有些家族遗传病，比如先天视网膜色素变性、地中海贫血、脑肿瘤等在早期都有很典型的征兆，早发现，早治疗，就能把疾病的危害降到最低。虽然我们无法选择自己的基因，但是可以储备足够的疾病预防知识，万一疾病来了，就能做到心中有数。
在本章中，医学博士整理了多年的临床病例，告诉您家族病的一些自查方法。
64．脚底长出“美人痣”，小心恶性黑色素瘤
征兆：脚底、手掌等易摩擦部位长出黑色素痣，随后黑色素痣变大、溃烂，或伴有反复出血。
大病：黑色素瘤。
致病习惯：①反复摩擦黑色素痣。②有家族遗传史。
说起痣这种东西，我们每个人身上都有，但说它隐含着什么大病，估计信的人不多。
朱女士今年43岁，她的右手手掌一直有一颗痣，黑色的，不痛不痒。去年，她发现那颗痣大了一些，但没有放在心上。
两个月前，出乎意料的事发生了，朱女士手掌的这颗痣居然开始溃烂，而且反复出血，影响到日常生活和工作。去医院看病，医生对朱女士的这颗痣施行了局部切除，送病理检查后发现，朱女士得的竟然是恶性黑色素瘤。朱女士惊呆了，这不就是一颗普通的黑色素痣吗，怎么就成了恶性肿瘤了？
朱女士手掌上的这颗“黑痣”，其实是黑色素瘤，是由异常黑色素细胞过度增生引发的常见皮肤肿瘤，在病变之前，它就是一颗普通的黑色素痣，很容易被忽视。当黑色素痣发生大小改变，颜色变红、变蓝、变白，表面特征改变，质地形状改变时，就意味着黑色素痣的性质可能发生了改变，一定要引起高度的注意。大多数恶性黑色素瘤的发生，是由于黑色素痣受到反复摩擦而引起的，而不恰当的挖除和施药，也会让良性黑色素痣转化成恶性黑色素瘤。根据一些资料显示，约八成的恶性黑色素瘤来自良性痣。
黑色素瘤的发生和家族遗传有一定的关系。在有该病家族史的人群中其发病概率比无家族史者高1.7倍。有家族史者占整个恶性黑色素瘤患者的11％左右，其性别分布与散发病例无区别，但发病年龄比散发者提早10年左右。
黑色素瘤在欧美白种人中是一种常见的肿瘤，在所有恶性肿瘤中的发病率排名第五，在中国及亚洲国家发病率比较低，所以很多人对此了解不多。但近年我国的黑色素瘤发病率有增高的趋势，前一阵，某著名影星患上黑色素瘤的相关新闻，还有影视剧中的相关情节，也令人们对这个病越发关注。
大部分黑色素瘤是从黑色素痣恶变而来的，有些容易发生摩擦的部位，如面部、手掌、足底、腰部等生出的黑色素痣，发生恶变的概率更高。恶性黑色素瘤扩散很迅速，所以是一种非常危险的疾病，有时候在几个月内便会危及患者的生命。
话说回来，如果黑色素瘤的病损部位在很浅表的地方，治愈率还是非常高的。所以只要人们对于黑色素痣有足够的警惕，及早发现异常，及早就医，就能有效避免黑色素瘤对健康的威胁了。至于说到预防，最重要的一条就是避免过度日晒。有研究证明，过度日晒容易诱发黑色素瘤。
防治指南
自我检查：借助良好的光照和放大镜，我们可以对自身的黑色素痣进行检查。要注意其颜色，多数恶性黑色素瘤有棕、黑、红、白或蓝混杂不匀。遇黑色素痣出现颜色改变、表面不光滑、常粗糙而伴有鳞形或片状脱屑、有时有渗液或渗血等情况发生时，我们就应警惕黑色素瘤发生的可能性。
挂号科别：皮肤科
治疗与保健：通过活组织检查测定出黑色素瘤的性质后，医生会对小病灶患者行全切术，对大病灶者争取全切，并做植皮手术。对难以根治的黑色素瘤，则会进行免疫治疗或冷冻治疗，争取局部控制后再通过手术治疗。
65．嗅觉失灵太奇怪，可能是得了脑肿瘤
征兆：嗅觉减退，但无感冒症状，常头痛，清晨尤剧。
大病：脑肿瘤。
致病习惯：①有遗传史。②生活作息习惯长期不规律。
闻不到气味看起来不是什么大事，却会对我们的生活带来很多不便，有时还可能是某些大病的先兆。
自从孙子出生后，陈婆婆就一直帮儿子、儿媳带孩子、做家务，忙得不亦乐乎。但最近她却烦恼起来，她的嗅觉突然失灵了。孙子大便的时候，她闻不到臭味，就忘了给孩子换尿布；做饭的时候，因为闻不到气味，饭烧焦了她也没发现；还有一次，她家的煤气炉火灭了，她也没闻到煤气味，差点引发意外。于是陈婆婆觉得，自己有必要去治一下鼻子了。
医生给陈婆婆检查了鼻腔，发现没有什么东西堵住，陈婆婆也说自己最近没有感冒，倒是她经常会感到头痛。为了保险起见，医生就建议她接受CT检查。结果发现，陈婆婆的脑部嗅沟处长了一个手指头大小的瘤，正是这个肿瘤压迫了她的嗅神经和脑神经，引起嗅觉异常和头痛。
医生告诉陈婆婆，不健康的生活作息习惯、孤僻性格、手机辐射、肿瘤家族史等因素都与脑肿瘤的发生有关。陈婆婆想到自己的父亲在60多岁时也曾患过脑肿瘤，那么自己患上此病应该也是和遗传有关了。
知道了病因后，陈婆婆接受了手术治疗，把肿瘤切除了，嗅觉也逐渐恢复了正常。但接下来很长的时间，陈婆婆都要定期到医院检查，预防肿瘤复发。
脑部的肿瘤很多时候都会压迫脑部的神经或血管，从而对人体产生各种影响，有的会影响视觉，有的会影响听觉，也有的会影响嗅觉。因此当我们出现一些感觉上的异常，而感觉的器官却没有出现病变时，就很可能是脑神经出现了问题。这时如果还伴有持续性的头痛、头晕、胸闷、恶心、呕吐的情况，就更要注意了。
防治指南
自我检查：对照以下几点，就可以做脑肿瘤的自我排查。
1.出现视力减退、嗅觉减退、听力减退等感觉异常情况。
2.清晨经常头痛。
3.偶尔出现喷射状的莫名呕吐。
4.有过度兴奋、莫名抑郁、烦躁等精神异常情况。
5.出现一侧眼球向前突出、眼睑很难闭合的情况。
6.出现单侧耳聋、耳鸣，但无外伤或中耳炎病史。
7.出现半身不遂、半身无力或偏瘫、肢体失调。
8.突然出现肢端肥大。
9.家族中有人曾患过脑肿瘤。
挂号科别：耳鼻喉科、神经外科、头颈外科
治疗与保健：治疗脑瘤，一般以手术切除为主，手术治疗可明显减轻患者症状。术后患者不要服用过于滋补的食物，以免引起血液黏稠，令颅内压升高。
66．肿块会跳要警惕，也许是动脉瘤
征兆：腹部出现会跳动的肿块，腹痛，疼痛常常放射至背部。
大病：腹部主动脉瘤。
致病习惯：①有家族遗传史。②平时饮食营养过剩。③肥胖、有“三高”病史。
腹痛常让人想到肠胃方面的疾病，但有一种腹痛却可能无关肠胃病，而是腹部主动脉瘤的先兆。
董先生50多岁时曾经检查出有慢性胃炎，时不时都有胃痛、胃胀的情况。后来经过中药调理，他胃痛的毛病已经好了很多。但自从去年开始，董先生觉得胃痛的老毛病又犯了，而且好像比以前加重了，痛的时候连背部都有牵连。
两个月前，他在洗澡时摸到左腹部有一个肿块，好像还会跳动。这一下，董先生感到害怕了，就向以前给他看过病的消化科医生咨询。医生给他检查之后，建议他最好做一次腹部CT检查。检查结果发现，董先生的腹腔内长了一个主动脉瘤。
董先生想不明白，自己不是胃痛吗，怎么变成了肿瘤？医生对他说，腹部主动脉瘤和他的肠胃病并没有直接的关系，但和他的动脉粥样硬化就有关系了。原来董先生有多年的高血压病史，但因为症状不明显，所以他也没放在心上。结果因为长期的高血压导致动脉出现粥样硬化，粥样斑块侵蚀主动脉壁，破坏了血管中层，使主动脉的血供出现了异常，血流冲击血管中层，使得血管某部分积血、膨出，形成一个动脉瘤。
像我们前面讲过的很多肿瘤病一样，腹部主动脉瘤在生长期间，也会压迫到腹腔内的其他器官和神经，使患者出现持续的腹部疼痛，这种疼痛往往会放射到背部。如果疼痛剧烈，并且向背部、骨盆、下腹部等地方扩展，都是腹部主动脉瘤破裂的征兆。主动脉瘤一旦破裂，往往会对患者的生命造成威胁，可以说是一个长在人体内的“定时炸弹”。得了主动脉瘤，患者一定要动手术。
主动脉瘤多由动脉粥样硬化引起，男性患者大大多于女性患者，有高血压史、家族遗传史或者肥胖的人更容易患主动脉瘤。由于主动脉瘤是血管方面的疾病，所以平时饮食结构不合理，营养摄入过多，会使脂质沉积在动脉壁内，使血管变窄、硬化，增加患病的风险。
50岁以上的中老年人应该多留意身体的变化，及时发现大病的先兆。主动脉瘤如果处于胸腔，往往会出现面部、颈部和肩部静脉怒张的情形和咳嗽、气急、吞咽困难、声嘶等症状。胸主动脉瘤常会引起胸腔疼痛，疼痛突然加剧时就可能是主动脉瘤破裂。腹部主动脉瘤早期症状不明显，腹部有搏动性肿块是比较明显的征兆。同时腹部主动脉瘤会引起持续性的腹痛，但无呕吐、腹泻等肠胃炎常见的症状，我们可以据此把腹部主动脉瘤和消化系统常见病区别开来。
防治指南
自我检查：如果患有腹部主动脉瘤，平躺时很容易就能在肚脐至下腹之间摸到搏动性的肿块；胸主动脉瘤的搏动性肿块比较难摸到，但部分患者可以看见前胸或背部突出的搏动性肿块。当患者在胸腔、腹腔触及搏动性肿块，并有持续的腹痛、胸痛及其他症状时，应尽快去医院检查；疼痛突然加剧时，更应该尽快送医院，争取充足的救治时间。
挂号科别：血管外科
治疗与保健：主动脉瘤一般采取手术治疗，但手术不可避免地存在一定的风险性。如患者年龄较大，或伴有其他心血管疾病，则会令手术风险增大。
67．得了骨肿瘤，后背被压成一张“弓”
征兆：肩膀一高一低，脊柱长期侧弯，伴有咳嗽、瘦弱、不明原因发热。
大病：骨肿瘤。
致病因素：①受过放射性辐射。②青少年时期受过外伤。
17岁的婷婷正处于一生中最美好的年华，可父母发现她平时站没站相、坐没坐姿，走路肩膀也不平衡，总是一高一低的，而且平时身体还很差，经常咳嗽和发烧。妈妈看着着急，就带婷婷到医院检查。结果，婷婷被诊断为脊柱侧弯，接受了矫正治疗。后来婷婷每年都会到医院复查。最近一次检查，医生发现婷婷的髂骨里长了肿瘤，足足有鹅蛋那么大，并且已经发生恶变。
很多家长以为肩膀一高一低只是一种习惯问题。当然，大部分的姿势不良，确实是由于习惯引起的，只是单纯的骨骼发育不良。我们只要养成良好习惯，或者接受规范的矫正治疗，就可以复原。但是如果在以上症状的基础上还伴随了咳嗽、发烧等症状，那就要引起注意了。这很可能是隐藏的重大疾病引起了全身机能的异常反应，单靠矫正是没有效果的，例如婷婷的情况，就是由骨肿瘤导致的。
骨肿瘤是一种很危险的肿瘤，它往往隐藏得很深。骨肿瘤患者中，良性肿瘤和恶性肿瘤的比例差不多。但即使肿瘤是良性的，也很可能发生恶变。更可怕的是，恶性骨肿瘤还是最容易发生转移的，就算患者接受了治疗，预后也不是十分理想。因此我们对于骨肿瘤，一定要做到及早发现、及早治疗。
骨肿瘤的早期发现并不是件简单的事。一般我们认为骨肿瘤有几大主要症状，比如骨关节的疼痛、骨关节的肿块和肢体功能障碍。但很多时候，骨肿瘤的患者往往要等到肿瘤严重破坏骨质，引起骨折，才会上医院看病，而这时治疗的最佳时机已经错失了。
为了预防骨肿瘤，我们应该加强体育锻炼，增强体质和免疫力，预防病毒感染。一些放射性辐射能避免则避免，平时谨防受到外伤。平时要对身体的小变化保持警觉，某些小小的变化也可能是肿瘤发出的信号，定期体检能够将疾病控制于萌芽状态。
另外，骨肿瘤的种类比较多，比如恶性骨肿瘤中最常见的就有骨肉瘤、软骨肉瘤、纤维肉瘤等，其中很多都与遗传因素相关。2/3的原发性骨肿瘤患者的发病年龄在10～20岁，医学研究认为这与这一时期骨生长较快，人体容易受到致病因素的刺激有关，其中就包括遗传因素的刺激。而30岁之后发病的骨肿瘤患者的主要发病原因则是其他脏器的肿瘤发生远端转移。所以有这类疾病家族遗传史的人要对此引起注意。
防治指南
自我检查：留意自己是否出现以下症状。
1.在没有受到外伤或只受轻微外伤的情况下，明显感到骨关节疼痛，特别是晚上，服用止痛药也无法缓解。
2.观察并触摸四肢关节，感觉有无肿物。如果肿物临近关节，在活动时可能感觉疼痛或受到阻碍。
3.观察皮肤，如果发现皮下浅静脉胀大饱满，该处皮肤摸起来发热，可能是因为此处有带丰富血管的肿瘤。
如果有以上状况，即使表现得比较轻微，也最好到医院接受进一步检查。
挂号科别：骨肿瘤科
治疗与保健：良性骨肿瘤的治疗手法，主要是局部刮除植骨，或者是切除，如果清除得比较彻底，预后一般都比较好。而治疗恶性骨肿瘤，手术切除是主要手段，截肢、关节离断是最常用的方法。但是，随着化学治疗技术的发展，采取保留肢体的手术，也是可行的。
68．耳鸣不断听不清，要怀疑听神经瘤
征兆：长期存在的耳鸣突然消失，继而出现听力下降、头痛、头晕。
大病：听神经瘤。
致病因素：此病主要是由遗传因素导致的。
耳鸣是中老年人的常见病，耳鸣患者常常会因为听觉异常而导致失眠、听力下降，但长时间的耳鸣如果突然消失，未必是好事，反而很可能是某些大病的先兆。
今年40多岁的王先生，两年前被诊断出神经性耳鸣，经常都会听到耳边有像蝉、蚊子等昆虫的叫声，这对他的睡眠和听力都造成了一些影响。不过时间久了，王先生也习惯了，就没有太在意。
最近几个月，王先生的耳鸣突然消失了，但随之而来的则是听力迅速下降，别人在他耳边说话，他也听不清了。一个月前他还出现了头痛的现象，刚开始王先生靠服用止痛药止痛，但后来止痛药也不管用了，失眠情况也越来越严重。这时他才意识到自己要去医院看病。
在进行了磁共振检查和CT检查后，医生发现王先生的脑部长了一个直径2.6厘米的听神经瘤。这是一种常见的颅内良性肿瘤，随着肿瘤的增大，颅内压会逐渐升高，引起头痛、头晕。听神经位于脑干附近，所以患听神经瘤的人如果不及时治疗，等到肿瘤压迫到脑干就会有生命危险。
耳鸣在临床上是很常见的症状，引起耳鸣的病因有很多种，例如中耳炎、噪声性听力损失、老年性听力损失、血管病变、听神经瘤、脑肿瘤等。王先生的耳鸣就是听神经瘤引起的，这类患者的耳鸣现象通常持续时间很长。在肿瘤还未增大时，对身体的影响还不算严重。但随着肿瘤不断增大，就会出现听力急剧下降、头痛、头晕的症状。因此长期患有耳鸣的患者应该注意休息，定期检查，一旦出现明显的听力变化时，更要及时就医。
防治指南
自我检查：耳边经常听到类似蝉、蚊子的鸣响，持续时间长，如果还伴有失眠、头痛、头晕，则很有可能是耳鸣。如果耳鸣加剧或突然消失，听力严重减退，头痛剧烈，则有可能是听神经瘤的征兆。
挂号科别：神经外科、耳鼻喉科
治疗与保健：手术切除是治疗听神经瘤的最有效的手段之一。但大部分听神经瘤手术都难免损害听力，或造成其他面部神经的损伤。对于这一点患者应有心理准备。手术切除良性听神经瘤，预后一般比较好，复发的概率也比较低。
69．眼皮睁不开，当心胸腺瘤作祟
征兆：眼肌无力，眼皮睁不开，伴疲劳、手脚无力。
大病：胸腺瘤。
致病因素：此病主要是由胸腺上皮细胞和淋巴细胞发生变异引起的。
困得不行的时候，我们常常有眼皮耷拉着睁不开的感觉。不过如果有人在清醒的状态下眼皮都睁不开，那就不是小事情了。
小华是一名大三学生，好几个月前，他发现自己的眼皮好像出问题了。一开始只是觉得刚睡醒时睁开眼有些费劲，但后来眼皮耷拉、睁不开的情况越来越频繁，而且他常常觉得很累，走楼梯、搬东西时都有使不上劲的感觉。小华原先以为是休息不够，但就算他一天睡足了10小时也会如此，同学都开玩笑说他是“睡神”。
小华曾去校医的卫生室检查过，也没发现眼部有什么异常。有一次他路过球场的时候，因为眼皮耷拉着看不清，胸口被一个飞踢过来的足球撞到，感觉非常难受。小华被送到医院后，接受了胸部的CT检查，结果显示小华前纵隔的位置上长了一个肿瘤。通过乙酰胆碱抗体、血常规等检查，小华被确诊为胸腺瘤，而他的眼皮睁不开，就是胸腺瘤引起的眼肌无力症。
胸腺瘤为何会引发肌无力，目前科学家还没有研究出明确的原因。可能的原因是胸腺里产生的乙酰胆碱抗体影响到神经肌肉的功能，从而导致肌肉收缩力量下降。重症肌无力是胸腺瘤最常伴随的疾病，约1/3的胸腺瘤患者都会出现肌无力的情况。前面说过，眼皮睁不开，就是重症肌无力的早期表现之一——眼肌无力。
小华常常感到疲劳、手脚使不上劲，也是肌无力的表现。肌无力发展下去，还会影响呼吸系统的功能，导致呼吸困难、呼吸急促等危及生命的情况。幸好小华的胸腺瘤属于良性，经手术切除后，终于排除了危险。
胸腺瘤是胸腔纵隔常见的肿瘤，约50%患者没有明显的症状，因此早期并不容易发现。胸腺瘤引发的主要症状有肌无力、咳嗽、胸痛、呼吸困难、呼吸道反复感染、疲劳、消瘦、盗汗等。大约3%的胸腺瘤会发生恶变，引起胸水、严重呼吸困难、持续胸痛等较严重的临床症状。眼皮无力、睁不开的情况都很可能是重症肌无力、胸腺瘤或面神经病变的先兆，这时患者应尽快去医院接受检查。
由于胸腺瘤伴眼肌无力症有一定的遗传性，所以，如果自己的身体出现了上述早期症状，而家族也有胸腺瘤的病史，我们就要多留个心眼儿，及早检查。
防治指南
自我检查：对照镜子观察，做眨眼、抬眼皮的动作，看是否有异常。如经常出现眼皮抬起缓慢、眼皮耷拉、自觉疲劳、手脚无力，就可能是胸腺瘤引发的重症肌无力的先兆。
挂号科别：胸外科
治疗与保健：胸腺瘤的治疗方法主要是手术治疗，手术后视患者的具体情况采取放射治疗、化学治疗。目前多数胸腺瘤的外科手术都是胸腔镜微创手术，具有微创、康复快的优点。
70．“大头儿子”要警惕，
或许是地中海贫血的征兆
征兆：儿童头过大，面色苍白，精神萎靡，后出现眼距变宽、鼻梁变扁等外貌改变及呼吸道感染。
大病：地中海贫血。
致病因素：有家族遗传史的人易患此症。
周先生家在农村，去年“十一”，他们迎来了儿子欢欢的出生，一家人都把孩子当宝贝宠着。孩子一天天长大，身体比较瘦，但头却比同龄的孩子大好多，邻居们都叫他“大头儿子”。
欢欢长到1岁时，突发怪病，面色苍白，精神萎靡，被送到镇里的医院接受了治疗也没什么效果，之后，孩子病情反而加重了，嘴唇也毫无血色。欢欢的家人急忙将孩子送到省里的大医院，经检查，医生确诊欢欢得的是β型地中海贫血，需要骨髓移植才能彻底根治。对周先生一家来说这简直是晴天霹雳。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性疾病，它是由于血红蛋白的结构异常引起的。血红蛋白的结构异常会导致红细胞变形性降低，从而使红细胞寿命缩短。久而久之，人就会贫血了。
儿童如果患有地中海贫血，一般会有个特征，就是脑袋比较大。这是由于患者血液的造血功能出了问题，就只好让同样具有造血功能的骨髓来补救。但骨髓造血过度，会使骨髓增生，导致骨骼变大。一般来说，患儿在1岁左右，头颅骨就会变得比同龄儿童大。
除了头颅变大，地中海贫血的患儿还有其他的特殊面容，例如额骨和颧骨都很高，但鼻子是塌的，眼距也变宽。这些都是红细胞溶解、破裂造成的。如果患儿的贫血长期得不到治疗，就会影响血液中的含氧量，致使全身组织器官缺氧。如果疾病影响到神经系统，病人就会出现像欢欢那样体力不足、精神萎靡不振的症状。
地中海贫血是由基因缺失或突变引起的，属于一种遗传疾病。夫妻双方或者一方是地中海贫血患者或者是基因携带者，后代患病的概率比较大。所以育龄期夫妇应当自觉接受相关检查，以查明双方是否患有地中海贫血或其他疾病，避免生下地中海贫血患儿，这是对后代也是对自己负责。
防治指南
自我检查：父母应该注意孩子在婴儿期后，是否出现以下情况。
1.贫血、浑身无力、水肿、肝脾肿大或轻微黄疸。
2.眼距变宽、鼻子过扁、头比一般儿童大。
挂号科别：儿科、血液内科
治疗与保健：骨髓移植和干细胞移植，是唯一能根治地中海贫血的方法；否则，患者需要终身接受定期输血。但由于费用高昂和相合配型难寻，终身输血很难被广泛应用。因此，及早发现地中海贫血致病基因，才是防治该病的关键所在。
71．关灯总喊看不清，
警惕宝宝先天视网膜色素变性
征兆：小儿入夜视力差。
大病：先天视网膜色素变性。
致病因素：此病主要和遗传因素有关。
秦女士的女儿朵朵今年5岁，从小就养成了早睡早起的好习惯。每到睡觉时间，妈妈就把她抱到床上躺好，关灯培养睡意。可是这段时间，只要妈妈一关灯，朵朵就会大吵大闹，直嚷嚷着周围太黑，看不清楚，要妈妈紧紧抱着才安心。刚开始秦女士以为朵朵视力发育不良，于是就买了一些维生素A，帮宝宝修复一下视力。不料，朵朵病情并没好转，甚至说白天也看不清楚了。秦女士吓坏了，赶紧带孩子到专门的眼科医院就诊。经过眼底病专科医师诊断，朵朵患上的是视网膜色素变性，属于先天性夜盲。现在朵朵的视力仅有0.4，到了以后还很有可能会失明。
视网膜色素变性是一种慢性遗传性眼病。人的眼球相当于一部照相机，视网膜上的感光细胞就是这部相机的胶片，这些细胞负责把光刺激转换为神经冲动，再经过视神经传到大脑，使人产生视觉。如果感光细胞发生了变性，相当于照相机的胶片“发霉”了，人的视力就无法维持正常了。
视网膜色素变性的患儿，刚开始可能会有类似夜盲症的症状。这是因为视网膜中负责感受弱光的杆状细胞发生变性，失去了作用，人在光线较暗的情况下视力就会变差，在黑暗中不能看到物体，这和夜盲症的表现相似。
当然，夜盲症还和人体缺乏维生素A有关。视杆细胞必须消耗视紫红质才能感受光线。当人体缺乏维生素A，就很难持续性地生成视紫红质，因此就会患上夜盲症。但这种症状一般可以通过补充维生素A缓解，如果不能，就要怀疑是视网膜色素变性造成夜盲的可能了。
令人遗憾的是，目前医学界对于视网膜色素变性还是缺乏有效的治疗方法，它是致盲的一大因素。所以当孩子老是说怕黑，家长不要想当然地认为是他们胆小，一定要及早上医院接受检查，千万不可延误治疗以造成不可逆转的视功能损害。
防治指南
自我检查：父母平时应该留意观察孩子有没有夜晚睡眠不安、抱怨看不清东西的状况。另外，父母近亲结婚，父母一方或双方有夜盲症，要警惕孩子出现先天性夜盲的可能。
挂号科别：眼科
治疗与保健：视网膜色素变性是眼科中的一种疑难疾病，很容易导致失明，越早发现，越早治疗，效果最好。
医学博士为您答疑解惑之一：
为什么一定要体检？
中医有句老话，叫“治未病”，意思是要在身体已出现问题，但还没有真正得病时，就开始预防或治疗，以避免患上严重的病。
本书中的病例给了我们这样的启示：只要做到早发现、早治疗，很多大病其实根本没有那么可怕。但对于平时就比较粗心大意的人来说，可能没有办法在大病出现小征兆的时候就第一时间发现并赶到医院。这时候我们就要通过一种更直接也更有效的方法来发现大病：体检。
一般说的体检，其实还包括入职、入伍、考驾照等程序中规定的体格检查。现在我们谈的体检，则主要是指健康检查。体检有以下两个目的：
1.及早发现疾病的征兆，有效预防；
2.在疾病变得更严重之前发现它，正确地诊断和治疗。
每年最少要进行一次体检。如果我们对普通的、检查项目较少的体检不放心，可以接受更全面的或针对特定脏器的检查。虽然这样检查费用会高一些，但绝对是值得的。
体检应该包含哪些项目？
普通的体检，检查的项目并不多，但从中已经能够看出很多问题。对大多数人来说，如果在常规的体检中并没有发现异常，已经可以放心。在普通的检查中发现异常，这足以提醒本人及早去做进一步的检查，以便确诊疾病。
体检一般应包含以下项目：
项目
目的
血液检查
检验血液中的细胞数、糖、脂质、蛋白质、激素等，检查脏器是否有炎症等异常，以及异常的程度等
尿液检查
检验尿液成分的性质或量，检查肾脏或肝脏等器官的功能
粪便检查
检验粪便成分的性质或量，检查胃、小肠、大肠等消化器官的状况
脑电波检查
检查脑神经的状况
心电图检查
检查是否有心肌梗死、心脏功能不全等心脏系统的异常
呼吸功能检查
测定肺活量等，检查肺、气管、支气管的状况
超声波检查
（B超）根据超声波的反射信息，检查肝脏、胰脏或卵巢等脏器的异常
X线检查
胸部或胃部照射X线，检查有无胃癌、肺癌或心脏系统的异常
内窥镜检查
利用内窥镜技术，直接观察食管、胃、肠等内脏有无异常
检查单要怎么看呢？
对于普通人来说，医生的处方常被称为“天书”，而检查单上密密麻麻的数字，虽然不是天书，却没有几个人知道它们代表着什么。详细地解释那些数字代表的含义，并不是本书的任务，就连资深的医学专家，也不见得能把其中奥妙用三言两语解释清楚。但最起码，我们应该看明白，各个检查单上的数字，是怎么表明我们的身体有没有问题，是否还需要接受进一步的检查。
在检查单的表格中，一般会有一栏写着“基准值”或“参考值”。基准值或参考值，是指用来判断检查结果是否正常的标准，这个标准是根据健康身体的各种测定值来设定的。如果自己的检查单上，相应的检查结果超出了标准数值的范围，就提示这一项有异常，要引起注意。
严格地来讲，单项的检查数值有异常，并不绝对代表身体有病；而检查数值没有任何异常，也不代表身体绝对没病。因为检查的结果会因为检查时的身体状况、季节、检查时间、年龄或体质差异而受到影响，所以具体的诊断还是要医师来下结论。拿到检查单后，最好把它和以前的检查单进行对比，就其中的变化仔细地询问医师，才能对自己的身体有更确切的了解。
医学博士为您答疑解惑之二：
我们应该怎样去医院看病？
关于门诊的科别
随着医疗条件的改善，过去那种连大医院也只有几个科室的情况，已经一去不复返了。但科室繁多也会给我们带来困惑，尤其是在比较高等级的医院里，患者往往对着几十个复杂的科室，不知道自己要挂哪个号才好。
有些医院，会设有类似综合科这样的科室，如果实在不清楚自己该挂哪科，可以前往综合科咨询。可如果找不到综合科，我们就不得不去问导诊。但一般医院的导诊往往是由没有临床经验的非医务人员担任的，这样就容易出现“患者说不清，对方答不明”的情况，耽误了看病的时间。希望下面的这张表格，能够为您在挂号就诊时提供一些方便。
门诊科室一览表
诊室科名
受理疾病
普通内科
所有疾病几乎都可以在普通内科看，而且内科医师在诊断后，会为患者推荐更合适的科室
风湿免疫科
治疗疾病包括类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、原发性干燥综合征、骨关节炎、痛风等风湿免疫类疾病
诊室科名
受理疾病
神经内科
与脑、神经系统有关的疾病，如脑血管疾病、偏头痛、脑炎、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病及重症肌无力等
呼吸内科
气管或者肺部的疾病，如哮喘、气管炎、支气管炎、肺结核、肺心病、肺炎、肺癌等
消化内科
胃、肠（大肠、小肠、十二指肠等）、肝、胆、胰脏等疾病
内分泌科
内分泌系统的疾病，如糖尿病、肥胖症、骨质疏松、痛风等疾病
肾内科
有关肾脏的疾病，如肾病综合征、肾炎、肾衰竭、糖尿病肾病、高血压肾损害等
心内科
也叫心血管内科，治疗心绞痛、高血压、猝死、心律失常、心力衰竭、期前收缩、心律不齐、心肌梗死、心肌炎、心肌病等心血管疾病
血液内科
白血病、各种贫血、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等各种血液病
变态反应科
各种过敏性疾病，如荨麻疹、湿疹、过敏性鼻炎、支气管哮喘等疾病
普通外科
所有需要手术的疾病
骨外科
骨头、关节或肌肉受伤等疾病
整形外科
身体表面受损，需要通过手术来修复的疾病
诊室科名
受理疾病
神经外科
需要手术的脑部、脊髓、神经系统的疾病，如颅脑损伤、脊髓损伤、脑肿瘤等
胸外科
需要手术的肺或气管等疾病
心外科
需要手术的心脏相关疾病，如心包病、先天性心脏病、缺血性心脏病、心脏肿瘤等
泌尿科
肾脏、尿路、男性性器官疾病、性病等疾病
肛肠科
大肠或者肛门的疾病，比如痔疮、便秘、肛门湿疹、肛裂等
妇产科
专门针对女性特有疾病进行治疗，或者围绕着生育前后进行检查、诊断和治疗
儿科
所有儿童疾病
眼科
发生于眼睛的疾病
口腔科
口腔、牙齿及牙周等处的疾病
皮肤科
皮肤、指甲、头发等处的疾病
耳鼻喉科
耳朵、鼻子、喉咙等处的疾病
放射科
使用X线、CT等进行诊断的科室
麻醉科
管理麻醉程序或者疼痛诊断的科室
检验科
协助其他科室对患者进行各种病理检验的科室，一般不会直接挂这个科的号
心理医学科
精神疾病、与压力过大有关的心理疾病
急诊科
需要立刻接受急救的疾病
中医科
提供各种疾病的中医治疗
什么样的病要马上去急诊？
在急诊科经常挤满了普通的患者，他们因为觉得难受，所以要求医生马上采取措施，甚至直接说明要打针的情况，让急诊科的医生哭笑不得。普通病人挂急诊，使本来就资源紧缺的急诊科更加繁忙，也让那些真正需要紧急处理的患者因此等候更长的时间，得不到及时救治。
相反，有一些患者和家人，在病情明明已经千钧一发时，仍觉得没什么大不了，或者以为自行服些药就可以解除病痛，从而错过了最好的治疗时机，甚至造成无法挽回的悲剧。
以上的情况，都是由患者及其家属缺乏知识造成的。如果我们能够了解一些关于急诊的知识，就能避免这些情况的发生。
如果符合以下情况中的一条或几条，一定要马上叫救护车，或者以最快的速度将患者送到医院：
1.持续40℃以上的高烧。
2.患者失去了意识，怎么喊他都没有反应。
3.有痉挛的现象，并伴运动麻痹和意识障碍。
4.发生剧烈的头痛，伴随呕吐或眩晕，有意识障碍。
5.胸部剧烈疼痛，呼吸困难或冒冷汗。
6.吐血。
7.无法排尿，伴随呕吐或意识障碍。
8.严重腹泻，或有血便情况。
9.脉搏极端异常。
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