、蛋白质。那么染色体又是如何控制遗传的呢？20世纪40年代，人们认为蛋白质是遗传信息的携带者，虽说核酸在很早以前就发现了。因为核酸的化学成分及结构比蛋白质都简单得多，只有4种核苷酸，但是后来人们逐渐认识到，就是这4种核苷酸构成了地球上丰富多彩、性状各异的生命。也正是这4种核苷酸通过不同的数量，不同的排列顺序连接成DNA（即脱氧核糖核苷酸），正是DNA将父母的遗传信息传递给子女，使得生物种群一代代地繁衍下来。
DNA是通过成千上万个核苷酸以一定的规则聚合而成。每个核苷酸分子由磷酸、戊糖和碱基组成。核苷酸的性质由碱基决定。科学家研究发现DNA的结构是非常有意思的。一条DNA链由两条核苷酸链组成，就相当于一条绳梯盘绕而成。磷酸和核糖就相当于绳梯的绳子，而碱基总是由A—T、G—C配对，就相当于绳梯的横档。如果一条链为…AGCAT…，则另一条链为…TCGTA…，碱基严格地遵守这个配对原则。因此当DNA复制时，就可以复制出与母体一模一样的DNA，使在DNA上的遗传信息不会丢失、改变。如果因为某种原因如紫外线、与碱基结构类似的化合物、辐射、病毒等因素，使得DNA上的碱基的种类、数目、排列等发生错误，就会出现遗传上的变异，严重者就表现病变。此种DNA上发生的碱基的改变如果发生在体细胞上，有可能导致肿瘤的产生，或一些慢性病的产生，如高血压、动脉粥样硬化等等；如果发生在生殖细胞上则可能出现死胎、流产或遗传性疾病。
人们常常听说基因工程、基因药物，基因使用的频率很高，那么究竟是什么基因？基因是如何控制遗传的？其实基因就是具有特定遗传效应的DNA分子的一个片段，具有特定的核苷酸组合和序列，它决定着细胞内生物功能分子的合成，并通过控制细胞内蛋白质（包括酶分子）的合成，从而决定生物遗传形态、结构、特征以及生理、生化功能。
DNA携带着许许多多的基因，通过DNA的复制，基因也就随着复制，遗传信息也就通过细胞分裂而传递给子代细胞。DNA的复制是遵循严格的碱基配对原则，以DNA的双链中的一条链为模板合成一条新链并与其组成一条新的DNA分子，因此叫半保留复制。通过半保留复制，在细胞进行分裂时，就把相同的遗传信息传给了后代，保持了物种的稳定性。基因在控制蛋白质的合成的过程中遵守遗传信息的流动规律即中心法则。
DNA通过复制使遗传信息能稳定地遗传给后代，但通过转录可将其携带的遗传信息传递给RNA，RNA再经过翻译将遗传信息以蛋白质的形式表达出来。后来发现有些病毒只有RNA，其遗传信息是保存在RNA上，则可以利用反转录的方式将RNA的遗传信息反转录至DNA，再由DNA—RNA—蛋白质，使病毒的特性也得到表达。近来发现肮病毒，其本身就是蛋白质，没有DNA、RNA，但是肮病毒却能感染人，肮病毒是如何感染的，现在还是一个谜。
遗传性疾病
遗传性疾病的概念
因生殖细胞或受精卵里的遗传物在结构和功能上发生了改变，而引起的疾病就是人们常说的遗传病，这类疾病通常具有终生性和从父母直接传给子女的特性。遗传病具有其本身的独特的性质，即遗传性和终生性。遗传病与先天性疾病是有区别的，大多数遗传疾病是先天性疾病，但先天性疾病并不都是遗传病。所谓先天性疾病是指婴儿出生时即已发生的发育异常或疾病，例如多指、并指、脊柱裂、先天愚型等。但必须明确，先天性疾病不等于遗传病，有些先天性疾病不是由于遗传物质改变引起的，而是在胚胎的发育过程中，由于环境因素的偶然作用，使胚胎的发育异常，从而导致先天性疾病，如先天性心脏病、先天性白内障。这些疾病是由于胚胎在发育过程中受到环境因素的干扰所致的，并没有遗传物质的改变，因而不属于遗传病，而只能是先天性疾病。遗传病具有家族聚集现象，这是由于从共同的祖先继承了共同的致病基因而产生的。但是家族聚集性的疾病并不都是遗传病，因为同一家族都有相似的生活环境、生活习惯，因此由于环境因素引起的具有家族性的疾病不是遗传病，如长期食用含汞的食物而引起的汞中毒则有家族性。
遗传性疾病的分类
人类遗传病按照遗传物质的改变方式和遗传规律可分为染色体病和基因病两大类，染色体病又分为常染色体病和性染色体病；基因病可分为单基因病和多基因病。
染色体病
由于染色体数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病，通常表现为许多器官系统结构和功能异常，常染色体病一般均表现为智力低下，生长发育迟缓，伴有多发的先天畸形。常见的常染色体遗传病如先天愚型，有着特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，口常半开，舌大常伸出口外，流涎，又称为伸舌样痴呆。通过其染色体检查，多为第21号染色体多一条，其核型为47，XX或XY，+21，因此该病又称21三体综合征。此外如13三体综合征，是由于患者染色体多出一条13号染色体。性染色体遗传病最常见的特纳综合征，是因为其缺少一条性染色体，其核型为45，X，这类患者先天性卵巢发育不全，原发性闭经，外生殖器幼稚呈幼女型。身材矮小，后发际低。另外，先天性睾丸发育不全综合征患者较常人多了一条X染色体即47、XXY；还有47，XYY综合征、X三体综合征均是性染色体遗传病。
基因病
基因病是由于遗传基因发生改变而引起的遗传病，由单个基因发生的突变则是单基因病，单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是位于一对同源染色体的同一基因座位上，影响着同一相对性状的形成。遗传学常用大写英文字母表示显性基因，如基因B；用小写英文字母代表隐性基因，如基因b。对于人群中的不同个体则有可能存在着BB，Bb、bb三种不同类型的基因型。如果B代表致病基因，而b则为非致病基因，则基因型为BB和Bb的个体则表现为遗传病，而bb基因型的个体则不致病。单基因病可分为常染色体遗传病、性染色体遗传病。
图4-1常染色体显性遗传病的典型系谱注：1．Ⅰ、第一代； Ⅱ、第二代；Ⅲ、第三代；Ⅳ、第四代；2．□正常男性；〇正常女性；■或●男性或女性患者
常染色体显性遗传病
显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性，所以只要带B基因的个体都可能是病人，包括BB和Bh两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传病有以下特点：
1．患者的双亲中有一个患者，如果双亲无病，子女一般不发病。
2．患者的子女中有1／2的患病概率。
3．男女发病的概率相等。
4．在连续几代中都有发病者。
多数的显性遗传属完全显性遗传，但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显件。
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有基因型为bb的个体才发病。由于致病基因为隐性，则Bb、BB基因型的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖—6—磷酸酶，因此糖原不能分解为6—磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时（即基因型为Gg），其后代中有1／4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3：1。常染色体隐性遗传病的特点为：
1．患者双亲中往往是无病的，但均是携带者。
2．患者的同胞中有1／4的几率患病，男女机会均等。
图4-2常染色体隐性遗传病的典型系谱
3．一般看不到几代连续发病，往往是散发的。
4．近亲婚配中，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲婚者高许多。
X连锁隐性遗传病
性染色体单基因遗传病表现为发病与否与人的性别有关。常分为X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。X连锁隐性遗传是位于X染色体上的隐性致病基因所控制的疾病，如红绿色盲、血友病。对于女性来说，色盲患者的基因型为XbXb，若基因型为XBXb则不会患病。对于男性来说其基因型要么为Xsy，要么为Xby，因此只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来源于母亲，将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者，表现为交叉遗传。X连锁隐性遗传病的系谱特点为：
图4-3X连锁隐性遗传病的典型系谱1．往往只见男性患者，女性患者少；
2．父母无病时，儿子可能发病，女儿均不发病，儿子的致病基因来源于母亲；
3．由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙都可能发病；
4．女性患者的父亲肯定是患者。
X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病由位于X染色体上的显性致病基因控制的疾病。女性的两条X染色体，只要其中一条带有显性致病基因，都会出现相应的遗传病。男性只有一条X染色体，因此其致病的可能性是女性的1／2。群体中女性患者的数量多于男性患者。此型遗传病的系谱特点为：
1．患者双亲中必有一方为患者。
2．男性患者中，女儿全部患病，儿子全部正常。
图4-4X连锁显性遗传病的典型系谱
3．女性患者的后代中，儿、女各有1／2的几率患病；
4．人群中女性患者多于男性患者。
5．可以见到连续传递。
连锁遗传病
Y连锁遗传病是致病基因位于Y染色体上，而X染色体缺少相应的等位基因，因此，这些基因仅随着Y染色体遗传，发病者均为家族中的男性，女性既不会有相应的遗传病，也不会传递有关的基因。如外耳道多毛症就可能是一种Y染色体连锁的遗传病。图4-5 Y连锁遗传病的典型系谱
多基因遗传病
单基因的遗传的性状和疾病是由一对基因控制的，但是有些性状或疾病是由两对以上的多对基因控制，各对基因呈共显性。每一对基因的作用是微小的，而若干对基因的作用可以积累起来而形成一个明显的效应，多基因遗传常常受到环境的影响。
多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
多基因遗传病中遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平，当个体患病的可能性接近或高于一个限度时，就会患病。在一定的环境条件下，这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用，其中遗传因素所起的作用大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率（％）表示，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70％～80％，则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用，环境因素较少，有些疾病，遗传率只有30％～40％，则刚好相反，环境因素对致病有很重要的作用。
遗传性疾病复发风险的估计
由于遗传性疾病具有遗传性、终生性的特点，不管对于整个人类的基因库来说，还是对于人类个体来说，都应该对遗传性疾病的复发风险有一估计。这样在优生优育方面，就能做到有的放矢，也会使人类的后代更健康。
单基因遗传病复发风险的估算
1．常染色体隐性遗传病
患者是纯合子，其父母往往是表型正常的个体，则其基因型为Bh，因此再生一子的复发风险为25％，75％为正常个体，但正常个体中有2／3基因型为Bb的致病基因的携带者。如果夫妻一方患病而另一方为完全正常的个体，子女不会患病，。但都是基因型为Bb的携带者。若一方为患病，另一方为携带者，则子女中有1／2患病，1／2为携带者。
2．常染色体显性遗传病
此类患者多为杂合子，当夫妻一方患病时，子女发病率为1／2，当夫妻双方都是杂合子患者时，子女患病率为3／4；如双亲都是纯合子患病时（即BB），则子女均患病。患者的正常同胞与正常人婚配时，子女一般不会患病。
3．X连锁隐性遗传病
当父亲患病而母亲正常时，子女均不发病，但是女儿均为致病基因携带者。当母亲患病而父亲正常时，儿子均为患者，而女儿不患病，但是为携带者；当母亲为杂合子，而父亲正常时，儿子有1／2患病，而女儿有1／2是携带者；当母亲为杂合子，而父亲患病时，儿子有1／2患病，而女儿有1／2患病，另外1／2女儿为携带者。
4．X连锁显性遗传病
当患者为父亲而母亲是正常者，儿子均不患病，女儿全部患病；当父亲正常，而母亲为杂合子患者，则有儿子患病几率为1／2，女儿患病概率也为1／2。
如果夫妻一方或双方的基因型不能确定，则可利用家系中提供的相关信息如正常孩子数、实验检查数据、年龄等来推断，推断带有致病基因的可能性。估计子代发病率的危险度则较复杂，可根据Bayes逆概率定理，经过计算而得出子代复发危险率。
多基因遗传病复发风险的估算
多基因遗传病的发生受遗传因素和环境因素的双重作用，因此在进行多基因遗传病复发风险的估算时，就比单基因遗传病复发风险的估算复杂得多。多基因遗传病的复发风险与该病的遗传率和一般群体的发病率高低有密切的关系。如果某病的群体发病率为0.1％～1％，遗传率为70％～80％，可用Idward公式：f=P，求出患者一级亲属的发病率。式中f代表患者一级亲属发病率，P为一般群体发病率。如精神分裂症，在我国人群中发病率为1．0％，遗传率为80％，患者一级亲属的发病率为1．0％、10％。如果遗传病低于70％或高于80％，说明此病受遗传因素作用较小或较大，因此其发病率应低于或高于人群发病率的平方根。
亲缘关系的远近也与发病率有很大的关系，随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速下降，此外家庭中患者越多，病情越严重，则复发的风险率越高。
发病率如有性别差异，则发病率低的性别患者亲属的发病风险高，而发病率高的性别，患者的亲属的发病风险就低。因为发病率的性别，其阈值高，如果一旦发病，则其患病可能性就高，表明携带有更多的致病基因，因而其亲属的发病的风险就高，在多基因遗传性疾病的复发风险的估计时，必须多方面考虑，全面衡量，才能更准确地估计其发病的风险。
遗传性疾病的诊断
遗传病的正确诊断和及早诊断是遗传病防治工作中的重要环节，尤其是对于在婴儿时期就表现出症状，并影响儿童生长发育的遗传病。遗传病的诊断不仅需要丰富的临床知识，还需要遗传学知识和多种实验室检查方法。因此对于正确诊断遗传病，需仔细、全面综合各方面的材料。
病史调查
由于遗传性疾病多有家族聚集现象，因此要重视家族史、婚姻史和生育史。家族中父系、母系各成员的患病情况对于建立完整的系谱资料是非常有用的。婚姻方面要了解男女双方及父母家系中有无近亲婚配及结婚年龄、配偶健康状况，从生育史中可以了解生育年龄、子女数和子女的健康状况，以及有无流产、死产或早产史。在病史了解的基础上可以结合体格检查以诊断遗传病。
体格检查
某些遗传病常常表现出特殊的综合征。如某些患儿表现为特殊的呆傻儿面容：两眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、上嘴唇厚、舌外伸、流涎等，检查这类遗传病，除了要观察其外在特征外，还应再结合核型分析，及其他的细胞遗传学和生化方面的检查，才可以得出较准确的结果。
下面常见的症状和体征可为遗传病做出初步的诊断。
全身情况发育迟缓、智力发育障碍、精神和行为发育异常以及体重低等等。
头部小头、巨头、眼距宽、内眦赘皮、小眼球、小眼裂、眼裂外斜、上眼睑下垂、无虹膜、虹膜蓝色、眼球震颤、角膜浑浊、白内障；耳小、低位、耳聋、鼻梁塌陷、鼻根宽大、唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。
颈部宽颈、蹼颈、短颈、后发际低等。
躯干鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。
四肢小肢、短肢、多指（趾）、并指（趾）、短指、蜘蛛指（趾）、摇椅状足、足外翻、髋关节脱臼等。
皮肤肤色异常、多毛、无汗、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、皮纹改变等。
外生殖器及肛门隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。
综合常见症状和体征，进行详细的临床检查及辅助检查，才能对遗传病进行确诊。
系谱分析
在遗传病诊断过程中，有与一般性疾病诊断不同的地方就是系谱分析。系谱分析是根据遗传病具有家族聚集倾向的特性，以及具有遗传性的特点。通过调查先证者（首先发病到医院就诊的患者）家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。通过系谱分析可初步确定某种病的遗传方式，是单基因或多基因遗传病，以及是否是伴性遗传，是显性遗传还是隐性遗传。
完整的、准确的系谱分析有助于找出患者或估计遗传病复发风险，在遗传咨询中是非常重要的。因此要注意：
1．系谱的完整性和准确性。完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况，还应注意重婚、非婚子女的情况。
2．对每个表型正常的个体都要注意，因此有可能是表型正常的携带者。
3．有些显性遗传病，可能是外显不全或发病较晚，此外，在家系中有散发病例时，不能仅断定为常染色体隐性遗传病患者，还应考虑到有突变的可能性。
皮纹检查
人体的皮肤并不是光滑平整的，而是带有特异性的皮肤纹理。皮纹包括有掌纹、指纹、褶纹。人体的皮纹是由多基因控制的，在胚胎发育的第12周皮纹就已形成并保持终生不变。随着对染色体疾病研究的深入，发现皮纹与某些遗传病相关，因而可将皮纹分析作为遗传病的辅助诊断的指标。
指纹
是手指末端腹面的手纹，主要分为三类：弓形纹、箕形纹和斗形纹。形纹呈弓形、无三叉点，根据弓形的弯度分为简单弓形和篷帐式弓形纹。箕形纹具有一个三叉点，根据箕口朝向不同分为正箕又称尺箕（朝向小指）与反箕又称桡箕（朝向拇指）。斗形纹具有两个或两个以上三叉点，包括双箕斗、环形纹、螺形纹等。正常人的各类指纹频率表现明显的种族差异和性别差异特征，据统计东方人尺箕和斗形纹出现率较高，弓形和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹比男性略少，而染色体病患者有特异的指纹频率。计数指纹时，从指纹的中心点到三叉点画一连线，计数这一连线间的嵴纹数，弓形纹没有三叉点，计数为零；箕形纹有一个三叉点，故有一个嵴纹数；斗形纹有两个三叉点，应由中心向两个三叉点连线并计数，故有两个嵴纹数，取两个嵴纹数中较大数值计人。将十指的嵴纹数相加，即得到总指嵴纹数（TFRc），我国男性平均值为148条，女性为138条。
掌纹
是手掌上的皮纹，可分为6区，即大鱼际区、小鱼际区及1、2、3、4四个指间区。四个指间区记着I1、I2、I3、I4，在大小鱼际区可出现弓形纹、箕形纹以及由箕形纹和斗形纹组成的复合纹路。在食指、中指、无名指、小拇指根处各有一个三叉点，则分别为a、b、c、d点，在图4—8正常人手掌纹腕横纹上方有一个三叉点，即为轴三叉，又称七点。将a点与t点、d点与t点连接起来形成夹角即为atd角。我国人atd角的平均为41％当atd角小于<45耐，t点为低位；当atd角为45°～56~时，t点为中位（t′），当atd角>56。时，t点为高位（t”）。
指褶纹与掌褶纹
图4-9正常人指褶纹和掌褶纹
图4-10通贯掌与变异掌褶纹
正常人每个指关节的位置上都有一条指褶纹，拇指有一条，其余各指均有两条指褶纹，掌褶纹大多由近侧横褶纹、远侧横褶纹和大鱼际横褶纹组成。由于这三条褶纹的不同连接方式，则组成了普通形、变异型、通贯掌和悉尼掌。
脚掌纹
在同手掌纹一样，但只是对拇趾球区的皮纹研究较多，拇趾球区的胫侧弓纹与遗传病的关系较密切。
现将染色体病患者的皮肤纹理特征罗列如下：
皮纹的变化对遗传病的诊断仅仅是辅助诊断。必须结合临床诊断及染色体检查才能作出正确诊断。
实验室检查
实验室检查对于遗传病的诊断具有极高的诊断价值，有些甚至是确诊遗传病变的主要方法。实验室检查包括细胞遗传学检查、生化检查及基因诊断检查。
细胞遗传学检查
适用于染色体异常综合征的诊断，可以直接地观察到染色体的形态结构，主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。当有明显的智力发育不全、生长迟缓、或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者，习惯性流产、原发性闭经和女性不孕者，无精子症及男性不育症；两性外生殖器畸形者，家族中有先天性畸形或染色体异常的个体，需要再次生育时，应做产前胎儿核型分析。高龄孕妇，产前应做胎儿核型分析，染色体核型分析可取胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞以及外周血细胞。性染色质检查可以确定胎儿的性别，以助于X连锁遗传病的诊断，判断两性畸形以及协助诊断由于性染色体异常所致的性染色体病。性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查。其检查材料可取自皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等，检查简便易行。
生化检查
以生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物。当基因发生改变时，酶和蛋白质产物也会发生改变，失去原来正常的结构和功能。因此生化检查是临床诊断单基因病的首选方法，常用于检测单基因改变导致酶缺陷疾病，如取毛囊组织，检测酪氨酸酶的活性则可诊断白化病；取肝组织，检测苯丙氨酸羟化酶，则可用于诊断苯丙酮尿症。
基因诊断检查
使疾病的诊断模式由传统的表型诊断变为基因型诊断。是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的缺陷基因以诊断疾病，基因诊断方法的最大优点就在于不受个体发育阶段和实验取材的限制，因此在发病之前就能预先诊断，及早采取措施。基因诊断的方法主要是分子杂交、DNA体外扩增、DNA多态性分析。基因诊断方法在实施时较为复杂、花费较高，但其诊断准确，具有预见性。
遗传病的治疗
遗传病的病因特殊，通常只能改善患者的1临床症状，并无根治的方法。但随着科技的发展，特别是在人类基因重组计划完成之后，可以使得遗传病的诊断、治疗有突飞猛进的发展。遗传病的治疗只能是在其发病之前采取有效措施以减轻、甚至消除某些遗传病的临床症状。遗传病的治疗应依据不同的疾病种类采取不同的治疗方法。但其治疗主要从四个方面进行：临床治疗、代谢水平治疗、酶水平治疗及基因治疗。
临床治疗
针对遗传病引起的器质性病变如：家族性多发性结肠息肉，由于结肠粘膜表面长有一种息肉，常常出现肠梗阻、腹泻、便血等症状，则可利用手术切除患病肠段。此外可用手术对异常的组织器官进行修补、替换等。同时应用一些药物可使一些遗传病的症状得到缓解，如对于发育迟缓的个体可以早期应用生长激素等，可使其生长缓慢得到缓解。
代谢水平与酶水平治疗
对于由于单基因改变，导致酶的缺失或活力的改变，可根据代谢紊乱的情况，采取不同的措施。如对于苯丙酮尿症的儿童，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，阻断了苯丙氨酸的转化为酪氨酸，因此采取禁其所忌，限制患儿苯丙氨酸的含量，效果较好。对于由于酶反应受阻，体内的有害物质积聚过多，则可用别的药物除去多余的物质。由于酶或蛋白分子缺乏，则补足缺失或异常的蛋白质、酶或其产物，也可以起到治疗的作用，也可以利用一些化学物质诱导一些酶的产生，则可以解决由于酶的活性低所致的遗传性疾病。
基因治疗
则是通过遗传工程的方法，将正常的基因导人有缺陷基因的患者细胞内，使导入的基因发挥作用，从而治疗由于基因缺陷所致的遗传性疾病，只有通过基因治疗，才能纠正致病基因，从根本上消除病患。基因治疗可在体细胞里进行，也可在生殖细胞中进行。在体细胞中进行基因治疗是将正常基因转移至人体细胞并使其表达，需要转入大量细胞才能使治疗有意义。目前主要以骨髓细胞、肝细胞或纤维细胞为靶细胞，因为骨髓中有干细胞具有自我增殖分化的功能，因此许多血液性遗传病则可利用骨髓细胞的基因转移来进行治疗，并且治疗效果比较理想。生殖细胞的基因治疗是将正常基因植入到精子或卵子以及受精卵中，使转移的基因随着胚胎的分化、发育而逐渐地表达出来，是根治遗传病的最重要的途径。基因治疗常利用化学介导法、显微注射法、同源重组法以及逆转录酶介导法等方法，将需要导人的基因引入到需要治疗的患者的细胞中。基因治疗虽说是一种根治遗传病的方法，但是却存在着许多问题，比如体细胞基因治疗中，导人的基因能否安全地、持续、有效地表达。目前对生殖细胞的基因治疗存在颇多的争议，且技术复杂，实施起来还有一定的困难。
遗传病的预防
只要想在婚后生儿育女的夫妻，都希望自己生的儿女聪明、漂亮、活泼、健康。但是由于多种因素的作用，往往会出现让人失望的现象，那么怎样才能预防自己的后代出现遗传性疾病呢？就需要寻找专业医生或医学遗传学的专业人员进行咨询检查。他们通常会提出适当的建议，并分析遗传性疾病的遗传方式，估计遗传性疾病的发病风险。
遗传咨询
遗传咨询通常可以让咨询者了解什么是遗传病，遗传病以什么方式遗传，如果有遗传病家族史，这种病是否会累及其子女或咨询者本人。如果近亲婚配，子女中出现遗传病的几率，以及以往曾生育过患儿，现在又怀孕，能否测出胎儿有无异常，有无预防治疗的措施来防止患儿的出生与发病等等问题。遗传咨询专家会根据咨询者的具体情况，运用临床的检查、实验室检测结果并运用专业知识作出正确诊断、确认是否是遗传病，再进一步推算出预期可能的发病风险，并向咨询者提出对策或方法，供咨询者决定如何处理。
遗传咨询分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
一般遗传咨询包括：
1．某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女？
2．某种畸形是否可遗传？
3．对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。
4．某些遗传病的预防和治疗。
5．接触射线、某些化学药品是否引起畸形？
产前咨询的主要问题是：
1．夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形，他们的后代发病机会多大？能否预测？
2．已有一遗传病患儿，再生育时是否会再生同样患儿？
3．放射线和其他化学品对孕期胎儿有什么影响。
婚前咨询是对某一方或家属有遗传病时能否结婚，以及后代健康情况估测等等。
遗传咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室检查结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。例如，根据不同情况进行产前诊断或终止妊娠，禁止生育或进行特殊的治疗等。
在人群中还有这样一种人，他们带有致病的遗传物质，但表型与正常人一样，人们把他们称为致病遗传物质的携带者。携带者生活在人群中间，他们身上潜藏着一种危险因素，他们可以把致病的遗传物质传给下一代，造成致病遗传物质的扩散，在一定条件下，导致后代的发病。
携带者主要包括几种类型：
1．带有隐性遗传病的杂合子；
2．显性遗传病未显者；
3．表型正常的延迟显性者；
4．染色体平衡易位的个体。
检出携带者
携带者的检出对遗传病的预防具有十分重要的意义。例如，染色体平衡易位携带者所生育的后代，很可能是死胎或染色体异常儿，因此查出平衡易位携带者是很有意义的。再如，人群中隐性遗传病患者人数很少，但杂合子携带者的比例却相对较高，如苯丙酮尿症患者在人群中占1／10 000，而携带者的（杂合子）频率却为1／50，为纯合子频率的200倍。如果两个携带者结婚，他们的后代便有1／4患病的可能性，正常表型的子女中2／3为携带者，携带者又可把致病基因扩散下去。因此，及时检出携带者在某种意义上来说，比发现遗传病患者更为重要。
携带者检出方法，可分为临床水平、细胞水平、大分子酶和蛋白质水平及基因水平。临床水平只能提供线索。细胞水平包括染色体检查、细胞学和组织化学的形态学观察。酶和蛋白质检测可以直接测基因产物——酶或蛋白质的量及活性，也可测酶促反应的底物或产物数量的变化。基因水平的检测是应用DNA分子杂交技术，特异性地直接测致病基因，准确可靠，是携带者检出技术的一大突破。
婚前检查和产前诊断
婚前检查和产前诊断是预防遗传性疾病的重要手段。婚前检查可以筛选出不宜结婚、或需经治疗矫正痊愈后才能结婚的个体，还可初步筛选出可能是遗传病或致病基因携带者的个体。产前诊断是在胎儿出生前，诊断胎儿在子宫内生长发育情况。可以了解胎儿有无遗传缺陷或先天畸形；胎儿发育是否正常，胎盘功能是否良好；胎儿有无其他疾患等等。产前诊断主要从三方面进行：
遗传学检查如细胞培养、染色体核型分析和DNA序列分析等；
生化检测 如代谢产物、酶活性检测以及一些特殊蛋白的检测。
物理诊断 如B超、胎儿镜等。
产前诊断通常能发现先天性畸形如无脑儿、脑积水、多囊肾、脊柱裂等等，也能较早发现一些遗传性代谢病，如酶缺乏病等。凡是有以下情况者均需做产前诊断：
1．夫妻一方有染色体病或基因病，或是致多基因携带者，以及曾生育过遗传病患儿的孕妇；
2．曾有原因不明的流产史、畸胎史、死胎或新生儿死亡的孕妇及生育过先天畸形儿的孕妇；
3．有明显的致畸因素及接触史，如受孕早期病毒感染、接触过有害的化学物品或受到过过量辐射等等；
4．35岁以上的高龄孕妇；
5．羊水过多或过少的孕妇。
常见的几种遗传病或遗传情况
白化病
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当
图4-12白化病婚配图解个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其基因型为（Aa）是致病基因的携带者。患者同胞中也有1／4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1／20 000～1／10 000。
白化病患者对日光敏感，暴晒可引起皮肤角化增厚，易诱发皮肤癌。因此应避免过久的光照。
血友病
血友病是一组凝血因子缺乏症，表现为遗传性的凝血障碍。血友病包括有A、B、C三型及血管性假血友病，但以A型血友病多见。
血友病主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血。其发病率为0．05％～0．1％。由于血友病曾在19世纪英女王维多利亚家族出现，人们也把血友病叫“皇家病”。
人们对血友病的研究发现，血友病是一个伴随X染色体进行遗传的隐性遗传病，在群体中男性发病多于女性。如果男性患者（基因型为XhY）的双亲均正常，则患者的同胞兄弟中有1／2发病；同胞姐妹中均正常，但有1／2是携带者（基因型为XHXh）。
目前血友病A基因定位在X染色体的长臂上的特定区域，可应用分子生物学技术进行产前诊断，也可用抗血友病球蛋白进行替代治疗，即向机体体内注入抗血友病球蛋白，改变其出血倾向。
红绿色盲
红绿色盲属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。男性患者的基因为Xby，而女性患者的基因型为XbXb，女性基因型为XBXb。图4-3男性色盲患者与正常女性婚配图解因此如果男性患者与正常女性结婚，则儿子均正常，而女儿则都为携带者。如果女性色盲患者与正常男性结婚，儿子都为患者，女儿均为携带者。如果女性色盲携带者与正常男性结婚，后代中儿子将有1／2可能发病，女儿不发病，但有1／2为携带者。如果女性色盲携带者与男性色盲患者结婚，后代中儿子有1／2可能发病，女儿有1／2可能发病，1／2为携带者。
图4-14女性携带者与正常男性婚配图解
图4-15女性色盲携带者与男性色盲患者婚配图解
ABO血型系统
在输血中常提到血型。人类的ABO血型仅仅是多个血型系统中的一个而已，其他的血型系统如MN、Rh血型系统等等。血型是由红细胞表面带的血型抗原决定的。血型抗原有多种，而ABO血型系统则是红细胞膜上带有抗原A或抗原B或都不带或都带。带有A抗原的血型为A型血，带有B抗原的血型为B型血；红细胞表面既不带抗原A，也不带抗原B，则为0型血；两者都是，则为AB图4-16 AB型和O型婚配图解型血。
人类ABO的血型是属于共显性遗传的。它决定于一组复等位基因，这组基因位于常染色体的9号染色体的长臂上。复等位基因是指一个基因座位上有三个以上的等位基因，但对于个体来说，只有复等位基因中的某两个基因。就像一辆有两个座位的车，有三个人都有资格坐，但每次只能坐两个人。人类ABO血型决定于基因IA，IB和I。
决定红细胞表面抗原A，IB决定红细胞表面有肮原B，i决定红细胞表面无肮原A和B而有H物质。IA和IB对i为显性，IA和IB为共显性。因此知道了双亲的血型，便可推测子女中可能出现的血型或不可能出现什么血型。例如知道母亲为AB型血，而父亲为O型血，则子女的血型可能为A型或B型，但不可能为O型和AB型。
下面以表格的形式将父、母亲的血型以及子女可能的血型列出：
表4—2父母与子女血型关系
RH血型系统
Rh血型系统也是众多血型系统中的一种，是因为人的红细胞表面有一种与恒河猴的红细胞表面相同的抗原，所以便取恒河猴（Rheshs）一词的头两个字母命名为Rh血型。Rh血型与ABO血型系统无关，ABO血型系统的人有的伴有Rh血型系统，有的则没有Rh血型系统。在白种人中Rh阳性率约为85％，我国汉族人口中有99．7％为Rh阳性。少数民族中，维吾尔族Rh阴性率为49％，布依族为8．7％，苗族为12．3％。因此在汉族很少有出现Rh血型不合。Rh血型系统引起人们注意主要是Rh血型引起的胎儿与母亲血型不合。
本来胎儿的血液与母亲的血液不相混合的，但是当孕妇血型为Rh阴性，丈夫的血型为Rh阳性，胎儿的血型也为Rh阳性时，则可能在母亲体内产生抗Rh因子的抗体。抗体经胎盘进入胎儿血液中，抗体与胎儿的红细胞相遇则引起胎儿溶血。随着妊娠的周数增多，母亲体内的抗体也越来越多，胎儿的溶血也越来越严重，甚至发生死胎。
Rh血型不合通常发生在第二胎时，正常情况下，胎儿的红细胞不能通过胎盘，但是在妊娠和分娩过程中，胎盘绒毛有小部分被损，导致绒毛毛细血管中胎儿带Rh因子的红细胞进入母亲体内，使母体过敏而产生抗体。当再次妊娠而胎儿依然是Rh因子阳性，则母体中的抗体经过胎盘进入胎儿血液循环，当抗Rh因子的抗体与带有Rh因子的红细胞相遇过，则使红细胞溶血。溶血可造成胎儿贫血、组织缺氧、水肿，甚至胎死宫内、流产、早产。新生儿可表现为黄疸、水肿、贫血、肝脾肿大，甚至出现精神萎靡、嗜睡、抽风、呼吸衰竭而死亡，幸存者可能出现后遗症，如智力障碍、运动障碍、终生残疾。
同样ABO血型系统也能出现血型不合。ABO血型系统的A、B抗原不仅存在于人体的血液中，自然界中也广泛存在着与A、B抗原类似的血型物质，进入机体也能产生抗A或抗B的抗体。如母亲的血型为O型，而胎儿的血型为A或B时，母亲体内抗A或抗B抗原的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环中，引起溶血。通常情况下，ABO血型不合较多见，但病情轻，危害较小，Rh血型不合较少见，但病情重，对胎儿危害大。
环境与优生
爱情、婚姻意味着新生命的孕育，从踏人婚姻殿堂的那一刻起，不少新婚夫妇都寄希望于新的生命，希望新的生命健康、聪明、漂亮。同时也非常担心孩子出生后是否有先天缺陷、智力是否低下等。本章就是从环境方面谈出生缺陷发生的原因、类型、预防及优生措施。
在先天性缺陷发生的诱因中，除遗传因素之外，就是环境因素，包括电离辐射、感染、药物与环境化学物质。环境中众多的有害物质通过妊娠的母体，进入胎体，而影响胎儿的正常发育。环境因素对生殖系统的毒性作用，可引起生殖功能障碍。环境中的有害成分也可对生殖细胞产生毒害作用，甚至会影响遗传物质，使遗传物质的结构和功能发生改变。
优生包括消极的优生和积极的优生2种类型。消极的优生是指防止或减少缺陷儿的出生，积极的优生则是设法使体格和智力都优秀的婴儿出生，即提高人口的素质。目前我国提倡的优生，主要是指前者，即采取各种措施防止缺陷儿的孕育和出生。
环境即指空气、土壤、水、食物等各种环境因素的物理性状、化学成分以及它们的生物学作用，应适合人体生长发育的需要，并有益于人体健康。
影响胎儿发育的环境因素
环境质量与缺陷儿的出生有一定的关系，例如水被甲基汞污染，可引起先天性水俣病；缺碘的地区可发生克汀病的流行等。有人观察到，我国吉林省新生儿患神经管畸形的发病月份，多在每年11月左右，与季节有密切相关。且农民中发病率高。经研究，认为可能与在春季人们多吃储存了一冬天的发芽土豆相关。发芽土豆中含有毒的龙葵碱，经动物试验，它可使胚胎发生神经管畸形，因此医生建议孕妇于怀孕期间不要吃发了芽的土豆。环境因素对胎儿发育有影响，早已受到人们的注意。1941年，戈里格首先发现妊娠时感染过风疹病毒的妇女所生的婴儿，先天性白内障、先天性耳聋及先天性心脏畸形的发病率高。此后，人们开始注意到环境因素对人类胚胎发育及先天畸形的发生可能有影响。经过了约20年，到20世纪60年代，由于母亲在妊娠时期服用反应停（一种镇静药），在各国相继出生了近万名短肢畸形儿后，环境因素与先天缺陷之间的关系才逐步被肯定。
目前的观点认为，先天缺陷的发生：由于遗传的原因，约占25％；由于环境的原因，约占10％；由于遗传与环境因素两者相互影响，相互作用的结果，原因尚不明确者，约占65％。也就是说，相当数量的先天缺陷是与环境因素是有关联的。
外源性环境因素如放射线、噪声、振动、高温等物理因素；药物、工业毒物、农药等化学因素；风疹、流感等病毒感染，以及梅毒、弓形体感染等生物学阅素以及食物中含有的各种有毒物质。
母体因素母体营养状况对胚胎及胎儿的发育有影响。母体疾病，如母亲在妊娠时患发热性疾病以及糖尿病等代谢病，或是孕期患病而服用某些药物时，对胎儿发育也有影响。
胎盘因素胎盘受压影响血流量，胎盘出现病变影响胎盘功能，也可影响胎儿发育。
母体在生活环境和职业环境中所接触的环境因素．按其属性分为物理因素、化学因素和生物因素。
物理因素包括温度、湿度、气流、紫外线、红外线、电离辐射、噪声、振动、超声波、微波、高气压等。目前已知有致畸作用的有电离辐射、噪声和高温。
化学因素包括空气化学组成（O2，CO2，N等）；有害气体（工业毒物、环境污染物）；固体粒子（金属、无机及有机化合物）；水体中的成分及底质中有机及无机化合物；土壤的化学组成（N、P、K、I、F及重金属等）；其他如药物、农药、食品营养成分、食品添加剂、烟、酒、咖啡因等均属于化学因素，是迄今研究其致畸、致癌、致突变作用最广的因素。
生物因素包括病原微生物（风疹病毒等）、病原动物、寄生虫等。已知多种病毒可引起宫内感染致胎儿先天缺陷。
环境因素影响胎儿发育的途径
环境因素影响胚胎、胎儿发育的途径主要是通过母体的呼吸道、消化道及皮肤接触三条途径，使有害环境物质进入母体到达胎儿体内。通常情况下，各种环境因素多是经过环境介质（空气、水、土壤）在日常生活或工作状态下的接触而进入人体，例如污染的空气和水、污染的食物，在特殊地质条件下如低碘、高氟也影响水及农作物。环境污染物通常以低浓度存在，但可经过食物链逐级蓄集而以高浓度进入人体。
不良生活习惯如吸烟、酗酒者则以直接吸入方式摄入有毒物质。
母体感染病毒可传播给胎儿。
职业接触以母亲孕期接触工业化学物质（吸人或皮肤接触）为多见，工业化学毒物浓度往往较生活环境中的浓度为高。职业接触物理因素如噪声、电离辐射也可影响胎儿发育。
药品是典型的直接摄入或接触（注射）进入母体内再作用于胎儿的。
先天缺陷
先天缺陷的含义
先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。
1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。
2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。
3．先天智力低下，包括各种染色体畸变所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。
4．宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素影响。如营养不良、酗酒、吸烟、宫内病毒感染等原因损害胎儿细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天畸形儿大都伴有发育迟缓，胎儿宫内发育迟缓导致围产死亡率较正常升高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。
先天缺陷的危害
WHO1968~1969年全球调查结果，遗传疾病和先天畸形儿童为6％。联合国辐射委员会1977年报告先天缺陷为10．3％。
1971年美国统计全国有117万儿童为先天智力低下，还有190万儿童患其他各种先天缺陷，如聋、哑、色盲、性别异常、肌营养不良、先天心脏病、唇裂和腭裂等。1977年美国资料表明在婴儿死亡的原因中先天畸形居于首位。
1986年美国婴儿死亡中，先天缺陷占21％。美罔疾病控制中心资料表明，婴儿自出生到1岁以内，发现有严重出生缺陷的占3％～4％。由此比例推算，美国每年大约有10～15万严重先天缺陷儿出生，除去死亡仍有9万~14万残疾儿童，所用医疗护理费年耗资14亿美元以上。表5-1美国1977年婴儿死亡率中居首位的死亡原因
死亡原因位序死亡数％婴儿死亡率先天畸形18 42017．9253．1未标明的早产23 7147．9111．6呼吸窘迫征33 5867．6107．8未标明的新生儿窒息43 2717．098．3透明膜疾病53 0126．490．5其他合计46 975100．01 412．1 *注资料来源：美国卫生统计中心（1981）
婴儿死亡率以发生地区每10万活产计
1988年6月25日，我中卫生部公布了自1986年10月1日零时起，至1987年9月30日24叫止，在全国各省、自治区、直辖市，同步进行的出生缺陷临测资料，包括以下内容：
1．全国出生缺陷总发生率为13．07‰，男为13．1％。，女为12．5％。
2．出生缺陷发生率的顺位（前10位）为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征、腹裂、脑膨出。
3．围产儿死亡率全国平均为26．65‰，其死因构成顺位（前5位）为：畸形、脐带因素、宫内窘迫、胎盘因素、新生儿窒息；传染病已不是主要因素，非传染性因素相对上升，先天畸形占首位。
4．足月出生儿中低体重儿占35．7％e。
据此全国出生缺陷监测结果推算，我国每年有30～40万严重的先天缺陷儿出生，实际上每年出生的先天缺陷儿数远不止此数。因为有许多要到出生后几周，几个月甚至到婴幼儿时期才能被发现的缺陷（如智力低下），没统计在内。有人调查提出，如监测持续到3～4岁时，可能发现的先天缺陷比出生时高出4倍，以此推算每年可高达百多万，是个惊人的数字。
先天缺陷的敏感期
胚胎发育的各个阶段，对环境致先天缺陷物质的作用有不同的敏感期，即引起胎儿发生某种缺陷的胎龄范围。
妊娠3～8周（胎期），是胎儿的主要器官、系统基本形成期，对环境物质的作用最为敏感，最容易受致畸物质的作用而产生畸形。因该时期器官细胞分裂繁殖旺盛，且在分化过程中，有害物质的作用阈值较低，对致畸物的敏感性高。
此外在器官形成期以前（受精后2周），受致畸作用一般可导致胚胎死亡，如一部分细胞虽受到损伤，由于其整体调节能力强，也可作为整体免于死亡而再生。在器官形成期以后，由于被损伤的细胞只限于特殊分化部分，因而不出现器官整体损伤，只表现组织损伤。
敏感期也可扩展其时间为妊娠2～3（4）个月，1964年美国风疹大流行时的观察资料为：妊娠第1个月感染风疹时的致畸率为93．3％，第2个月致畸率为95．2％，第3个月为78％，第4个月为51．I％；四个月后感染的致畸率大大下降，为6．3％，表明胚胎对风疹病毒的敏感期是妊娠的前4个月。
妊娠中期胎儿（第3个月至分娩）各器官系统进入生长发育期，受到外因作用时，一般虽不形成大的畸形，但这个时期小脑、大脑皮质及泌尿生殖系统仍继续分化，因而这部分结构仍保持对致畸因子的敏感性，可以出现中枢神经组织损伤、发育障碍或各种功能障碍（如母亲接受链霉素可致胎儿听力障碍）。许多资料证明，在整个妊娠期间都可使正常胚胎发展成畸形。
分娩后的哺乳期，有些物质可通过母乳输送给胎儿（如甲基汞），使婴儿在后天仍在继续积累某种毒物损害生长发育。
胚胎发育的不同阶段，所接受环境有害物质作用的结果见表5—2。
表5—2环境有害因素对胚胎发育的作用结果
各器官、系统有不同的敏感期，即致畸物在不同妊娠时期作用，引起不同器官、系统的畸形。
同种致畸物在不同时期作用时产生不同部位的畸形，如妊娠6～8周时，摄入微量（200 mg）的反应停，就能使胚胎发生严重异常状态，一般在敏感早期产生耳部损伤，中期产生手臂畸形，敏感末期阶段产生足部畸形。如在器官生长之前，同等剂量可杀死胚胎，器官形成期致畸形，妊娠末期可致胎儿呼吸窘迫症。
不同的致畸物有不同的作用敏感期，如反应停的易感期在妊娠第31～51天，甲氨喋呤在妊娠40～54天。
优生措施
保持良好的居室环境
居室是人们劳累、工作一天后的最后的生活休息的地力‘，人们一生中的大多数时问是在窄内小环境中度过的。因此室内的环境质量也直接地影响着人们的身体健康而目前引起事内污染的多为装饰性污染，即随着人们生活质量的提高，人们希望居住的小环境更舒适、温馨，凶此，各种装饰材料进入千家万户，殊不知，随着进入的还有许多危害人体健康的物质。如胺甲醛泡沫保暖建筑材料、胶合板家具、化纤地毯、塑料壁纸、粘合剂、油漆等等，大部分都有甲醛气体挥发，甚至有的含铅。甲醛对人的生殖有损害作用，而铅则对胎儿和婴儿的神经发育有很大的损伤作用。此外，厨房内的煎、炸、烹、炒以及在室内吸烟，使得居室中的有害物质增多。这些有害物质对胎儿的发育都会产生不良作用，甚至导致胎儿畸形或流产、死胎等。
对室内污染的应付措施是新装修的居室至少应空置3个月，并使居室保持良好的通风；或使用绿色的装饰材料，最好不要使用含铅的油漆。
由于吸烟对室内空气的污染可影响孕妇健康及胎儿发育，因此妊娠期女性的居室和工作环境中也应禁止吸烟。此外厨房中安装抽油烟机是有效地排出油烟污染的办法。
远离有害的工作环境
对于已婚待孕的女性和妊娠期的女性而言，许多工作环境中所接触的物质对生殖细胞和胎儿都有损伤毒害的作用。鉴于此，国家有关部门在对新的化学品的毒性机制进行研究的同时，还应根据工作现场的实际情况，制订出职业卫生标准，以保证孕妇及胎儿的安全。
女性待孕或妊娠期应主动要求停止参加含有汞、砷、铅、苯、镉的生产作业；如有放射病、慢性职业中毒、近期内有过急性中毒的女性暂时不宜妊娠；以往曾从事过铅作业目前已脱离铅作业环境的女性，最好在检查后再决定是否怀孕；有过两次自然流产史，现又无子女的女性，应暂时脱离有可能直接或间接导致流产的工作环境。由于职业性有害因素对胚胎及胎儿的发育产生不良影响，国家规定对妊娠女性的孕期劳动保护是必需的，如：不应安排孕期女性从事孕期禁止参加的劳动，不得在正常劳动日外延长劳动时间，对于不能胜任原劳动的，应减轻劳动量或者改变劳动的种类。怀孕7个月的女性不应从事夜班劳动；劳动时间内应安排一定的工间休息，保证产前检查时间，职业女性孕前应禁止从事以下工作：如工作环境中铅及其化合物、汞及其化合物、苯、镉、铍、砷、氯化物、氮氧化物、一氧化碳、二硫化碳、氯、己内酰胺、氯丁二烯、氯乙烯、环氧乙烷、苯胺、甲醛等有毒物质超过国家卫生标准的工作；抗肿瘤药物及乙烯雌酚的生产工作；环境中放射性物质超过标准的工作，伴有全身强烈振动的工作如使用风动工具、锻压作业等；工作中需频繁弯腰下蹲、攀高的工作，如电焊作业等等。孕前优生措施
孕前期是指从确定婚姻对象到婚后受孕为止的一段时期，包括婚前、新婚及婚后到妊娠前的三个阶段。在此期做好生殖健康保护，能有力地保障健康的婚姻生活，孕育健康的后代。在婚前应适当了解性卫生知识、生育知识和环境优生知识，应防止近亲结婚。近亲结婚是指直系血亲或三代以内旁系血亲问通婚，因为近柬结婿有可能从同一祖先获得同一种致病基因，因此其子女的遗传病或先人畸形的发病率较非近亲结婚者高儿倍。近亲结婚者的子女中多基因遗传病的发病率较非近亲结婚者高10倍左右。禁止近亲结婚对降低遗传病的一些特定传染病（如梅毒、淋病、麻风病等）的发病率，提高人类的遗传素质具有深远的意义。
从优生优育的角度来讲，青年男女心选择适宜的年龄结婚和选择合适的年龄怀孕。这样婚姻的双方在心理生理以及物质基础都是有一定的保障、婚烟一般情况比较成熟，也比较幸福，通常情况下的男性结婚年龄应满25岁，女性结婚年龄满23岁是最适宜的。而生育年龄则女性为25～29岁，男性为26～35岁足最适宜的，有专家研究女性生育年龄在25～29岁之间，所生的孩子死亡率最低。女性怀孕年龄过火，出现愚形和先天畸形婴儿的机会增大。男女双方有过接触有害职业因素者，应在进行相应的检查后，在医生的指导下再行怀孕。
孕产期优生措施
孕产期是胚胎发生，胎儿生长发育的关键时期，孕产期保健是减少各种因素对人类生殖危害的重要手段之一，对于优生具有重要的意义。
孕期母体患病对胚胎或胎儿以及母体本身都有重要影响。因为此期为胚胎分化发育期，传染病的病原微生物对胎儿的分化发育有影响，同时，孕期的用药不慎也会给胚胎分化发育带来不良影响。孕期女性尽量少进入公共环境，因为公共环境中人员流动大，致病因素多。孕妇尤其应注意对某些传染病的预防，如病毒性肝炎、梅毒、巨细胞病毒、风疹、单纯性疱疹病毒、弓形体等等，这些病原微生物常常引起胎儿畸形及智力发育障碍。某些感染性病毒可通过胎盘或在分娩时传给胎儿或婴儿，使婴儿成为病毒携带者。
孕期女性应注意适宜的运动，这样可以增加机体对疾病的抵抗力；同时，孕妇也应注意平衡膳食结构，孕期的合理营养可以减少孕期营养缺乏引起的胎儿畸形的发生。如食物中叶酸的缺乏，可引起新生儿神经管畸形。维生素A的主要功能是维持正常视力和上皮组织健康，促进生长发育和提高机体免疫力，孕期维生素A缺乏或过多都可导致先天畸形的发生，严重缺乏维生素A可引起新生儿无眼及小头畸形。而孕妇体内维生素A过多，则可能引起胎儿有输尿管、肾积水等先天畸形。有人报道，妊娠女性发热38％以上，高热持续几天或1～2周，易引起胎儿出现神经管畸形，由发热引起的神经管畸形占其发病率的10％左右。
胚胎在分化发育期间，对药物的作用非常敏感，如果用药不慎，可引起胎儿的先天畸形，而且药物还能引起胎儿生长发育缓慢，甚至引起流产、经胎盘致癌。对胚胎的发育有不良作用的药物有：
镇静剂如反应停即酞胺哌啶酮，60年代在欧洲曾广泛用于治疗妊娠剧吐及失眠，导致先天性肢体畸形发病率显著上升，主要表现为短肢或无肢。
抗肿瘤药妊娠早期使用甲氨喋呤易引起流产和致畸，致畸率约为25％，如无脑儿、脑积水、小头及四肢畸形；环磷酰胺、苯丁酸氮芥等可导致唇裂、腭裂、小眼、卵巢发育不全、。肾畸形及四肢畸形。
精神病药物如溴化锂、酚噻嗪类药物可导致四肢及心脏畸形。
抗生素类药物如链霉素损伤听神经引起耳聋，四环素可影响骨骼及牙齿的生长发育，氨苯磺胺可引起核黄疸，新生霉素可引起白内障等疾病。
抗凝血药如肝素和双香豆素等可引起小头，颜面畸形、小眼、耳聋、耳廓畸形等。
激素类妊娠早期服用激素（可的松）可引起胎儿腭裂、心脏畸形、胸腺发育不全和免疫功能低下等；已烯雌酚可使小儿长至青春期后，其生殖系统疾病或生殖道畸形发病率极高，在男性胚胎中可能引起不育。妊娠期尤其是早孕阶段，女性禁服此药。
其他的激素类如炔诺酮、雄激素均可引起胎儿先天性畸形。
因此孕期用药必须有明确的指征和对疾病治疗的需要，一般情况下不应滥用药物。最好在孕前治好全身的疾病，提高孕期的免疫力，尽量避免在孕期用药。在治疗可能危及妊娠女性生命或健康的疾病时，虽然有些药物可能对胎儿有影响，仍须用药，用药须在医生的指导和监测下进行，严格控制用药剂量及持续时间，及时停药。特别在妊娠的前3个月，更应慎重用药，能避免用药，则尽量不用药或暂停用药。
孕期的生活卫生
孕期的生活卫生对胚胎的发育有很大的影响，一些不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等，常常会导致新生儿的质量下降。
孕期吸烟可降低胎儿体重，增加围产期婴儿的死亡率。美国学者研究有14％的妊娠女性吸烟导致流产或分娩低体重早产儿，婴儿身体和智力发育迟缓。吸烟可引起胎儿宫内发育迟缓、自然流产，围产期死亡率增高、先天畸形的发生率增高，也影响婴儿的体格和智力的发育。不管是主动吸烟还是被动吸烟，对胎儿的影响都是一样的，吸烟引起的新生儿体重降低是由于妊娠期血液中碳氧血红蛋白含量增高，血液运输氧的能力减弱，香烟烟雾中的尼古丁可引起血管痉挛，使胎儿缺氧。近年来，青年女性中吸烟的人数有增加的趋势，因此，应宣传吸烟的危害，使人们充分意识到妊娠期吸烟和被动吸烟对后代的危害，女性妊娠期间应停止吸烟和减少被动吸烟的机会。
酒精对胎儿的损伤可能发生在胚胎发育的各个时期，妊娠期酗酒妇女流产、死胎、死产及小于胎龄儿产生率增加。妊娠期女性过量饮酒可引起胎儿酒精综合征，其体重身长均较正常婴儿小，且都有小头畸肜，心脏发育异常等。由此可见，妊娠期酗酒对胎儿危害大，女性应避免在妊娠期酗酒。
此外，在妊娠期过艟饮用含咖啡因的饮料，也有可能使胎儿发生腭裂、脊柱裂、无眼等畸形。同时育龄期的女性饮咖啡过多时，生育能力会降低，茶水中也含有咖啡因，因而妊娠期的女性应少饮浓茶和咖啡，以免对胎儿和乳儿的发育产生潜在的不良影响。
常见的致畸因素
烟与早产低体重儿
吸烟的烟雾中含有许多种有害成分，多达1 200余种。其中危害严重、研究较多的有一氧化碳、尼古丁和焦油。一氧化碳是由于不完全燃烧产生的，一支烟燃烧可产生一氧化碳20～30毫升。
一氧化碳能与血液中的血红蛋白结合，其结合力是氧气与血红蛋白结合力的210倍，而且一氧化碳与血红蛋白结合后就很难分离，并且影响血红蛋白与氧气的分离，血红蛋白是机体运输氧气到各组织细胞的运输工具。在吸烟时，由于大量的血红蛋白被挪作他用，则会造成机体各组织细胞缺氧，使细胞正常的新陈代谢受到影响，蛋白质的合成、激素的分泌、细胞的分化和生长受到抑制，因此常常引起胎儿宫内发育迟缓。吸烟孕妇腹中的胎儿在身长、体重等方面都明显低于正常发育的胎儿。
烟雾中的另一种有害成分是烟碱即尼古丁。尼古丁是一种无色透明的油状挥发性液体，每支烟约含1．5毫克。尼古丁的作用广泛而复杂，小剂量尼古丁有兴奋作用，大剂量的尼古丁有抑制或麻痹作用。尼古丁使人致死的量为40～60毫克，有剧烈毒性，通常情况下，一支烟中的尼古丁可以杀死一只小白鼠。尼古丁可使呼吸道中的支气管壁上皮细胞纤毛丧失摆动功能并脱落，损伤支气管粘膜，诱发炎症感染。此外尼古丁可引起血液中的肾上腺素类激素水平升高，使每分钟心跳次数和心脏运送血液的量增加，从而加重心脏负担，使血管收缩、血压增高，使血液中游离的脂肪酸增多，并引起高凝血状态。尼克丁会引起子宫和胎盘的血管痉挛、收缩，导致血流量减少，使氧气和胎儿发育生长所需的营养物质减少，影响胎儿的发育。此外，母体血液中的尼古丁可通过子宫和胎盘进入胎儿体内，致使胎儿的心率发生改变。
烟雾中的焦油每支烟含20～30毫克，为棕黄色粘性的物质，其中常含有多种有害化学物质，如酚、脂肪烃、多环芳烃、酸类、吲哚类、咔噬、吡啶等等，其中多环芳烃是主要的致癌物，酸类化合物是促癌物。焦油通常粘附在咽部和支气管表面，长久积存可诱发异常细胞增生，形成癌肿。吸烟者中肺癌的发生率是非吸烟者的2．4倍，如每天吸烟量在20支以上，则发生肺癌的机会则为非吸烟者的3．4倍。由于儿童时期对致癌较敏感，因而吸烟年龄越早，发生肺癌的几率越高。有调查资料表明20～26岁开始吸烟的人比不吸烟者肺癌的发病率高10倍，15～19岁开始吸烟的人高15倍，小于15岁开始吸烟者则高达17倍。
烟雾中还含有其他的有害物质，如放射性物质、重金属和由于香烟在燃烧过程中的不完全充分燃烧产生的氮氧化物、烃类等。烟雾中的放射性物质主要是钋，如一天吸20支烟，相当于肺部一年接受300次X线胸透的放射剂量。放射性作用常引起细胞损伤和遗传物质发生改变，甚至诱发肿瘤。重金属则通常是酶系统抑制剂，长期作用则有致癌、致突变和致畸作用。还有的重金属（如铅）有神经毒性，通过母体的血循环，进入胎儿体内则可影响大脑的发育。其他的有害物质或引起维生素代谢紊乱，或引起细胞损伤，或刺激呼吸道粘膜上皮。
表5—3父亲吸烟量与子代先天缺陷、围产期残疾死亡之关系
父亲吸烟量（克）子代先天缺陷（％）围产期死亡（％）00．83．01～101．42．57．02．14．5香烟烟雾中的有害物质常常是共同作用，则产生更大的危害。另外，职业接触有害物质的个体如果吸烟对机体的损害更大，例如经常接触布棉或粉尘的个体，吸烟对机体的损伤程度较之单一吸烟或仅仅接触布棉或粉尘的大得多，因此职业中接触有害物质作业的个体更应注意吸烟所带来的危害。
由于香烟烟雾中的有害成分多，对胎儿的损伤作用也是多方面的。妊娠期女性吸烟可引起胎儿宫内发育迟缓，降低胎儿体重，自然流产，早产率上升，围产期新生儿的死亡率增加，先天畸形的发生率增加。此外，妊娠期女性吸烟（主动或被动吸烟）还可引起儿童体格和智力发育受损，儿童肿瘤的发生率增加。妊娠期女性吸烟的害处很多，并且会影响后代的健康，应主动放弃香烟，远离香烟中的有害物质。另有资料表明：父亲吸烟，母亲不吸烟，其子代的先天缺、陷围产期死亡率，随父亲吸烟数加多而升高。因此孕妇应提高自我防护的意识，建立健康的生活方式，改变不良的嗜好。
现在有许多城市都有地方性法规，规定在公共场所和公共交通工具禁止吸烟。这对于女性和广大的不吸烟者是非常有利的，尤其是对妇女和儿童。人们应充分利用法律所赋于的权利，保障自己能有一个清洁的环境。
酒与胎儿酒精综合征
虽说饮酒有多年的历史，但对于酒精对人体的损伤及对后代的不良影响则是在20世纪才进行研究的。酒精是致畸物，很容易溶于脂肪，妊娠期女性饮酒后，酒精可以迅速进入母体血液，经子宫和胎盘很快进入胚胎。胚胎中缺少分解酒精的醇脱氢酶，在饮酒几个小时后，母体血液中酒精经过肝脏的醇脱氢酶的作用迅速降低，而胚胎血中的酒精浓度依然很高。酒精抑制胎盘和母体之间的物质交换，特别是抑制氨基酸的转运、输送。大家都知道，氨基酸是蛋白质合成的原材料，由于氨基酸在胎儿体内的缺乏，会导致胎儿的蛋白合成下降，影响胎儿的生长发育，同时酒精也抑制胎盘激素的合成，影响胎儿的发育。
酒精致使胎儿畸形主要表现为小头畸形、颜面畸形、心脏异常、中枢神经系统功能障碍，以及泌尿系统，运动系统发展异常等。酒精导致的胎儿畸形表现为特殊的畸形特征，称为胎儿酒精综合征。其典型异常为胎儿宫内发育迟缓，身高和体重均低于正常发育的胎儿。中枢神经系统功能障碍是最严重的后果，表现为胎儿大脑的发育迟缓、小脑及脑干结构不完全、脑积水等。患酒精综合征的新生儿其神经系统功能异常表现为易怒，不易入睡，频繁地打呵欠、震颤、听觉过敏和吸吮反应低下，头多向左侧歪。幼儿期则常有功能亢进，少儿期交替出现小脑功能异常和张力低下，学习困难及精神性疾病的发病率增加，在儿童的各时期有程度不同的智力低下。颜面部的畸形主要是颜面部中部宽平，鼻梁宽而低，鼻短上翻，人中短，眼裂窄小，上眼皮向下耷拉，内眼角有赘皮、斜视，面部多毛，双耳倾斜附着点低等。其他如心房心室间隔缺损，动脉导管未闭，尿道下裂，睾丸未下降，血管瘤，多毛症，脐疝，膈疝，髋关节发育不良，脊柱侧凸等。
有人研究表明如果妊娠期女性每日的饮酒量为34—60毫升，至少有10％的胎儿发生胎儿精酒综合征，其发生率也随孕期饮酒量的增加而增高。此外应重视少量饮酒也会对胎儿造成危害。
妊娠前3个月是胚胎分化发育最活跃的时期，在此期饮酒，对胎儿的发育影响较大，特别是在12～18周是胎儿神经细胞元飞速增长的阶段，妊娠末期3个月至出生后早期是大脑和小脑进一步发育的主要阶段，这个阶段胎儿脑组织最易受到酒精的损伤，而造成其发育障碍。通常在妊娠早期酒精可能有细胞毒作用和致突变作用，而在妊娠末期饮酒，出生后婴儿可发生精神行为异常，表现为健忘和注意力易分散等。除了在妊娠期饮酒导致胎儿酒精综合征外，也常导致流产、死产及小于胎龄儿发生率增加。
酒精也能损伤男性的生殖功能，引起精子的形态改变，活动力降低，精子数减少，睾丸萎缩等。男性酗酒常引起男性不育和胎儿的先天性畸形的发生率增加。因此想要孩子的夫妻，应在孕前停止饮酒，为了后代的健康，应放弃这不良嗜好。特别是妊娠期的女性，应禁止在妊娠的阶段饮酒，即使是少量的饮酒也必须禁止。
缺碘与克汀病
我国许多省份都有缺碘地区。居住在缺碘地区的人群中，就有碘缺乏病的流行。在成人主要表现为地方性甲状腺肿大，我国北方俗称为“粗脖根”。地方性甲状腺肿流行地区人群的后代往往发生地方性克汀病。
地方性克汀病在I临床上可分为两种类型：一是神经型，特别是痴、呆、聋、哑和神经性肌肉痉挛、行走不稳、步履蹒跚，重者呈痉挛性瘫痪。二是粘液水肿型，其特点除痴、呆、聋、哑外，矮小为主要特征，并有甲状腺功能低下。此外，还可有混合型，兼有上述两型特点。无论哪一型，从体征上均表现有：
1．智力低下轻者智力低，学习成绩差，多年上小学仍为一年级水平；重者痴呆，生活不能自理。
2．生长发育差 身体矮小，四肢短，足多扁平，走路不稳，甚至瘫痪。
3．聋哑，呈呆傻相。
4．少数病人有甲状腺肿大及甲状腺功能低下。
克汀病（呆小症）的病因是由于孕期母体缺碘，而导致胎儿缺碘，致甲状腺发育不全，不能合成甲状腺素，造成甲状腺功能低下，影响了大脑发育，出现呆小症。孕妇由于碘缺乏还可导致自然流产、早产、死产的发生。我国在缺碘地区大面积施行食盐加碘，从而降低了地方性克汀病的发病率。食盐加碘比例一般为1／20 000~1／10 000。不可将碘盐罐放在日光下、炉台上和水缸边，以免碘挥发。成人的碘需要量为每H 100～250微克。患有地方性甲状腺肿的已婚育龄妇女，在医生建议下可采用碘油口服或肌肉注射进行防治。孕妇更应多吃海带等含碘量高的食物。
高氟与氟中毒
高氟是指饮水中含氟量超过1．0毫克／升以上。我国20余省有高氟地区，受影响的人口有数千万。仅北京市即有12个区县有高氟区，水氟浓度最高达10毫克／升，受影响人口20余万。氟是人体必需的微量元素，在低氟区儿童易患龋齿病，但在高氟区，长期摄入过量的氟则易患氟中毒。
氟中毒有两种类型表现，一为氟斑牙，一为氟骨症。我国有些高氟地区，儿童乳齿患氟斑牙的发病率可达20％。这表明氟斑牙也可以是胚胎期受氟损伤而形成的先天性缺陷。氟能影响钙磷的正常代谢，与骨、齿有特殊的亲和力。过量的氟摄入体内，与钙结合，大部分沉积在骨组织里。氟化钙的形成，可影响牙齿钙化，牙釉质受损伤，形成黄色或棕褐色色素沉着，轻度者牙釉质无光泽，粗糙似粉笔样的白垩色；中度者牙釉质呈黄色，黄褐色或棕褐色，出现点状、片状或条纹状缺损；重度者牙齿变脆、碎裂、缺损，以至过早脱落。由于乳牙牙胚釉质是在母体内形成，较少受过量氟的侵害，所以乳牙较少表现为氟斑牙，即使发生氟斑牙也比较轻，多为轻度的白垩样改变。
到15～20岁以后，氟骨症的表现开始明显。轻度者四肢、脊柱关节持续疼痛，但无明显体征；中度者关节疼痛加剧，肢体变形，功能障碍；重度者瘫痪，生活不能自理。用X射线检查氟骨症患者，可见其骨密度增高，或间有骨质疏松，骨软化改变，骨周围软组织钙化；化验检查可发现尿氟、血氟、发氟和碱性磷酸酶升高。实验证实，氟可以通过胎盘到达胎儿体内。
水污染与水俣病
先天性水俣病是因胎儿受甲基汞污染而发生的先天缺陷。
水俣病的主要表现是中枢神经系统障碍，如精神迟钝、协调障碍、共济失调、步行困难，以及语言、咀嚼、下咽困难，还可出现生长发育不良、肌肉萎缩、斜视等。病儿多数于出生后3个月开始出现症状，表明胎儿对甲基汞有较高的敏感性。
据调查，在甲基汞污染地区，除先天性水俣病患儿外，还存在相当数量的精神迟钝儿，或有感觉障碍，说话、动作笨拙者。这类儿童同样是由于母亲在妊娠期间摄入了甲基汞所造成的后果，不过是影响的程度较轻而已。随着工业发展，使用汞的生产越来越多，汞对环境的污染也在增加。我国有些化工厂排放含汞废水污染了江河，周围地区已有类似水俣病的患者出现。因此应重视环保积极治理已污染的环境，以免影响周围居民及其第二代的健康。
放射性污染与胎儿发育
放射性污染是指X射线、Y射线等放射线对环境的污染。放射性污染主要来源于核武器试验；核工业的放射性废物，如废水、废气、垃圾等的排放。此外，在医疗上，X射线及放射性同位素用于诊断和治疗时也可对环境造成污染。
放射线对胚胎发育有不良影响，可致胚胎死亡或导致各种类型的发育缺陷。放射线对胚胎、胎儿发育影响的直接结论，主要是通过分析1945年8月日本广岛及长崎原子弹爆炸时受到辐射的孕妇的妊娠结局及其子代的发育情况而获得。受过爆炸辐射的孕妇所生小儿，多出现小头症，并伴有智力低下，以及全身发育迟缓。放射线引起的发育异常一般可分为两种类型，即全身性损伤和局部损伤。前者主要表现为造血系统机能障碍，发育迟缓，新生儿生活能力低下等；局部损伤，则表现为随着辐射时的发育阶段不同，而出现某些器官和系统的发育异常。胎儿的中枢神经系统最易受损伤，最常见的神经系统异常为小头症或脑积水。有人认为妊娠时母亲骨盆部接受X线检查，子代有白血病发病增高的危险。日本原子弹爆炸后的追踪观察发现，受爆炸辐射时年龄在15岁以下的儿童，10年后，急性白血病患者显著增加。
为防止放射线对妊娠早期胚胎发育的影响，妊娠妇女应尽量不作X线检查；育龄妇女进行X线检查时，应在月经来潮后10天以内进行。
铅污染与胎儿发育
铅是一种古老的工业毒物。早年文献中报道，铅作业女工及男工妻子，不孕、自然流产、早产、死产及婴儿死亡率高，婴儿发育迟缓及智力低下的发生率亦高，这可能与当时的生产方式落后及劳动条件不良有关。近年来报道，收音机和电视机生产中使用焊锡（含铅）的女工，自然流产率明显增高；经常接触高浓度铅尘及铅蒸气的冶炼厂及蓄电池厂的女工，自然流产及早产率以及低出生体重儿的发生率均明显增高。胎儿出生前暴露于铅，可使其出生后出现轻度畸形，如血管瘤、淋巴管瘤、阴囊积水、隐睾等疾病的发病率增高。胚胎期暴露于铅还可导致胎儿出生后精神发育迟缓，智力发育迟缓。
新生儿先天性铅中毒已有报道，表现为骨骺端有铅线及骨发育迟缓，低出生体重和脐血中铅含量增高。
铅可致男性精子异常。铅作业工人，特别是患铅中毒或铅吸收的人，精子数目减少，精子畸形率增高，精子活动力下降。
我国规定了车间空气中铅的最高容许浓度：铅烟为0．03毫克／米3，铅尘为0．05毫克／米3。在劳动部颁发的“女职工禁忌劳动范围的规定”中规定：已婚待孕女职工禁忌从事铅作业，怀孕女职工禁忌从事作业场所空气中铅及：其化合物浓度超过国家卫生标准的作业。黄曲霉毒素
黄曲霉毒素B1与胎儿畸形
黄曲霉毒素B1是黄曲霉菌和寄生曲霉菌中产毒菌株的代谢产物，毒性及致癌性极强，其毒性为氰化钾的10倍，是迄今认为致癌性最强的化学致癌物。
黄曲霉毒素B1污染的食物主要是花生、玉米、稻谷、小麦、花生油等粮油食品，且以南方高温、高湿地区受污染最为严重。黄曲霉毒素耐热，280℃才可裂解，故一般烹调加工温度下难以破坏。人类摄入大量被黄曲霉毒素B1污染的食物可引起中毒性肝炎，严重者死亡。
黄曲霉毒素B1具有致畸作用，给妊娠地鼠黄曲霉毒素B1可引起胎鼠发生畸变，畸形包括无脑、小脑子、神经管颅端畸形、心脏异位、唇袭及脐疝等。
我国食品卫生标准中规定了几种主要易受污染的食物中黄曲霉毒素B1的允许量标准，玉米、花生、花生油中黄曲霉毒素B。允许量为≤20μg／kg；其他食用油为≤10μg／kg；其他粮食、豆类、发酵食品为≤5μg／kg。
汞与胎儿发育
汞及其化合物主要经呼吸道进入人体，可在肝、肾中蓄积，经尿、粪便及乳汁中排出。短时间接触大量汞，可发生急性汞中毒，病人出现头痛、头晕、乏力等全身症状及明显的口腔炎，也可出现肝大、蛋白尿。接触较低浓度的汞数月乃至数年可发生慢性汞中毒，出现头痛、头晕、失眠、多梦、记忆力减退等神经衰弱综合征。有多数资料报道汞作业女工自然流产、早产的发病率较高，但汞是否能引起流产还缺乏有力证据，尚有待进一步研究证实。汞可通过胎盘进入胎儿，特别是汞蒸气，通过胎盘特别迅速，因此，职业接触汞可能对胎儿更加危险。胎盘中的汞含量，一般高于母血及胎儿血液中的汞含量。
我国规定了车间空气中汞的最高容许浓度为：汞蒸气0．01毫克／米3无机汞盐0．10毫克／米3，有机汞化合物为0．005毫克／米3。在“女职工禁忌劳动范围的规定”中规定：已婚待孕女职工禁忌从事汞作业，怀孕女职工禁忌从事汞及其化合物浓度超过国家卫生标准的作业。
出生缺陷监测与预防
出生缺陷监测
出生缺陷监测是在一个地区（或国家）由专门的机构对该地区的新生儿是否有先天缺陷进行登记、报告，其目的是系统而有计划地收集和掌握一个地区（或国家）先天缺陷的一般水平和有关的背景情况，也为政府决策者制定先天缺陷防治对策提供科学依据。监测可以及时发现先天缺陷数突然增多，以查明原因及早采取干预措施。例如60年代欧洲发生的震惊世界的“反应停事件”，是由于母亲为治疗早孕反应服用了一种药物“反应停”而致使新生儿出现肢体短缺畸形，患者总数达1万多。如果当初有先天缺陷监测制度则可更早地发现问题，及时采取措施。因此，自60年代以后，20多个国家和地区的政府和民间机构纷纷建立了先天缺陷监测制度。
我国绝大多数地方的监测对象是孕满28周至出生后7天为止的围产儿。监测病种没有作硬性规定，目前监测的重点是23种肉眼可见的大体畸形。美国亚特兰大地区的监测系统常监测150~160余种，我国1986～1987年监测105种。这个范围和病种取决于监测人员的素质、诊断条件、设备及是否作尸检等。先天缺陷监测的困难是病种很多、存在各种遗传病的综合征等，这些也有碍先天缺陷的深入研究。
先天缺陷的监测方法有两种：医院监测和社区监测。医院监测是由医疗单位对在医院或妇女保健所等分娩的新生儿进行填表登记；社区监测是不论医院内或医院外的分娩情况尽量全面收集。资料收集后，由专门人员对监测资料定期进行分析，从而获得某地先天缺陷的种类及发生频率、分布特点等资料。它将有助于寻找先天缺陷的病因及危险因素，研究预防对策。例如我国的先天缺陷监测机构研究发现，神经管缺陷的高发区是东北和华北，明显高于我国南方。此监测结果促使人们进一步寻找我国北方神经管缺陷高发的原因并采取措施减少先天缺陷的发生。
出生缺陷预防
一级预防
预防先天缺陷的发生，妇女必须重视保健，尤其是孕前和孕期保健。保证在孕前和孕早期脱离有害的职业接触；还须防止风疹、流感、肝炎等病毒感染；在有条件的地方，进行风疹疫苗接种。早孕妇女和怀疑已孕妇女，禁止做X线检查。慎用各种药物，特别是抗痉药和保胎中药、西药。
避免近亲婚配是降低先天缺陷率的一个重要途径。《中华人民共和国婚姻法》（1980年9月10日通过）在第6条中明文规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲……禁止结婚。”这种规定是有遗传学根据的。实际资料表明，三代以内的旁系血亲之间结婚生的孩子，比非近亲结婚所生子女，有较多机会出现先天性缺陷。妇女应防止在有重大疾病，或身体状况差，或营养低劣的时期受孕，多半也可以收到一定效果。同时，有先天缺陷家族史的，有畸形儿生育史的，有精神病或智力低下家族史的，以及有习惯性流产的妇女，建议只婚不育，用寄养子的办法取而代之。
二级预防
是通过产前诊断及选择性终止妊娠防止先天缺陷的出生。国内许多地区，尤其是神经管缺损高发区，常将B型超声波检查作为常规产前诊断技术。用它可查出无脑、肢体畸形等多种缺陷，国外常用血或羊水甲胎蛋白（AFP）和血清乙酰胆碱酯酶等检验，作辅助诊断。自子宫采绒毛组织作早期（甚至早至第3～5孕周时）诊断，效果好。此外，还可应用胎儿镜采集胎儿血作地中海贫血等方面的检查及早期诊断。
近年来我国广泛开展了先天缺陷监测工作，并结合此项工作发现一些常见又重要的先天缺陷，如神经管缺陷等。在产前诊断的基础上，进行了有选择的、有重点的终止妊娠。这样一来，在降低严重先天缺陷（特别像神经管缺陷）的频率及减少新生儿死亡率上，均发挥了应有的作用。
三级预防
是通过新生儿筛检及时对先缺陷治疗。这是在新生儿阶段利用血生化检查或染色体核型分析，以达到对某些遗传缺陷病的早期诊断早期治疗的目的。可以采集新生儿周缘血液标本，做微量法检验来诊断下列一些先天疾病：先天愚型、甲状腺功能不全、半乳糖血症、苯酮尿症、血胱氨酸尿症及其他代谢病。这些疾患（缺陷）发生频率虽然很低（万分之一或十万分之一左右），但一旦查出，可通过膳食更换、调节等方法治疗。
生活与优生
所谓性保健，即是根据人体的生理特点和生命规律，采取健康的性行为，以防病保健。孕前能否做到性保健，这是关系到能否优生的关键。正如唐代著名医学家孙思邈说：“凡人无子当为夫妻俱有五劳七伤虚赢百病所致，故有绝嗣之患。”因此，他提出“胎产子道，始术于子，男子贵医清心寡欲以养其精，女子应平心定志以养其血。”这说明房劳过度，男子肾精不亢，女子阴血不足是造成不孕症的主要原因之一，即使受孕也不利于子女的身心健康。所以，受孕之前，必须禁欲一段时间，以使丈夫养精、女子养血，双方身心得到调节，这样才能生出一个聪明可爱的小宝宝。
孕前宜注意无性婚姻
所谓无性婚姻是指由于夫妻双方缺乏必要的性知识，或一方乃至双方患有性功能障碍，致使双方从未有过真正性交的特殊的婚姻状态。
无性婚姻不仅是婚后不孕的直接原因，而且如不及时解决，还会导致夫妻不睦，感情不和，家庭破裂。印度一项研究报告指出，在因“不育”就诊的众多患者中，有15％的夫妻竟是由于种种原因而从未有过真正的性交！这种无性婚姻有的甚至维持长达28年之久！即使是在国民文化素质比较高，也比较重视性教育的以色列，因性知识缺乏而造成无性婚姻的情况也占有一定比例。在前苏联，无性婚姻也早已成为社会和广大性学工作者关注的课题。当列宁格勒家庭问题咨询中心主任A斯雅多什博士在《女工》、《健康》杂志上撰文介绍了这种由种种原因造成的反常婚姻状况后，在国内引起轩然大波，很短一段时间内，就有500多对夫妻带着这种困惑前去咨询求治。
造成无性婚姻的主要原因有5点：
一是性无知：此因长期的性禁锢、性愚昧，使得不少人对性仍然一无所知，而造成对女性器官的解剖形态缺乏必要的了解，以致夫妻双方不能过正常性生活。
二是阴道痉挛：这类患者害怕性交，每当触及性器官就会出现阴道和骨盆底部肌肉的痉挛性收缩，严重者甚至只要一想到性交情景就会痉挛，使性交无法进行。
三是处女膜肥厚、阴道闭锁等局部发育异常：此类情况民间称为“石女”，常因婚后性交不能而就医，并明确诊断。
四是阳痿：由于男方长期的性压抑、性期待，造成了心情过分紧张、焦虑，做爱时反而勃起抑制，使性交无法进行。
五是性交恐惧症：因严重的恐惧，竭力回避和拒绝性交，使婚姻名存实亡。
性生活“七不宜”
性是人之大欲，人们不可没有性生活，它不是一件可以置之不理、弃而不顾的问题。但人们的性生活又不是任何时候、任何情况下都可以任意进行的。为了身体健康，为了延年益寿，必须懂得性生活的禁忌。
（1）情绪不佳时不宜过性生活
在生气、恼怒、吃惊、悲哀等情况下，最忌男女交合。如著名医学家孙思邈说： “人有所怒，气血未定，因以交合，令人发痛疽。”这是说，若人在恼怒时过性生活会得痛疽病。我国现存最早的医学经典著作《黄帝内经》里也论述了小孩的癫痫病与其母亲受孕时受惊吓有关系。
（2）身体疲倦时不宜过性生活
医学名著《千金要方》里说：“远行疲乏勿入房，为五劳虚损，少子。”这里明确告诫人们，若在身体疲劳时过性生活，可得虚损病，甚至不孕症。原因是性生活本身对人体就有很大的消耗，再加上劳累，久而久之就会使人出现虚损的情况。因此，在身体感到疲劳，无精打采时，最好不要过性生活。若性欲较强，可在第二天清晨5~6时，双方得到充分休息后进行。
（3）气候异常时不宜过性生活
所谓气候异常，是指天气太冷或太热，以及电闪雷鸣、大风大雨时。一般地说，气候适宜，环境舒爽，对性生活有利；若气候剧变，超出了人们的调节功能，就会打破人体阴阳平衡，发生气血逆乱、邪气乘虚而入的情况。孙思邈在《枕中记》里说：“大寒大热，且莫贪色欲。”从临床观察来看，小儿的某些先天性疾患就与妇女受孕时不良的气候因素有关。
（4）酒喝多了不宜过性生活
《黄帝内经》里曾经明确指出：“醉以入房，欲竭其精，以耗散其真……故半百而衰也。”意思是说，人在酒后入房，性交过程中往往难以自制，必欲竭其精而后快，致使恣欲无度、肾精耗散过多，从而引起早衰。为什么肾精耗散多了会早衰呢？这是因为精是人始生的基础，生命活动的根本，人体寿天的关键。活了117岁的四川老中医罗明山曾说：“肾精人之宝，不可轻放跑，惜精即惜命，精固人难老。”现代免疫学亦认为，长期的“醉以入房”，会使人体免疫系统的调节功能减退。国外亦有“醉以入房”伤及：身体的事例，如从前威尼斯有个叫科儿纳罗的富翁，经常大吃大喝，沉迷酒色，35岁时生命就危在旦夕，但他后来听了一位医生要他节制性生活的话，又活了半个世纪。
（5）患病期间或者患病以后的恢复期间要禁止性交或者节制性交
因为这个时候，人身体正处于气血不足、阴阳失调的阶段，性交自然会加重病情、损伤身体。若是病中行房受孕，则对母体及胎儿的发育危害更大。从遗传学观点来看，母体患病受孕，易使母病及子，子必受累，所以胎儿易患遗传性疾病。
（6）妇女在月经、怀孕、生产、喂奶期间应该禁止性交或者节制性交
在此阶段，妇女的身体一般处于血海不足、负担繁重的状态，邪气容易乘虚而入。因此妇女要注意调养身体，防止因性生活不慎重而对身体造成损伤。具体地说，在月经期间性交，很不卫生，容易引起妇科病；在怀孕期间性交，会使子宫收缩，容易引起流产，故应节制性生活；在生孩子100天内也要禁止性交，因为产后妇女体质极为虚弱，需要较长时间的调理补养才能恢复。哺乳期也应当节制房事，不然的话，会降低奶的质量，或者使奶水减少，这样自然会影响孩子的发育。
（7）不要随意和他人性交
现在得性病的人不少。有些人只管一时痛快，对自己的性交对象不加选择。其实这样做一害自己，二害别人。因为归根结底，性是双方的事，性对另一方必定会产生影响。奉劝这些人，还是好自为之，洁身自爱，若真的有一天传染上艾滋病，后悔晚矣。因此，为了你和你家人的幸福，还是不要随意和他人性交为好。
综上所述，性生活必须讲究宜忌，这对健康是大有裨益的。
性生活前后热水浴不好
在日常夫妻生活中，不少夫妻在性生活前，习惯先洗洗热水澡，去污解乏，舒筋活络，再欢度人生之乐。可是浴后立即同房，危险会骤然降临。这是因为，热水浴能促进血液循环，引起皮肤血管广泛扩张，使血液大量积存在扩张的皮肤血管内，造成内脏器官血流量减少。这种情况在浴后仍然要持续一段时间，若有性交，性活动促使性器官急骤充血，机体必须紧急动员分布在皮肤等扩张血管里的血液来补充，这样，机体血液循环就容易发生平衡失调。而性活动达到高潮时，中枢神经强烈兴奋，心跳加快，呼吸急促，会加重心脏、脑组织等重要脏器的负担，这时大量血液又分布在外周血管内，就会出现心、脑相对供血不足，临床上由此诱发的心肌梗死或脑血管意外病例并不少见，甚至乐极生悲，英年早逝。
再说，热水浴后全身出汗、神经活动也变得平静下来，人体肌肉放松，进入一种非常舒适轻松的“休息状态”。此时若有性交，由于性冲动的激发，性交活动的进行，必然让暂时处于相对静止状态下的肌肉、神经进入紧急动员、加速工作的状态，势必消耗比平时更多的能量，尤其是对身体较弱的人来说影响极大。
性生活前不宜热水浴，那么性生活以后又是否可以热水浴呢？同样是不宜的。原因就在于性交活动是一种较为剧烈的体力消耗性运动，人在运动时，流向肌肉的血液明显增多，心率加快。当运动停止后，这种血液的流动和加快的心率虽有所缓解，但仍然持续一段时间，如果此时立即去热水浴，必然会向皮肤及肌肉内增加血液的供应流量，而引起其他重要器官供血量的骤然减少。假如减少了心脏和大脑的供血量，影响其正常生理机能，导致出现浴时或浴后头昏眼花、全身无力、大汗淋漓、心慌气短以至“虚脱”等情况。特别是对于中老年人，或身体肥胖、吸烟者，以及患有心血管系统疾病者，性生活后更忌讳立即热水浴，稍有不慎，就有可能出现较严重的后果。由此可见，房事前后是不宜热水浴的。
性生活中应警惕的几种意外损伤
包皮嵌顿
若男方有包茎者，由于包皮紧包阴茎头，在性生活中，由于包皮不能上翻而引起性交疼痛。一旦发生包皮嵌顿，阴茎头的血液回流受阻，表现为阴茎头红肿、发紫、疼痛不堪。此时，可自行手法复位；效果不佳时，应立即去医院诊治。
阴茎折断
此指在性交时男方动作粗鲁以及对女性外生殖器的位置不了解，再加上女性配合不当，姿势不正，勃起的阴茎因用力过猛突然弯曲折断，在受伤的瞬间带有响声和剧痛，使勃起的阴茎立即疲软。由于阴茎海绵体出血及白膜破裂而形成皮下血肿。
避孕套过敏
避孕套过敏的主要症状是：阴茎头部发红、发痒、刺痛，严重的还会破溃、糜烂出水。因为避孕套一种是用滑石粉或二氧化硅做隔离剂；另一种是用甲基硅钠做隔离剂，此二者皆可引起变态反应。
急性尿路感染
尿路感染的主要症状是：尿频、尿急、尿痛、腰酸、发热、血尿等，原因是不洁的房事使附着在性器官上的细菌在性交时侵入尿道引起泌尿系统感染所致。解决的方法是在性交前男女双方都应清洁下身，尤其是在蜜月时。
性交损伤
本病症由于损伤程度不同，可分别累及到小阴唇、阴蒂部、阴道及会阴部。
阴道裂伤多位于后穹隆环绕子宫颈。损伤可形成局部血肿，甚至因出血过多、剧痛导致休克。纠正的方法是：在性生活时不要性交粗暴，要注意性交姿势、用力方向和角度。
夫妻间不要性操纵
在现实生活中，有不少女子曾有意或者无意地进行过“性操纵”，这是值得警惕的。妻子以性生活为条件，操纵和控制丈夫的行为，实质上完全扭曲了夫妻水乳交融、灵肉结合的爱情关系，而将“性”贬低为一种商品。 “性操纵”的害处不仅仅在于因频频“冷冻”丈夫的性冲动，使其勃起的调节功能失调，可导致男方发生阳痿，更严重的是妻子的价值在丈夫心目中贬低，使丈夫产生鄙视妻子的心理，结果助长了夫妻双方的距离。
男女结成夫妻的目的之一是为了性结合，性生活应该是夫妻感情的产物，是夫妻感情的缩化剂和黏合剂，不应该是家政事务的筹码，更不应该是要挟对方的一种“法宝”。由此可见，“性操纵”绝不可取，但问题是告诫妻子避免“性操纵”，并非鼓励丈夫恣意行事，如果妻子因身体不适、情绪低落等原因不愿同房，丈夫应体贴谅解，而绝不能粗暴强迫。
减少性欲差异的验方
不少妇女性欲较强，其性伙伴可能更强。一般来说，男子的性冲动比女子要来得快得多。那么，导致性欲不同的原因何在呢？专家们认为，主要是心理因素造成的，性激素也起着相当大的作用。
研究人员目前已经弄清，男女具有相同的性激素，只不过含量不同而已，雄性激素（睾酮）对男女都具有刺激性欲的作用。由于男子比女子的睾酮高11倍，因此男子性欲要比女子强。一项涉及30名年轻妇女的调查表明：体内睾酮水平高的妇女性欲较强而且维持的时间也较长。
女性做爱的欲望每天都不一样。有些妇女在排卵期对性感兴趣；另一些则在经前期或行经期的性欲较强；还有些妇女做爱的高峰期为月经周期的前半期。
男性体内的性激素也是多变的，比如早晨醒来时，男子体内的睾酮水平最高。内布拉斯加大学的一项研究显示：赢得比赛的大学网球手们体内的睾酮水平有所增加，这可能与他们情绪高昂有关。而垂头丧气的失败者，其激素水平也呈下降状态。
无论你是男是女，只要性欲减退，你就应该考虑做一次体检。内科医生可以帮助你排除一些生理原因，如过度疲劳、情绪低落、药物的不良反应、饮酒过量或某些慢性病等。内分泌医生可以诊断出你是否患有激素缺乏症，并对症下药。
那么，对于绝大多数上述方面都不存在问题的夫妻来说该怎样平衡性欲差异呢？首先，必须了解导致差异的原因。
许多夫妻性生活的观念不同。丈夫可能认为“好久未做爱了”，妻子却感觉“我们一直也没有停呀”。然而，如果让双方试着去了解对方的性观念、性体验时，事情往往会发生戏剧性的转机。有一位女性，34岁生下第一个孩子后，性欲大大减退。于是她和丈夫就性问题进行了一次深谈。对她触动最深的是丈夫对多日没有性生活的感受的描述。她说没有房事的一周对我来说，简直是“假期”，可丈夫却告诉我，性生活不但影响他的生理状态而且影响着他的情绪。“如果我们长期不做爱，我就会觉得非常孤独，不仅与你，甚至我觉得我与周围的人距离都拉远了。”从此以后，这位妻子就比较愿意并主动地过性生活了。
如何协调夫妻的性生活，专家提出的建议有：
给性欲较强者
①“循循善诱”。在调动妻子（丈夫）情欲的同时，你的激情也会被调动起来。越是善于唤起对方性欲的人，越能够享受到夫妻共同进入性高潮的快乐。
②打破常规。如果妻子（丈夫）乐意，你们不妨将性生活改在清晨。早晚对性欲较强的你来说毫无区别，但是你妻子（丈夫）也许会更加投入，更加主动。
③分散“能量”。如果你能够注意将部分过剩的“性能量”转移到工作、学习、娱乐上去，那么会有利于缩小夫妻之间的性欲差异，以重获鱼水欢情。
④体谅对方。妻子（丈夫）性欲不高的原因是多方面的，如过度劳累、年龄因素以及激素水平低等。要善于体谅对方，让对方感受到你的爱。
给性欲较低者
①主动出击。别把所有的事情都留给丈夫（妻子）。怎样才能燃起自己的性欲？穿得性感一些？拥抱或亲吻？由于你极少有自发做爱的欲望出现，所以该学会如何自我唤醒沉睡的爱欲。开始不妨多做一些能激起自己性欲的活动。
②注意微妙的暗示。你或许没有像你丈夫（妻子）那样有过强烈的性冲动的体验，因而一旦发现自己有一丝性欲，就应该抓住它，跟着感觉走。另外，要注意双方性欲的周期性变化。你是否在一天的某个时间或一个月的某些天更乐于做爱？在何处更容易做爱？是在抚摸之后，还是在浴缸里长时间的沐浴之后？抓住这些感觉，一定会有满意的结果。
③约定时间。很多性欲低下的人一旦性欲被激起，她（他）们是愿意享受床第之欢的。问题是她（他）们缺少燃起激情的动机。为解决这个问题，不妨找出特定的时间进行房事。
④乐在其中。应该乐于满足配偶的要求，同时也乐于努力提高自己的性欲。因为，这说明你是一位充满爱心、乐于奉献而且非常性感的妻子（丈夫）。应该为自己的积极的态度而自豪。这样，你们夫妻就会培养起长期和谐的恩爱之情，使性生活同步如初。
孕前宜服强身健体的中药
枸杞
枸杞自古以来就为滋补强壮的食品和药物。中医临床证明，枸杞有滋肾益精、养肝明目、润肺祛燥及强筋骨之效，久服可以延缓衰老，延年益寿。所以滋补食物和药物常取枸杞相配伍，以提高其药效。如加龙眼、玉竹、鹌鹑制成强心益智汤，可强心益智、调补肝肾、滋养强壮；加熟地黄、山药、茯苓等制成左归饮，可治肾水干枯、身体虚弱、饮食不佳、大便于燥；加熟地黄、菟丝子、杜仲等制成的归。肾丸，可治肝肾虚弱、精衰血少、腰酸腿痛、虚劳咳嗽、阳痿遗精等症。
熟地黄
此物为玄参科植物地黄的根茎经加工蒸晒而成，是抗衰老良药。功能滋肾、补血、延年。此药历来被视为中医抗衰老延寿的重要植物药。精是人体生命活动的物质基础，衰老是精亏所致，熟地黄填精滋阴，故可祛病延年。可用于多种老年病的预防与治疗，如冠心病、动脉硬化症、糖尿病、脑血管病、肝硬化、肾功能不全等。将熟地黄、天门冬为末，炼蜜为丸，久服白发变黑，齿落更生，延年益寿。凡老年男子多阴虚，宜用熟地黄。每服10～30克，可入丸、汤、膏剂，并可浸酒。但本品滋腻，凡脾胃虚弱、腹胀便溏及痰多、气滞者慎用。
黄精
本品味甘、性平，具有补脾润肺、补肾益精、强筋骨、乌须发、抗衰老之功效。现代药理研究证明，黄精能增强心肌收缩力，增加冠状动脉流量，改善心肌营养，防止动脉粥样硬化及脂肪肝，并能提高机体免疫力，有促进造血功能、降低血糖等作用。现代用于冠心病、动脉硬化、糖尿病、肺结核及病后体弱等病症的预防和康复保健。使用时，每剂量为9～15克，鲜者30～60克，内服。
甘草
《神农本草经》载：“久服轻身延年。”经现代研究证明，甘草具有肾上腺皮质激素样功能，可协调物质代谢，能增强机体对恶劣环境的适应能力，并具有抗溃疡、抗炎、抗肿瘤、镇咳、镇痛、降血脂、解毒等功效，因此能够防治多种老年性疾病，从而起到延年益寿的作用。每服2～10克，但胸腹胀满者忌用。
茯苓
此药被《神农本草经》列为上品，谓其“久服安魂养神，不饥延年”。其药性缓和，既可扶助正气，又可祛除外来邪气，常服可治疗老年性浮肿、肥胖症等，并能增强人体免疫功能，以及预防癌肿，从而起到延寿作用。本品除药用外，还可制成多种食品服用，如茯苓饼、茯苓糕、茯苓粥、茯苓粉、茯苓包子、茯苓酒等，对身体虚弱之人十分相宜。每次可服9—15克，能人汤、丸、膏、散、酒剂，并可煮粥。但茯苓对于中气虚而下陷者忌用。
莲子
莲子的寿命很长，可达千年之久。清代《本草备要》就提到它“落田野中者，百年不坏，人得食之，发黑不老”。莲子被《神农本草经》列为上品，历代许多本草著作均记述莲子可延年益寿。常服本品，可补肾、健脾、养心，起到抗老的作用。如《寿世保元》的阳春白雪糕，以本品配白茯苓、怀山药、糯米、陈仓米、白砂糖等，蒸熟做成糕，每日食用，最益老人。又如《太平圣惠方》载莲子粉粥，每次取莲子粉15～20克，粳米或糯米100克煮粥，早晚食用，可以治疗年老体弱，慢性泄泻，多梦失眠，夜间多尿等，令人强健。莲子食用时须开水泡过，剥掉外皮，去掉莲心（绿色的胚芽），每服9—18克，入汤、丸、散、粥剂，但脘腹胀满及大便干燥者忌服。
山药
山药是一种很好的廉价补品，它内含黏液质、淀粉酶、胆碱、蛋白质、脂肪、维生素、糖类和矿物质等多种成分，其中的淀粉酶又称消化素，能分解成蛋白质和糖类，故有滋补之效。山药性味甘平，不寒不燥。《食用本草学》说它：“可以煮食，或做饭菜，或做点心，都很甘美。”可谓色、香、味三绝的补益佳品。历代医家曾盛赞它为“理虚之要药”，“滋补药中的无上之品”，并提倡“多服常服”。凡属年老体弱之人，经常吃些山药，对于身体是大有裨益的。山药每服10～30克，入煎、丸、散剂，煮山药时，最好不用铜器和铁器，大便燥结者不宜用。
桑葚
桑葚是桑树的成熟果穗，性味甘寒，能滋阴、补血、安神、益寿。常服久服桑葚，能预防和治疗动脉硬化、高血压等老年病，调节免疫功能，延缓衰老。如桑葚与何首乌、女贞子等配伍，为首乌延寿丹，治疗老年体衰、腰酸膝软、须发早白，具有延寿作用。此外，《备急千金要方》以黑熟桑葚水浸日晒，搽抹外用，可使黑发再生。《食鉴本草》载桑葚酒补五脏、明耳目。每服15—30克，鲜者可用60克，但脾虚便溏者不宜服用。
麦门冬
《神农本草经》视为上品，称之久服轻身不老不饥。古来即被推为复脉通心之剂。《备急千金要方》生脉散，以麦门冬、人参、五味子成方，有益心气生血脉之效，可用于治疗冠心病、心绞痛及各种休克。《图经本草》以新麦门冬捣绞和白蜜于银器中汤煮、搅动，待如饴糖状，温酒化服，认为有补中益心、悦颜色、安神益气、延年益寿之效。现代实验证明，麦门冬能改善人的心脏功能，对胰岛细胞和血管中枢功能有改善作用，有强心、强壮之效，并能消炎、镇咳、祛痰、平喘、利尿，对常见的冠心病、心绞痛、肺结核、慢性支气管炎等有预防和治疗作用。每服10～30克，但脾胃有寒泄泻及痰饮者不宜用。
阿胶
为马科动物驴之皮去毛后熬制的胶块，性味甘平，能滋阴润燥、补血止血、安胎。若与马兜铃、贝母、麦冬等配伍同用，可用于咳嗽痰少、咽干口燥、舌苔少质红等阴虚肺燥咳嗽；若与白芍、黄连等药配伍同用，可用于心烦、手足心热、舌苔少质红等阴虚之失眠者；若与黄芪、当归、首乌等药同用，可用于血虚所致的眩晕、心悸、月经少色淡、面色萎黄等症；又因本品有促进血液凝固作用，故善于止血，对于肺结核的咯血、血小板减少性紫癜的出血及功能性子宫出血等虚性出血者，有较好的疗效。本品在使用时不宜与其他药一起煎，宜烊化后对服或其他中药快煎好时放在上面再用慢火熬化，以便更好发挥药效。每次服用1～2钱。但本品性滋腻，对于脾胃虚弱而出现呕吐、食欲不振、消化不良者忌用。
当归
当归之名，有如唐诗“胡麻好种无人种，正是归时又不归”之旨相似。因为当归调血，为女科之要药。有妇女思夫之意，故名当归。现代研究认为，当归有提高全身代谢的效能，可保护肝组织，调节心率和血压，改善动脉粥样硬化斑块的病理过程，调整中枢神经的抑制与兴奋的平衡，且有镇静、镇痛、消炎之作用，可用于冠心病、心绞痛、心肌梗死、心律失常、高脂血症、动脉硬化症、脑血栓形成等老年常见病，能起到延年益寿的作用。每服3～15克，可入汤、丸、散剂，又可浸酒、熬膏。但脾湿中满及大便溏泄者慎用。
性交时要关心性器官的卫生
每次性交前，男性除擦洗阴茎和阴囊表面外，同时要把阴茎包皮翻起使阴茎头完全暴露，再用水冲洗，因为包皮和龟头之间有一些腺体分泌物和尿混合的污垢，如长期不清除这些污垢，会造成细菌繁殖引起发炎，使局部痒痛影响性交。性交后第2天晨起也应清洗外阴。女性的外生殖器皱襞较多，附近除汗腺、皮脂腺外，还有尿道、肛门，距离都很近，而宫颈和阴道分泌物均经过阴道口流出，局部污垢较多，易产生臭味，所以女性性器官的清洁更为重要。性交前仅冲洗外阴，阴道内不必冲洗，性交后第2天早晨也要冲洗外阴。平时可每天或隔日用温水清洗外阴1次，特别是经期更要注意保持局部清洁。有些妇女喜欢冲洗阴道，实际上一般不必要，因阴道内要经常维持一定的酸碱度，如经常冲洗反而破坏其酸碱环境，易引起细菌繁殖。
要注意外阴瘙痒对怀孕的影响
引起外阴瘙痒的原因很多，最常见的是慢性宫颈炎、宫颈息肉、盆腔肿瘤、阴道炎引起，尤其是滴虫性阴道炎、真菌性阴道炎所排出的大量有刺激性的分泌物，使白带增多，气味难闻，外阴瘙痒。滴虫、真菌消耗阴道细胞内糖原，改变了阴道的酸碱度影响精子运行。有些细菌还会使精子凝集在一起。
由外阴瘙痒引起的不孕症并不多见，因精子在阴道内存留时间短，通常在射精后1～3分钟内已有精子穿过宫颈黏液，不一定影响受孕。但是宫颈黏液的性能发生改变，阴道分泌物太多时也会影响精子运行使射入精液稀释，显然不利于精卵结合影响怀孕。
最佳受孕性生活
最佳性交体位
好的性交体位，可以更容易达成受精的目的。希望怀孕时，性交的体位以让阴茎能深入射精，精液能汇集在子宫颈附近为着眼点，这样可以让精子容易进入子宫，在输卵管中与卵子结合而完成受精的目的。可采用的姿势有2种。
①屈膝体位。这种体位女性需弯曲双腿，把双脚放在男性肩上更好，这样可以使阴道大为露出，阴道的距离也可缩短，使阴茎更加深入。同时，由于后阴道腔的位置较低，可以贮存射出的精液，不致倒流出来。
②跪姿。女性跪着，放低胸部，并抬高臀部，这种体位阴茎固然无法深入，但后阴道腔的位置也很低，有贮存精液的作用。
采用这2种体位时，最好在射精后仍保持原姿势约30分钟，让精子进入子宫。
想要怀孕时，不能采用的体位是骑乘体位及坐姿，因为这种体位会造成射精后的精液外流，怀孕的机会相对较少。
孕期中的性生活也可以照常进行，只是要特别注意在怀孕前3个月及临产前这段时间较易造成流产。在这段时间做爱，要尽量避免深入，以免刺激子宫颈，使子宫产生不必要的痉挛而造成流产。
和谐的性生活
性生活是人最基本的生理需要，但性的需要必须与异性之间的热情、依恋、体贴、情爱等心理活动交织在一起，才能既满足双方的生理需要，又满足双方的心理需求，使性生活达到美满和谐的程度，对于生育来说，只有这样才能达到优生。
和谐美满的性生活心理标准是什么呢？心理学家把性生活划分为3种性行为过程：一是边缘性行为，可概括为甜言蜜语的“悄悄话”；二是过程性性行为，即试探性的爱抚动作，包括抚摸与接吻；三是实际性性行为过程，即性交过程。边缘性行为、过程性性行为双方都得到了满足，才可能进行实际性性行为。只有经过这样一个完整的过程，双方心理上的需要达到平衡，而不是服从、勉强和被动，才能充分地分享性生活的愉快欢欣，使心理上的满足超过生理的需要。这种良好的心理状态下产生的性生活，可使夫妻感情逐渐升华，互敬互爱，成为如胶似漆的亲密伴侣。相反，有的人婚后性欲不断“降温”，性生活越来越不和谐，原因当然是多方面的，但在诸多因素中，双方心理需要的满足感最容易被忽视。
验证夫妻性生活是否美满，应以双方心理上的满足感为主要“标尺”。只为满足生理上的需要，简单、粗暴的性交，没有情感的交流，只能是性欲的发泄，当然无法获得和谐美满的性生活。
和谐的性生活是每对已婚夫妇的共同愿望，更是优生的前提条件。因此，夫妻要相亲相爱，争取性和谐，争取做到优生。
满足的性生活
夫妇性生活获得满足，不但能加深夫妻间的情感，使生活更加和谐，而且对优生也是十分有利的。
要想获得性满足，得到性高潮，夫妻双方必须付出相当努力。夫妻双方都得到起码的性满足，方可称为完全的性行为，只有一方得到满足就不叫完全。必须双方都获得性满足，使身心都获得满足，才可能对优生有很大的帮助。
如果丈夫有早泄（或阳痿）的现象，当丈夫得到满足时，妻子却还处在逐渐提升当中，就无法达到高潮。其方法就是当男性感到有性欲，即使已经勃起了，也不要马上进行性交，要花10分钟来做爱抚工作，刺激妻子的性欲。刺激女性性感带，使之兴奋感提高后，再进入性交的程序，女性也可以得到性高潮。
夫妻俩的快感应一致，两人能同时达到性高潮是最为理想的，是最符合优生标准的性生活。当然，夫妻双方必须很好地配合进行，才能达到性生活的协调与统一，才有利于优生。
适度的性生活
在进行性生活时，从双方性兴奋开始到射精结束，一般正常情况，持续时间以5～15分钟为宜。当然，同一对夫妻每次过性生活的具体情况和环境条件不一样，性生活的持续时间就不一样。到底多长才合适呢？很难定出一个标准，这是根据夫妻双方的实际情况决定的。
有人认为，过性生活的持续时间越长，越能获得性满足。这种看法是不科学的。
过性生活时，不仅男女双方性器官处于高度充血状态，而且从性兴奋期到高潮期，人体的许多组织器官都参与了这一特殊的生理过程，例如，全身肌肉紧张度明显地增强、心跳加快、心肌收缩加强、血压升高、呼吸加深加快、全身皮肤血管扩张、排汗增加，因而机体的能量消耗明显增加，代谢增强。如果过性生活的时间拖得很长，男女双方出现精神倦怠、肌肉酸痛、腰背发酸、全身乏力等不适，这样势必影响第二天的工作和劳动。
过性生活时，男女双方的性器官在高度充血状态下密切接触和活动，如果时间过长，容易引发各种疾病。性生活持续时间过长，女性比较容易引起泌尿系感染、月经紊乱等，男性比较容易引发前列腺炎等症。
从这些不利因素来看，一般性生活的时间持续过长，无论是对男方还是对女方的身体健康都会造成影响，轻则使人身体不适，重则使人罹患疾病。必须掌握好适度的分寸。
特别是性欲旺盛的男青年，总想在一次性生活中，获得极大性满足，因此有意识地控制射精时间，企图使妻子出现第2次性高潮，这是很不合适的。当然，女性的性反应过程比男性迟缓，如果从性兴奋到性交结束的时间过短，夫妻间相互调动性欲的阶段急促，性生活持续不到一两分钟就射精，女方尚未达到高潮期，男方就已射精结束。这样短促的性生活，通常会引起女方的不满足感，进而影响夫妻间的性和谐。因此，性生活持续时间也不能太短。
总之，为了夫妻双方的身体健康和性生活和谐，每次性生活的持续时间，应以双方感到已获得性快感为止，不可过长，也不可过短。把握好适度的性生活，对于优生也是很重要的。
同房次数多少对精子有影响
研究表明，从精子生成到成熟总共需要90天左右的时间，这中间包括精子从睾丸到附睾的整个演变过程。精子在睾丸内生成后进入附睾，差不多有一半会在到达附睾尾之前就老化、分解而被吸收。平时的精子有70％贮存在附睾内，2％在输精管内，其余在输精管的壶腹部。精囊腺虽说不像过去人们所误解的那样是精子的贮存库，但在性静止期也会有少量精液把精子带进精囊腺。禁欲时间越久，贮存在体内的精子也就越多，虽然附睾微环境有利于精子的成熟和存活，但精子也不能无限期地存活下去，它们会不断地衰老、丧失活力。保持适当的排精次数，附睾内衰老精子的解体和新精子的成熟之间会形成一个动态平衡，维持一定的储备。长期中止性生活时，精子将首先失去受精能力，然后失去运动力，最后在输精管内解体，致使衰老的精子比例增加，精液质量下降。
如两地分居的夫妇重逢后最初几次排出的精液，老化的精子必然较多，这种老化的精子即使在夫妻同房后使卵子受精，也会因为染色体遗传物质的改变而影响胎儿中枢神经细胞分化、发育，造成智力低下、畸形或导致流产。所以，从增加受孕机会和受孕的质量来看，禁欲太久非但不利，而且还有可能影响后代的质量。
国外曾对射精频率与精液质量的关系做过详细的临床研究。志愿者每天手淫1次采集精液标本，共采集21天。试验前按一般常规在禁欲3—5天后采集精液标本，共3次，取其平均值作为自身对照。结果发现，在试验的最初4天内，精子密度、精液数量以及精子总数逐步减少到对照值的70％、60％和50％。但当睾丸外精子储备排空后，则各项指标趋于稳定，并维持到第21天。看来，这3项指标在试验第5～21天时是相对稳定的。但是，当禁欲时间少于12小时的情况下，精子密度和精液数量减至对照值的一半，精子总数的下降更明显，只达对照值的28％。结果表明，禁欲24小时就能使精子储备迅速恢复。对于生育力有问题的男子来说有必要在计划受孕日前禁欲3～5天，届时再采取隔日同房1次的办法，可能比每日1次更能增加女方受孕的机会。也有的外国专家针对精子活力差的情况提出，每日同房1次可能有助于提高精子的活力。
丈夫宜了解妻子的性周期
每一个女性的性欲都有高涨与低落的时期，并像潮涨潮落那样呈周期性变化，而这种变化是影响性生活的一个重要因素。为了使两人的性生活更和谐、更完美，并能使双方从中获得无穷的快乐，这就要求丈夫要了解妻子的性周期，使妻子在性生活上得到最大的满足。
要了解女性的性高潮
对于女性来说，性高潮是一种深受心理和社会因素影响的心理生理体验。从生理上说，这是身体对性刺激反应中发生的血管充血和肌强直增强中得到肉体释放的短暂一瞬。从心理上说。是一种对性刺激肉体反应高峰的主观感觉。女性在性高潮时是怎样一种心理感受呢？有人把它分为3个阶段：
第一阶段的信号是性紧张增长到终点，虽然剧烈的运动还可以继续，但已有一种瞬息间的“悬吊”或飘浮的感觉，像一个激情逐渐增强扩张的波涛。
第二阶段是起自盆腔并传遍全身的充满温热的感觉，女性这时可以强烈地感受到一股暖流似的脉动波峰好像轻度触电一样逐渐通过骨盆蔓延至全身。女性这时还隐约地有一种“坠落”和“敞开”身体的感觉，引起液体的溢出。
第三阶段可以意识到暖流扩散全身，以生殖器的收缩和悸动颤抖为特征而达到快感顶峰。
女性性高潮从社会学角度说从未达到男性射精那种无可争辩的地位，它处于长期的束缚之下。随着性高潮生理学的建立，女性才有了实实在在的机会来真实地发展她们自己的性反应水平。多数研究人员相信女性有无性高潮更多地取决于女性的社会背景、生长发育过程和性欲水平。现代的女性越来越清楚地把性看做是自己的权利，应对自己的性高潮负责。
性高潮与怀孕
所谓性高潮，实际上就是一种快感体验。夫妻过性生活时，神经系统处于紧张兴奋状态，生殖器官血管充血、扩张。在神经系统的紧张状态解除、生殖器官的充血状态也迅速消退之后，全身心升腾起一种轻松、愉悦的感觉。这种感觉因人而异，有时非常强烈，有时却似有似无。性高潮的出现与人的年龄、经历、健康状况、精神状态等多种因素有关。一般来说，女子性高潮的出现，需要有一定的经验积累。
性感与怀孕并无直接关系。一般来说，只要丈夫的精子能顺利通过阴道，进入子宫，到达输卵管和卵子结合，就能使妻子怀孕。有的已婚妇女从未体验过性高潮，有的妇女只是有时有性高潮出现，但她们的生育能力与其他妇女比较并无差别。而有些妇女虽然每次性生活都可获得性满足，但由于种种原因，仍很难怀孕，甚至终生不育。
结婚时间不长，没有怀孕，这是相当常见的现象，尚无必要到处求医问药或过于焦虑、苦恼。不过，如果结婚2年以上仍不能怀孕，夫妻双方都应去医院检查，切不可相信迷信或上江湖骗子的当。
为什么24～34岁的妇女所生婴儿体格最好
研究表明，妇女24~34岁生育的孩子体格发育状况明显优于非晚育的孩子。我国专家通过历时8年对全国南北15个城市的2．41万例新生儿及其母亲的状况进行全面深入调查后．发现24~34岁晚育妇女生下的婴儿．6项发育指标都优于非晚育组．尤其优于20岁以下妇女所生下的孩子。其中体重比其他婴儿平均重153克，身长、头围、胸围、顶臀长、上臂同等指标平均长0．54厘米；早产儿的发生率比其他婴儿低4．27％．足月产成熟率高6．91％，而过期产的滞留率则低于2．82％。通过综合分析．发现妇女在24~34岁期间分娩的孩子体格发育最好．其中尤以24~29岁生育为最优。另外，研究人员还提醒人们不应过晚生育．因为35岁以后生育的高龄妇女，其臀位产与手术产和先天愚型的发病率相对零高一些。
为什么受孕前不要服用安眠药
有些青年结婚后由于操劳和生活不习惯等原因，常常导致失眠、乏力、头昏、目眩等症状，甚至出现精神上的疾患而影响正常的婚后生活。有的新婚夫妇靠眼安眠药控制症状。这种做法是十分错涅的，它不侣不符合科学道理，而且有害身体。
安眠药对男女双方的生理功能和生殖功能均有一定损害。安定、利眠宁、丙咪嗪等都可作用于间脑，影响脑垂体促性腺激素的分泌男性服用安眠药可使睾丸酮生成减少，导致阳痿、溃糟及性欲减退等．从而影响生育能力。
女性服用安眠药则可影响下丘脑功能，引起性激素浓度的改变．表现为月经期间无高峰出现，造成月经紊乱或闭经，并引起功能障碍。从而影响受孕能力，造成暂时性不孕。
为了避免影响双方的生育能力，新婚夫妇或准备怀孕的夫妇不宜服用安眠药。一旦发生失眠现象，最好采取适当休息、加强锻炼、增加营养、调节生活规律等方法来解决。
为什么长期服药者不要急于怀孕
有些妇女身体有病，需要长期服用某种药物，如激素、抗生素、止吐药、抗癫痫药、抗癌药、抗精神病药物等，这些药物会不同程度地对生殖细胞产生一定影响。卵子从初期细胞到成熟卵子约需14天，此期间卵子最易受药物的影响。因此．长期服药后不要急于怀孕。一般说来，女于在停服药物20天后受孕就不会影响下一代。各种药物的作用．在人体内贮存的时间以及对卵细胞的影响各不相同。不能一概而论。20天是个最低极限．有些药物的影响时间可能更长些。长期服用药物的妇女在计划怀孕时，最好请妇科医生指导，然后再确定怀孕时间。
为什么父亲用药也可致胎儿畸形
国外医学家研究发现．男性如果服用了环磷酰胺等化学抗癌物质，就会使精子异常。使血液中垂体促滤泡素水平增加，从而造成无脑儿、脑积水、唇裂等胎儿畸形及流产现象。男性如果饮用人参酒、鹿茸酒、五加皮酒等药酒，也会影响到胎儿的发育。研究发现，酒精对生殖细胞有着强烈的毒害作用，精液中有70％的精子发育不全或活动力差．这种精子一旦与卵子结合，孕育成胎儿，就会产生头面畸形、肢体短小或智力迟钝低下的病儿来。
为什么女性孕前不能饮酒
嗜酒会影响后代．古今中外均有记述。酒为什么会影响后代呢？酒的成分主要是酒精，当酒精被胃、肠吸收进入血液运行全身以后．除少量从汗尿及呼出的气体中以原来的形式排出外，其余大部分由肝脏代谢。肝脏首先把酒精转化为乙醛，进而变成醋酸被利用，但这种功能是有限的，所以，随着饮酒量的增加，血液中的酒精浓度也随之增高，对大脑、心脏、肝脏、生殖系统都有危害。
酒精可使生殖细胞受到损害，使受精卯不健全。酒后受孕，可造成胎儿发育迟缓，出生后智力低下，甚至成为白痴。因此，为了使后代健康成长，发育正常，女性孕前不宜饮酒。酒精可在人体内贮留一段时间，因此，受孕前1周就不宜饮酒。而对于常年饮洒的女性来说，即使受孕前1周停止饮酒仍有一定的危害。美国科学家发现．孕前1周内即使适量饮酒，也会抑制胎儿生长，使新生儿体重减轻。他们观察了144名孕妇，发现在怀孕确定前1周每日少量饮酒．娩出的胎儿体重平均少225克，尤其对男婴影响更大。常年饮酒的妇女，如果能在受孕前半年不饮酒则更好一些。据丹麦国家大学医学院的一项研究发现，每周喝酒达5杯以下的妇女在婚后半年中怀上第一胎的机会比每周饮酒10杯以上的妇女要高出2倍。
新婚夫妇能不能睡电热毯
美国加州沙根博士的研究结果表明：生育畸形儿的妇女多爱使用电热毯。因为电热毯通电后便产生一种磁场，这种磁场会影响胚胎细胞的正常分裂，导致胎儿畸形。对电磁场最敏感的是胎儿骨髂细胞．故胎儿出生后，其骨骼发生畸形。孕妇在怀孕初期受热．就会造成胎儿脑细胞死亡，影响其大脑的发育，使出生后的婴儿智力低下。电热毯越热，电磁场对胎儿的影响就越大。我国专家对2000名孕妇病例进行回顾性对照研究得出如下结论：孕早期使用电热毯是形成流产的危险原因之一。
另外．电热毯所产生的高温有影响睾丸产生精子的作用，导致男性不育。据统计，半数患精子稀少和不育原因未明的男子，都有过阴囊超高温的病史。
因此，欲想生育的新婚夫妇，请不要睡电热毯。
妇女的最佳生育年龄在何时
优生学家认为．妇女的受孕怀胎年龄以24~30岁之间最为适宜。因为这个年龄段的女性全身发育已完全成熟，卵子质量高，妊娠并发症少，胎儿发育好．早产、畸胎、痴呆儿的发生率最低，而且分娩顺利。此年龄段夫妻精力充沛，生活经验也比较丰富，有利于抚养好婴儿。
如果年龄过小怀孕。胎儿会同仍在发育中的母亲争夺营养，对母亲的健康和胎儿的发育都不利。而女性过晚婚育，特别是35岁以后才怀孕，难产、手术产机会增加，新生儿发生窒息、损伤和死亡的机会亦加大，且由于妇女年龄偏大，卵子质量降低，发生畸形、痴呆儿的可能性亦加大。
男子的最佳生育年龄在何时
大量研究证明，男子越年轻，产生的精子质量越差，在30～35岁时，产生的精子质量最高，有最强的生命力，可将最好的基因传给下一代，其中包括智力。但男子的生育年龄过大，所生孩子中先天畸形和遗传病的发病率也增高。因此，遗传优生学家认为，男子的最佳生育年龄应比妇女的最佳生育年龄晚1～2岁。
高龄妇女怀孕有哪些危害
一般地讲，35岁以上妇女怀孕称为高龄孕妇。现在，随着社会文明的进步，社会竞争的日趋激烈，生活节奏的加快以及人们思想观念的更新，高龄孕产妇越来越多。但随着妇女年龄的增大，怀孕后发生危险的机会也越来越高。这些危险情况包括：唐氏综合征（先天愚型）、高血压、多胎妊娠、妊娠高血压综合征、胎盘早剥的发生率较高等，且剖宫产的机会也多。不过，近年来由于各种监护措施及诊疗技术日益完善．有助于保证高龄孕妇及胎儿的安全．所以孕妇年龄高也不是十分可怕的事情。
年龄大怀孕的胎儿能出现异常吗
研究证明，妇女年龄超过35岁或男子年龄超过40岁时怀孕，胎儿发生染色体异常的机会均明显增多。如果丈夫年龄超过55岁，妻子怀孕后胎儿发生先天愚型的几率比年轻男性高2倍。
什么季节怀孕有利于优生
综合来看，6月份左右怀孕可以说是最佳时期。其优点是：
①一般怀孕42天开始出现恶心、呕吐、厌食等早孕反应，若此时期摄入营养不足，会影响胚胎发育。6月份左右怀孕，到反应期正值八九月份。蔬菜水果丰富．可不断调换品种，变换口味，改善饮食，保证营养、维生素等的供应；早孕反应在怀孕3个月后逐渐消失．此时正值秋天。新鲜粮食瓜果更多，营养更充足。
②秋冬或冬春季节交替时，气温变化较大，人们容易感冒、发热。怀孕前3个月的胚胎，各器官刚开始发育，母体感冒可能导致胎儿畸形。而6月份左右怀孕者，到此时胎儿各器官已发育成形，即无此忧虑。
③孩子降生于3月份，产假在春天度过，气温不冷不热。到6月份后，天气变暖，可以把孩子抱出室外，经常晒太阳，防止软骨病、佝偻病等缺钙性疾病。
当然，优生是综合因素的结果，怀孕时间除考虑到季节因素外，还要考虑到夫妇双方的身体条件、精神状态等因素。
蜜月怀胎生下的宝宝聪明吗
蜜月怀孕称为“座上喜”。有人认为，蜜月怀孕生的宝宝聪明，其实这是不符合科学生育的旧观念。
从优生学和生物学最新观念来讲， “座上喜”不利于优生。因为新婚蜜月期间，夫妻为筹备婚礼疲劳不堪，新婚佳期少不了陪酒吸烟，酒中乙醇、烟中尼古丁等都可间接或直接使发育中的精子和卵子受损害。加之蜜月期间性生活频繁，精子和卵子质量下降。这种受毒害而又质量不高的受精卵发育成胎儿，容易导致流产、死胎、胎儿畸形、智力低下等后果。因此，新婚夫妇不宜在度蜜月期间怀孕。
头胎不如二胎聪明吗
在日常生活中，常听一些人议论说头胎不如二胎聪明，有些年轻夫妇要求人工流产去掉头胎而要二胎子女。其实。这些都毫无科学依据。
聪明与否是指智力的高低，而智力的发育取决于大脑发育状况。血液循环较好，神经胶质细胞较多，脑内的胆碱酯酶活性高的人，智力较高。相反，大脑组织损伤、畸形或化学物质失调，会造成脑功能减弱。
孕28周时，大脑的沟回已基本发育完成。到妊娠末期，胎儿脑重350克，脑细胞达100多亿，胎儿大脑除受遗传因素影响外，主要与孕妇营养、精神状态有关，而与第几胎无关。据研究，孕妇蛋白质摄入不足可使胎儿脑细胞发育障碍：孕妇受到严重精神打击，长期处于忧郁、愤恨情绪中也可使婴儿智力低下。
停用避孕药后多久可以再怀孕
因为避孕药含有人工合成孕激素和少量雌激素药物，对胎儿有一定危害，因此，建议在停服口服避孕药后恢复3～6个正常月经周期后再怀孕。停药期间，可采用其他措施如避孕套等避孕。
服用避孕药期间怀孕的胎儿能要吗
目前我国应用的避孕药主要是短效口服避孕药1号和2号，即复方炔诺酮和甲地孕酮，均为人工合成的孕激素衍生物。若在服药期间怀孕，怀孕后又继续服药，胎儿受合成孕激素的影响，可发生女胎男性化，表现为阴蒂肥大、阴唇突起等；还可致胎儿畸形，男胎和女胎均可发生脊柱、气管、食管、肛门和四肢畸形。避孕药中的雌激素可使女婴将来发生阴道透明细胞癌、宫颈腺癌等生殖道恶性肿瘤。因此。如服用避孕药失败怀孕或怀孕后又服用了避孕药，应尽早流产。
取出宫内节育器后多长时间可以怀孕
宫内节育环避孕的主要原理是节育环作为一种异物导致子宫腔的无菌性炎症，干扰孕卵的种植。因此，取出宫内节育器后，应恢复3～6次正常月经（即3～6个月）后才能怀孕。取出宫内节育器期间，可采取其他避孕措施如避孕套等避孕。
带环怀孕的胎儿能要吗
宫内节育环是目前最常用的避孕方法，但也可能发生避孕失败而带环怀孕。原因大多与环的脱落或异位（多为环下移）有关。
据统计，带环怀孕的胎儿约半数会发生流产、早产甚至死胎等情况。此外，也有些特殊情况，如节育环套在胎儿颈部、体部、四肢等，造成胎儿的发育畸形。但如果节育环已脱落或位于胎囊外，则对胎儿不会有影响。因此，一般认为，带环怀孕应尽量流产，但若因某些特殊情况不宜流产时，也可以继续妊娠分娩，关键是节育环必须在胎囊外；并且在怀孕的中晚期，应定期做B超检查以观察节育环的位置。
人工流产术后多长时间可以怀孕
人工流产作为一种人为的中止妊娠手段，可干扰正常妊娠带给母体的一系列生理变化，妇女的身体和心理都会受到不同程度的损害，特别是生殖器官。流产以后，子宫等生殖器官需要一定时间的恢复和调整，如在短时间内再怀孕，由于子宫恢复不良，则很容易出现自然流产、胎儿发育不良、早产、胎膜早破等并发症。因此，应在人工流产术后半年以上才可考虑再怀孕。
妇女戒酒后多长时间可以怀孕
酒精是生殖细胞的毒害因子。酒精中毒的卵细胞仍可与精子结合而形成畸形胎儿。要想避免此种情况，应等这种中毒的卵细胞排出后，新的健康的卵细胞成熟，才考虑受孕。酒精代谢物一般在戒酒后2—3天即可排泄出去，但一个卵细胞的成熟至少要14天以上。因此，可安排在戒酒后3～4周怀孕。
有过葡萄胎还能正常怀孕吗？
多长时间可以再怀孕
葡萄胎是怀孕后，胎盘绒毛上皮细胞增生、间质水肿、变性，变成了大小不等的水泡并相互连接成串，称为葡萄胎。
有过一次葡萄胎后，再次发生葡萄胎的情况并不少见，有人曾连续发生10次以上。但大多数人葡萄胎后，可以正常怀孕，且胎儿及新生儿均正常。因此，有过葡萄胎的妇女不必担心今后的生育。
但是葡萄胎治愈后，一定要坚持避孕2年再怀孕。避孕方法不要用宫内节育器或口服避孕药，以防发生出血而与葡萄胎恶性变相混淆，最好用避孕套避孕。
为什么剖宫产或子宫肌
瘤挖除术后需避孕2年再怀孕
因为剖宫产或子宫肌瘤挖除时需切开子宫，子宫愈合后会遗留下疤痕，而疤痕的弹性、伸展性及承受能力较正常子宫肌纤维要低得多。如在术后短时间之内怀孕，随着妊娠的进展，很可能经受不住子宫的膨胀、伸展而可能发生子宫疤痕裂开，称之为子宫破裂。一旦发生子宫破裂，则可导致孕妇、胎儿的死亡。因此。剖宫产或子宫肌瘤挖除术后，一定要严格避孕2年。即使怀孕，也应在早期行人工流产术，切不可存有侥幸心理。
“抢红”有利亏怀孕吗
所谓“抢红”，指的是在妇女月经期性交。在某些地方，有“抢红”容易怀孕的说法，这种说法是毫无科学依据的。
妇女卵子的排出多发生在下次月经来潮的前14天左右，月经期性交则完全错过了受孕时间即排卵期前后2～3天，因此不会怀孕。相反，月经期性交还会导致子宫内膜感染、子宫内膜异位症等疾病而造成不孕症。因此，那些“抢红”怀孕的做法是错误的。
妇女婚后哪些情况下不宜怀孕
为了生育健康、聪明的后代，选择受孕时机非常重要，通常在下列情况下不宜怀孕。
①旅行结婚时不宜怀孕。新婚性生活频繁，精子质量不高，旅途中生活起居无规律，饮食营养不均，睡眠不足，再加上过度疲劳。均对胚胎生长不利。
②停服避孕药后不宜立即怀孕，可在停药后恢复3~6个正常月经后再怀孕。停药后可用避孕套避孕。
③盛夏和严冬季节最好不要怀孕。酷暑高温季节，孕妇妊娠反应重，营养往往摄入不足；冬季感冒及其他病毒感染机会多，空气污染重，怀孕后对胎儿不利
④情绪受压抑时及在患病期间不宜怀孕。
⑤流产、早产后不宜立即怀孕。一般要在半年以上再考虑怀孕。
改进入种与优生学
优生学是专门研究人类遗传、改进入种的一门科学。我国优生学经过长期发展和科学实践，运用于“优生优育”工作中，已经为提高我国人口质量做出了巨大贡献。所以，提倡优生优育，提高人口素质，离不开优生学的科学指导。优生学包括积极的和消极的两个方面，其各自又有着特殊的意义。
（1）积极的优生学
积极的优生学是提高人口质量的有效方法。积极的优生学是通过分子生物学和细胞分子学的研究，修饰和改造遗传物质，控制和影响个体发育，操纵和变革人类自身，促进体力和智力上优秀的个体出生，使后代更加健康、完善。目前世界各国的科学工作者在这方面已经取得了一些成绩，随着人类基因组测序工程的进行和完成，这一学科也将取得重大成果。
（2）消极的优生学
消极的优生学是人类最基本的有现实价值的预防性优生学。消极的优生学是运用科学手段避免或减少不良个体的出生，防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体的出生。只有减少白痴儿、畸形儿的出生，才谈得上人口质量的提高，一个患有先天性痴呆儿的出生，造成双亲的极大痛苦、家庭的和社会的巨大负担。因此，阻断遗传病和先天性缺陷的延续，预防和尽早发现胎儿异常，是家庭幸福的重要前提。
优生的作用
提倡优生是使中华民族繁衍昌盛的最重要手段之一。无数事实表明，实行优生，可以使具有优良遗传素质的人群数量增加；不实行优生，则人群中的呆小残疾及患有遗传病的人就会一代代地遗传，继而危及整个中华民族的命运。因此，普及优生学知识，按照优生学提示的规律办事，已成为我国计划生育工作中的刻不容缓的大事。
实行优生，能减少和消除劣质个体的出生，可以减轻家庭及社会的经济负担。据有关部门调查显示，目前，全国先天性愚型患者可能已超过120万。我国务类残疾人约占人口总数的5％，有智力和（或）生理上先天性缺陷的儿童至少在1000万以上。并且，还有大量精神分裂症、先天性失明等其他疾病的患者。这对于我们这个经济、科教、文化、卫生等各方面都需要大量资金进行建设的国家。是一个多么沉重的负担啊！而对于一个家庭来说，这不仅仅是个沉重的经济负担，并且还长期对家人的心理造成压力，情感受到巨大伤害。如果实行优生，所生的孩子健康聪慧，家长就可以将主要精力投入到事业中去。同时营造和谐、美满的家庭生活。
受孕需要的奈件
人类繁衍生息的过程其实就是男性和女性相互结合，完成生殖和孕育的过程。男、女生殖系统的健康、成熟及功能完善是这一过程的基础。
生殖的进行有4个基本条件。首先，有成熟、健康的卵子排出。生殖系统发育成熟的妇女双侧卵巢每月排出1个卵子：卵子的排出和排出卵子的质量与年龄、全身健康状况、精神状态及外界环境变化都有关系。一般卵巢排卵大约在月经周期的中间，卵子排出后约存活16—24小时，在12小时内活力最好，如24小时内未受精则死亡。
其次，精液和精子的质量要有保证。精液的组成、酸碱度、液化时间、精子数量、形态及活力都决定着精子能否克服重重阻难，把握时机，在合适的时间和场合使卵子受精，并且保证受精卵的质量。
再次，要求女性的生殖器官正常。精子和卵子顺利进入输卵管壶腹部对女性的生殖器官的要求是严格的。要求女方子宫颈正常，输卵管通畅，蠕动能力正常。及盆腔内无粘连。正常子宫颈在排卵期宫颈黏液清亮稀薄，精子较容易穿过并钻入宫颈黏液中，进入后储存于子宫颈管内。精子由宫颈管不断地游向子宫腔内，游向输卵管。如果子宫颈有炎症，黏液黏稠厚密，精子难以穿过，其后的过程也就无从进行。卵巢把卵子排到盆腔内而后被输卵管伞端吸入输卵管内，输卵管蠕动推动卵子前进到达壶腹部。输卵管的通畅。蠕动能力正常。及盆腔内无粘连是收集、运送卵子的前提条件。受精后受精卵进入宫腔也需要这些条件的保证。
最后，子宫内膜在排卵后的分泌期发生改变。受精卵发育成桑椹胚、胚泡，植入子宫内膜后继续发育成长。此时胚胎是否能继续发育成长，取决于胚胎自身的生活能力和内膜能分泌足够的营养。如果内膜有炎症或既往有炎症，尤其是子宫内膜结核形成疤痕，内膜则犹如贫瘠的土壤，基础环境不利。胚胎不能或难于着床。
生男生女的奥秘
许多人在孩子出生之前就想知道孩子的性别，并依此来为孩子准备衣物、布置房间等；或是有一些人受封建思想的影响，重男轻女，希望生个男孩，可以续“香火”。但不管人们出于什么样的目的，他们总是希望能够按照自己的心愿去生男孩或女孩。那么对于生男生女，究竟能不能“未卜先知”呢？现代科学研究表明，答案是肯定的。
中国古代医学和西方医学史中都对胎儿性别的决定众说纷纭，直到200年前，人类对性别分化还是茫然无知。1677年，荷兰人安托尼万，列文胡克在显微镜下首次见到精子，150年后德国人贝尔看到了哺乳动物的卵子，科学认识人类生殖奥秘的过程从此开始。1902年美国人麦克鲁格发现了性染色体，使人们对性别决定开始有了正确认识。根据科学界对性染色体的研究，普遍认为性染色体中来自男性的Y染色体是生男生女的决定因素，决定胎儿性别的基因是睾丸决定因子（TdF），TdF的异位或缺失引起遗传性别和表现型之间的变态。这一研究成果具有划时代的意义，为人类提供了发展性别控制和基因治疗技术的理论基础。但是，对性别决定因子的真实面目仍有待进一步研究。
人类的生殖细胞中，有23对即46条染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。女性的性染色体为XX；男性的性染色为XY。生殖细胞在发育成熟时经过两次减数分裂，46条染色体减少为23条。其中由于女性的性染色体为XX，故分裂后卵子只含有X性染色体，而男性的性染色为XY，分裂后精子可分别含X或Y性染色体。胚胎的形成要求精子与卵子结合，受精后受精卯内来自父母双方的染色体融合，又恢复成23对，其中性染色体配对表现为XX或XY。含X染色体的精子与卵子结合，受精卵为XX型，胎儿发育为女性；含Y染色体的精子与卵子结合，受精卵为XY型，胎儿发育为男性。由此可见，胎儿的性别是由男性参加受精的精子是X精子，还是Y精子来决定的。男性一次射出含有大量X精子和Y精子的精液，而精子与卵子的结合是随机的，不以人的意志为转移。除了决定性别的性染色体外，性别也受其他一些因素的影响。
①受双亲遗传素质的影响：许多资料都列举了这样两个例子：英国有户居民，10代共生了35个孩子，其中33个男孩，2个女孩。可是一个女孩早天，另一个出现男性化征象。另一例是法国人。3代中生了72个孩子，全部都是女性。
②受运动的影响：性别与运动也有一定的关系，如剧烈运动后血中肌酸、肌酐、乳酸等酸性物质增加，不利于Y精子活动，造成生女孩的几率大一些。
③受某些病毒和金属元素的影响：性别与某些病毒和金属元素相关，麻疹流行地区出生的男孩多于女孩，水含镉量增高地区的女孩出生多于男孩。
此外，战争年代、自然灾害时期、长期微波辐射条件下，妇女多生女孩：喷气式战斗机驾驶员的后代以女儿居多。
目前。世界各国在胚胎分化理论、转基因方法、染色体鉴别、正常妊娠胚胎的性别鉴定、性连锁遗传病的产前诊断和克服等方面都做了大量的研究，并取得了一定的成果。另外有一些实验研究，因为伦理道德问题无法进一步开展，但其进步、科学和发人深思的一面也是不容否认的。
控制胎儿的性别
随着科学技术的发展，特别是遗传工程的深入研究，人们逐渐认识到，为了保护人种质量。阻断某些对民族素质影响较大的遗传病，控制性别是一个必须采取的有效措施。因为有些遗传病与性别有着很大关系。称为伴性遗传病，如血友病，患者多是男性，女性带有致病基因。可以把致病基因传给她的子女，使她的儿子发病，女儿则成为又一代致病基因的携带者。如果胎儿是男性，最好做流产手术。所以，家族中有某些遗传病的未婚男女。一定要在医生指导监护下生育，并且要控制胎儿的性别，避免遗传病在下一代身上发生，给孩子和家庭带来不必要的痛苦。
掌握女性排卵期在接近排卵的时候性交，由于Y型精子活动力强，游动快。可以抢先与卵子相遇，生男孩的可能性增加。反之，排卵期后性交，生女孩的几率增加。
长期控制饮食可以改变人体内的酸碱度，从准备怀孕的前一个月开始，女性多摄入酸性或富含钙、镁的食物，如不含盐的奶制品、牛肉、鸡蛋、牛奶以及花生、核桃、杏仁、五谷杂粮、水产品等，可使体内环境偏酸性，适宜X型精子生存，生女孩的可能性较大。相反。Y型精子喜碱性环境，可以多摄入偏碱性或含钾、钠多的食物，如苏打饼干、不含奶油的点心、各种果汁、根茎类粮食（白薯、土豆、水果、栗子）等。同样也可以用房事前改变阴道的酸碱度的方法来选择生男孩或是生女孩，这是一个更直接的方法。具体做法是：房事前，采用配制2％或2．5％的苏打水冲冼阴道，可以增加男孩的几率：用30％或50％的食醋或1％的乳酸钠冲洗阴道后同房，能够增加生女孩的几率。
另外，大量的统计和调查显示：在女性性高潮时射精，易生男孩；在之前射精或女性未达到性高潮，易生女孩。短期内频繁性交，生女孩的可能性大。在阴道浅处射精易生女孩：在靠近子宫口处射精易生男孩。
精子分离术可在妊娠前选胎儿性别。美国遗传与辅助生育研究所精子分离部的研究员发明了这一技术，但仅限于预防伴性遗传性疾病的使用。该技术正处于临床试验阶段，已获得了美国医疗机构审查委员会批准。这一技术的发明为预防伴性遗传性疾病在新生儿中的发病，提供了一个有效的手段，使得伴性遗传性疾病在人类中消失成为可能。
孕前应治疗病
计划孕育后代时，夫妻双方都应进行体格检查。排除一些对孕育有影响的疾病，确保妊娠的顺利进行和胎儿的健康。如有疾病，要在医生的指导下根据病情的性质和症状决定能否妊娠，但有一些疾病应在怀孕前治疗。
（1）贫血或高血压
尤其是严重贫血，对母亲和胎儿都产生不利后果，得到治疗后，才可以妊娠。高血压患者是重症妊娠中毒症的高危人群。不清楚自己血压情况的人，如有剧烈头痛、肩膀酸痛、失眠、眩晕和浮肿等症状时应去医院检查。
（2）心脏病、心功能不全
此类患者如怀孕，会造成心肺负担加重、心力衰竭、血液循环障碍、胎盘血管异常，发生流产、早产等，严重时可危及孕妇的生命。
（3）肾脏病、糖尿病
此类患者妊娠，必定引起妊娠中毒症，巨大儿、畸形儿的比率也会增加，应请教医生根据疾病的程度和症状，考虑能否妊娠。
（4）肝脏疾病
此类患者妊娠后，肝脏负担急剧增加。病情恶化迅速者应当终止妊娠，如病情不严重，可以在医生的指导下继续妊娠。
（5）肾盂肾炎
此类患者需治愈后才能妊娠。膀胱炎可以发展成肾盂肾炎，膀胱炎患者也要求在治愈后才能妊娠。
（6）子宫肌瘤
此类患者不容易受孕，最好及时治疗。但是，一旦怀孕，其在妊娠期没有特别异常现象，大多能正常分娩。
（7）念珠菌感染引起的阴道炎
此类患者在分娩时。细菌会接触并感染胎儿。使新生儿患鹅口疮。
（8）乳腺癌
此类患者不应怀孕。怀孕会使癌症复发或扩散，危及孕妇的生命。
（9）结核病
结核病患者可以将病菌直接传染给胎儿，所以在怀孕之前必须治愈。
培养良好的生活习惯
母亲的身体是胎儿生存的环境，爱护自己的身体就等于爱护孩子的身体。所以孕妇要重视自身保健，衣食住行都要注意，要培养良好的生活习惯，为宝宝的健康成长创造一个良好的环境。
穿衣要以宽松舒适为首要原则，避免腹部和乳房受到挤压是尤为重要的。胸罩过紧对怀孕后乳房的适应性改变及由此引起的内分泌改变产生不良影响，对母亲的身体和孩子出生后的哺乳都不利。漂亮合身的孕妇装和背带裤是好的选择。衣料也应选用轻软、透气、保暖、吸湿性能好的面料，各种面料中以棉纺织品最佳。
已经怀孕的准妈妈要减轻自己的工作量和时间，千万不要干重体力活，特别是弯腰或攀高动作应避免。如果孕妇在接触化学物质、重金属、放射线等的岗位工作，应暂时调离。不过，在这里应指出的是，妇女在这些特殊的岗位工作，在受孕前就应调离，并且在计划受孕或早孕阶段应加倍做好防护工作。
怀孕妇女要保证睡眠的时间和质量，每天睡眠不少于8小时，睡姿以左侧卧位为佳。左侧卧体位有利于血液循环，对减少母体胸闷、头晕、恶心、呕吐、血压下降等不适现象的发生有一定作用，另外还可有效地防止胎儿窒息。在充分休息的同时，每天还要进行适当的运动来放松神经。促进消化。增强体质，加强体力，顺利地度过妊娠和分娩。
孕妇摄入营养才能供应胎儿的需要。母体营养的好坏直接影响到胎儿的生长发育。饮食应该以合理、营养、丰富为原则，同时注意维生素、矿物质、铁、锌、钙等微量元素和叶酸等的补充，铁妨碍锌的吸收，应把含这两类元素的食物分开食用。补钙在孕前就应该进行，在怀孕后继续补充。另外，要禁食辛辣刺激性的食物、浓茶、酒等，应避免喝冷饮、咖啡、可口可乐等饮料，多食新鲜蔬菜、水果。
孕期要注意保持个人卫生，孕早期应减少或避免性生活，后期性生活要注意卫生和安全，预产期前4周不应再进行性生活。如果你打算母乳喂养孩子，在分娩前2周应经常清洁乳房及乳头，做好哺乳的准备。孕妇要停止吸烟，而且要避免“二手烟”的伤害。
每一对夫妇在孕育孩子的时候都感到茫然和无所适从，如果你们参加当地的孕妇学校，就能懂得孕期知识，结交怀孕的朋友，相互交流，分享经验、体会，增加胎教知识。
以上都是讲孕妇在妊娠期中应注意的生活习惯，除上述这些方面外，还有一点是十分重要的，那就是与医院建立早期联系，做好妊娠早期的保健。定期检查，以确保胎儿的正常生长。
有计划地怀孕
计划受孕就是有计划地怀孕，是夫妇双方根据个人情况，选择最佳受孕时间，创造最优受孕环境，推算宝宝的出生时间，并做好充分准备，实现后代优生的措施。
要实现计划受孕，必须掌握一些受孕方法和技巧，必须了解妇女生殖系统周期性的变化，通过日程表推算，基础体温测量或宫颈黏液观察，掌握排卵规律，鉴别“易孕阶段”和“不易孕阶段”，才能达到计划受孕的目的。
在计划怀孕前，还应先冷静下来分析和考虑一些问题：如你是否长期患有某种疾病？你是否服用避孕药丸？你的工作是否对胎儿有危害……你应该把这些问题的每一项都在脑子里过一遍，认真地考虑这些带有危害性的问题。最好是制定好妊娠计划，请教医生，并做一些检查。这样，不但可以使夫妻二人在心理上做好妊娠的准备，而且能够采取很多措施，以避免不良因素对于受孕的影响。增加受孕的机会。如果你们所制定的妊娠计划科学而又合理，且能严格执行，那么，你们就一定能够正常和顺利地妊娠、分娩，孕育高素质的下一代。
找出最佳受孕期
精子与卵子的存活和受精都有一定的时间限制，超过这一时间，精子和卵子就失去受精能力，进而萎缩、退化和死亡。所以掌握适当的时机进行房事。对受孕是十分重要的。
正常成年男子每次射入阴道内的精子虽有数千万到上亿个左右，但最后能到达受精部位的精子只有几百个，而能和卵子结合的就只有一个。精子排出后在阴道的酸性环境里只能存活几个小时，在输卵管内也只能生存1~2天。一般性交后36~48小时内才有受精能力。生殖系统发育成熟的妇女双侧卵巢每月只排出一个卵子，卵子排出后约存活16~24小时，在12小时内活力最好，如24小时内未受精则死亡。所以准确推算女性的排卵期，找出最佳受孕期对于计划受孕有着非常重要的意义。
妇女的月经周期从子宫出血的第一日开始，两次月经第一目的间隔时间称1个月经周期。一般28—30天为1个周期。周期长短因人而异，但每个妇女的月经周期有自己的规律性。一般卵巢排卵大约在月经周期的中间，即在两次月经中间。同时，排卵期女性体内的雌、孕激素及其他相关激素的分泌和比例关系也最适合，使生殖器官处在便于精子进入、存活、运动及与卵子结合的最佳状态。
如果一个妇女的月经周期是28天，排卵多在月经周期的第14~16天，亦即在下次月经来潮前的第14天是最佳受孕期。此时，男女双方的精子和卵子在成熟度、活力和相遇时间上都能很好地配合，而且精子和卵子结合后受精卯的质量较高。
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