——艾利森·普洛登
杰夫·卡罗尔16岁高中辍学，20岁参军，并被派往欧洲。他在德国服役一年以后第一次回家过圣诞节，父亲告诉他，从症状上看，他母亲辛迪·卡罗尔好像得了亨廷顿病——一种杰夫从没听说过的病。亨廷顿病是最残酷的诊断结果，因为得了这种病的人不但会慢慢失去控制身体的能力，还会失去记忆和思考能力。他们可能还会性情大变，经常攻击自己的亲人。这种衰退是缓慢而不可逆的，在生命的进程中逐渐显现。虽然辛迪·卡罗尔在40多岁时，身体就开始出现不自觉的抽动，还忘记了一个她最要好的朋友的名字，但是在此之后她又活了很多年。
在父亲告诉杰夫诊断结果以后，他回到了军队，后来报名学习了一门军队的生物学课程。复员以后，他读完了生物学专业的大学本科，又开始在一个专门研究亨廷顿病的实验室攻读博士学位。在此期间他结婚了，就在母亲离世的那年，妻子生了一对双胞胎。
在那段时间，辛迪·卡罗尔的身体经常会因为难以控制的抽搐和扭动（这种症状叫作舞蹈病，是亨廷顿病的典型症状）受到极大的影响，以至于她所在的疗养院只能将她放在地板的垫子上，以防她摔伤自己。在她去世的那天晚上，杰夫把还是婴儿的小儿子带了过来，小心地放在她脖子的弯曲处。辛迪已经有好多年认不出自己的儿子了，可是就在婴儿依偎在她身上的时候，她短暂地安静了下来，显得很安详。这种缓解虽然只持续了一分钟，可对杰夫来说感觉像过了几个小时。
母亲去世后，杰夫告诉一位记者，这种病最糟糕的地方并不在于它是不治之症，而是“它毁掉了你的性格，把你变成了一个让家人害怕的东西”。然而，这一切还没有结束。亨廷顿病是有遗传性的，当人们谈起命运、遗传，以及预知自己如何死去是否明智的时候，他们经常会想到亨廷顿病。辛迪·卡罗尔是在2006年去世的，也就是她的母亲因为亨廷顿病去世6年之后。当辛迪第一次被确诊为亨廷顿病时，杰夫和他的兄弟姐妹得知，由于亨廷顿病变异作用的方式，他们自己有50%的可能性得这种病。
1993年，研究人员确定了引起这种疾病的基因变异。这一发现极大增加了找到治疗方法的可能性，而且还促进了测试方法（测定一个人将来是否会患上这种病）的发展。在这样的测试方法出现以前，亨廷顿病患者的孩子们只能眼睁睁地看着家人遭受病痛的折磨，并且忐忑不安地等着看自己是否会出现症状，掉东西的时候也要问一下自己是因为笨拙，还是因为出现了亨廷顿病的症状。现在，这种检测方式给出了残酷的确定性：如果接受检测的人具有这种基因变异，那么他们就会得亨廷顿病。然而，能够接受这项检测的人当中，有80%都不愿接受检测。
杰夫一直想接受检测，但是直到2003年他才开始接受检测。2003年7月31日，他和妻子去拜访了一位医生，以便领取检测结果。那位医生告诉杰夫，他的基因变异呈阳性。
在中世纪的文献中就有了类似亨廷顿病症状的描述记载。在16世纪，亨廷顿病患者不能自控的抽搐，以及突然的、环状的、持续的动作，最先是作为一种舞蹈记载下来的。后来，观察者对这种病的认识越来越清楚，到了19世纪，终于把一个人身上的病痛与他的父母一方类似的病症联系了起来。1872年，一位名叫乔治·亨廷顿的年轻医生第一次清楚地描述了这种疾病的遗传性和逐渐恶化的特性，患者一般在他们30多岁时开始发病。这位医生还写道：“如果一个人40多岁的时候没有出现症状，那他就几乎不会得这种病了。”
又过了大约200年，亨廷顿病的研究被一位名叫南希·韦克斯勒的神经心理学家永远地改写了。南希·韦克斯勒，时年33岁，在纽约工作，她的母亲在1968年被诊断为亨廷顿病。韦克斯勒写道：“就好像有一个发疯的木偶操纵者在控制着她的身体。”1979年，韦克斯勒来到委内瑞拉的马拉开波湖，拜访世上最大的亨廷顿病家族。自20世纪50年代以来，住在这片宽阔而古老湖泊附近城镇的居民，因为高达十分之一的亨廷顿病发病率而在医学文献中为世人熟知，当地人把这种病叫作elmal，意思是“坏事”。
韦克斯勒建立了美国-委内瑞拉合作研究项目。几十年来，她每年都要到这个地区访问，研究宗谱，采集血样。她计算出居住在马拉开波湖畔的村民，在十代人中出现了18000多个亨廷顿病患者。对于亨廷顿病何时开始出现在马拉开波湖畔、由谁带来的问题，流传着几个版本的故事。有人说最初患上这种病的是19世纪初一个名叫玛利亚·康色普申的女人的子女。康色普申生了10个孩子，据说是孩子的父亲把基因变体传给了他们。家谱研究人员在康色普申的家谱中发现了很多亨廷顿病例。还有一个可能是杜撰的故事，来源于一位20世纪50年代给当地村民诊断亨廷顿病的医生，他说当地村民告诉他，在1862年到1877年之间的某一年，有一位航船上的牧师安东尼奥·胡斯托·多利亚下了船，决定在湖畔安家。他娶妻生子，后来，人们看见他“走路动作很奇怪，就像跳舞一样”。目前，这个地方有1000个亨廷顿病患者，大约有5000人携带有致病的变异基因。韦克斯勒在2010年来到此地拜访的时候，遇到了一个大家庭，父母和14个孩子当中的10个都是亨廷顿病患者。
1983年，当韦克斯勒团队发现了一个与亨廷顿病密切关联的基因标记时，他们离发现致病基因更近了。1993年，他们终于发现了决定亨廷顿病的亨廷廷基因（Huntingtin）和致病的变异。因为亨廷顿病的变异基因是显性的，所以只要你从父母中的一方遗传到一个变异基因拷贝就会患上亨廷顿病。亨廷顿病的界线是很清楚的——要么你会得，要么你不会得——奇怪的是，亨廷顿病的基因基础却没那么确定。亨廷廷基因包含了重复的CAG碱基序列。在正常的亨廷廷基因拷贝中，CAG的序列大约会重复17次，而且它的重复多到26次也不会有什么明显的后果。但是，如果CAG序列重复40次以上，这个基因的携带者就会患上亨廷顿病。杰夫·卡罗尔的检测结果显示，他的CAG序列重复了42次。
尽管40次重复是绝对明确的界线，但是CAG重复还有一个奇特的附加效果，圈内人士把它叫作“灰色区域”：如果你有35至39个CAG重复，你就会得这种病，但是不会在你70岁之前发作。
如果你有26至34个重复，你自己不会得亨廷顿病，但是有可能发生一种小概率事件——如果你遗传下去的基因进一步发生变异，你的孩子可能会得上这种病。卡罗尔解释说，尽管亨廷顿病具有很强的遗传性，但每年新发病例中的10%却发生在没有遗传病史的家庭里。一开始，人们认为那些病例可能是收养和非婚生育的情况，但是这种说法被证明是错误的。
亨廷顿病的症状通常在患者30~50岁之间显现，但在很罕见的情况下，儿童也可能出现症状。亨廷顿病患者出现症状的年龄经常与其父母发病的年龄相近。不过还有一个倾向：如果基因变异是由父亲遗传的，发病时间可能会更早一点。韦克斯勒认为，一个人含有的CAG重复越多，那么他发病的时间就越早。有记载的亨廷廷基因CAG重复最高次数接近100次，这个变异基因的携带者是一个男孩，他两岁时就开始出现症状了。
亨廷顿病可能是我们思考生物学和个人命运最严酷的案例了，它是孟德尔式遗传疾病，也就是由单一基因导致的。
对于如何认识所有的DNA而言，亨廷顿病也带给我们深层次的反思。虽然在过去的150年中，我们在遗传学领域里逐步获得了如此多的知识，并在过去20年中取得了辉煌的成就，然而，在这个特定的遗传学“宇宙”中，“暗物质”仍然占据多数。卡罗尔评论道：“我们刚刚学会了字母，就要宣称能写莎士比亚戏剧了。其实从字母到莎士比亚巨著，还有相当长的路要走。”
现在，围绕亨廷顿病形成的科学和公民群体是一个教育水平很高的群体。亨廷顿病致病基因的发现对于亨廷顿病和整个遗传学都有着巨大的影响。亨廷顿病变异基因检测是第一次为成年后发病的遗传病提供的检测。确定亨廷廷基因的一些技术后来被运用到人类基因组测序中。
然而，尽管科学家已经深入研究到影响基因的最小分子了，但是他们还有很多重大的基本问题没有找到答案。譬如，对于携带两个变异亨廷廷基因拷贝的人身上发生的情况，科学家们感到迷惑不解。这样的病例十分罕见，除非一个患有亨廷顿病的男人与一个同样患病的女人有了孩子。这个孩子有75%的可能遗传到一个变异基因拷贝，有25%的可能遗传到两个。然而，尽管一个变异基因拷贝上的CAG重复越多发病时间就越早，携带两个变异基因拷贝的人却不会比那些携带一个的人出现更为严重的症状。
当卡罗尔讲解亨廷顿病时，有时候会给听众们展示一张黏菌的图片，因为黏菌也有一个亨廷廷基因。如果像黏菌那样简单的生物与人类都共有一个基因，那么我们就可以这样认为：黏菌和人类共同的祖先（一种生活在几亿年前的物种）也有这个基因。这也意味着黏菌和人类之间巨大的进化树上所有的生物都可能有这个基因。如果一个基因持续保留在了很多生物的基因组中，那是因为这个基因具有非常基础和重要的功能。譬如，同源基因就是所有脊椎动物所共有的基因，它控制着身体基本框架，即中间一条脊柱，从脊柱向两边突出肢体（与之形成对比的是类似水母这样的无脊椎动物）。然而，科学家并不知道亨廷廷基因对人类到底有什么用。
黏菌非常生动地演示了亨廷廷基因对它们的意义所在。当研究人员关闭黏菌的这条基因时，黏菌就生病了。不过令人惊奇的是，黏菌的亨廷廷基因和人类的亨廷廷基因竟如此相似，以至于研究人员把一个健康人类的亨廷廷基因植入一个生病的黏菌体内时，黏菌恢复了健康。
亨廷廷基因非常与众不同，这不仅因为它存在于各个物种的广度，还因为它在体内分布的范围也令人称奇。一般来讲，基因只在特定细胞内制造蛋白质，而在其他细胞中则不起作用。而且基因只在特定的时间制造蛋白质，然后就停止工作了——它们在发育成长的正常阶段开启和关闭，通常就是这个样子。相比之下，亨廷廷基因则是一种罕见的基因，它在所有机体组织内和全部生命进程中都得到了表达。根据这个基因表达制造的蛋白质也叫“亨廷廷”，在心脏、肺部的细胞中，在血液、大脑和骨骼中都能找到它。可是，科学家还不知道这种蛋白质真正有什么用。“亨廷廷基因不是超级动态的，”卡罗尔解释道，“它和其他很多基因不同，好像不会根据信号改变自身表达的级别。它就像一位管家，一直在那儿。”
卡罗尔身材高大，着装整洁体面，长着一头略带红色的金发，很有军人气质。当每次开会介绍到他的时候，主持人总是会拿他的英俊相貌开玩笑。（2012年，一位同事在欢迎他上台演讲时说，在科索沃战争期间，战争双方的妇女都劝说自己的丈夫停战，好让她们一睹卡罗尔的风采。）卡罗尔大学毕业以后有幸进入著名临床医生兼研究员迈克尔·海登的实验室工作，实验室位于温哥华。当时，海登领导的团队正在研发一种药物，以期让亨廷廷基因变异保持沉默。“亨廷顿病的基因沉默真的很有吸引力，”卡罗尔解释道，“因为它是一种孟德尔式遗传疾病，所以99.9%的亨廷顿病患者都有同样的基因变异（虽然长度不一但是位置相同）。几乎所有患者都有一个好的基因拷贝和一个坏的基因拷贝。”上文所说的药物本质上是“一小段DNA或者RNA”，可以用来关闭坏的基因拷贝。
大多数关于基因沉默和亨廷顿病的研究，都集中在让整个亨廷廷基因保持沉默上，也就是说要让变异的和没变异的拷贝都保持沉默。卡罗尔解释说，虽然这个目标起步更容易，但无法引导研究人员走得更长远。在子宫内就把两种基因拷贝都进行基因沉默的老鼠是无法活下来的，长大一点再进行基因沉默的老鼠会活得好些。但是，目前尚不清楚这种治疗方法应用于人类的效果会怎样。
亨廷廷基因沉默的最佳方法是把目标仅仅对准变异的基因拷贝，这也是卡罗尔的工作重点。他的团队发现，在变异基因附近非编码区域，DNA中的一些碱基与变异有着密切的联系。通过把这些碱基当作变异基因的一种地址标示，研究人员就能在实验室的试验中让坏的基因拷贝保持沉默。在老鼠体内进行的变异亨廷廷基因静默试验中，有一个意想不到的结果是回弹效应：老鼠的病情不仅停止了恶化，实际上还出现了好转。“科学家把这种结果称为‘亨廷顿节’”，卡罗尔说道，这些药物可能无法终止亨廷顿病的发展，但是它们能够给予大脑“一些空间来补偿其遭受的一些损伤”。
卡罗尔在药物研制中投入了长期艰苦的努力，但是当药物进入实验阶段时，他并没有被那些小心翼翼、缓慢枯燥的安全试验鼓舞。“我不再自以为是了，”他解释道，“治疗的进展让你感觉自己很渺小，你意识到自己并没有那么重要。这是一个团队的努力，我不一定要成为获得最终胜利的那个人。我可以决定自己的一生如何度过。”
如今，卡罗尔致力于亨廷顿病和新陈代谢方面的研究，因为他被那些“未解之谜”深深地吸引。譬如，虽然亨廷廷基因在身体各处都获得了表达，但是它表达最多的部位并不是病发过程中损伤最严重的部位。大多数研究检测的是亨廷廷基因对于大脑的影响（因为大脑退化是那么明显和剧烈），然而卡罗尔却对肝脏、胰脏和其他组织因为变异基因发生的变化很感兴趣。他说：“如果你得了肝硬化，你的神经系统就会出现很大的症状。”这些病例中的神经影像在某些方面很像亨廷顿病人的神经影像。“因此，脑部疾病不见得就是大脑退化造成的，外围器官的异常也可能导致大脑功能异常。”
卡罗尔还研究了亨廷顿病与食物的关系问题。“看护人员和护理人员都知道，亨廷顿病人的食量非常大。”卡罗尔说道。有些患者每天要摄入5000卡路里才能维持体重。“他们食欲惊人，但仍在逐渐消瘦。”他说。很多病人是饿死的，卡罗尔解释道，但“没人知道为什么会这样”。
卡罗尔还和亨廷顿病临床医师埃德·怀尔德开通了一个名为HDBuzz的网站。他们深感忧虑，是因为媒体上那些有关亨廷顿病的假信息和炒作；他们也深受触动，虽然说患者的家人非常需要关于亨廷顿病的最新研究信息，但其实亨廷顿病的研究人员也急需患者的家人帮助他们开展研究。这个网站帮助二者沟通联系。
当卡罗尔发现自己携带亨廷廷基因变异时，他下定决心永远不要孩子，他不想冒这样的风险——把变异基因遗传给后代。但到了21世纪初的那几年，当科学家找到了一种方法，可以确保亨廷廷基因变异携带者的孩子绝对不会遗传上变异基因拷贝时，卡罗尔改变了主意。实际上，有两种方法被研发出来。医生可以在孕妇妊娠早期检测胎儿，如果发现胎儿携带变异基因，则马上中止妊娠；还可以在胚胎植入前进行基因诊断。医生使用一对夫妇或者捐献者的卵子和精子，就可以创造胚胎并检测它是否携带变异基因，然后利用体外受精技术把一个不携带变异基因的胚胎植入体内。杰夫·卡罗尔和妻子梅甘就属于第一代使用第二种方法的夫妇。经过一次尝试，他们就怀上了不携带亨廷廷基因变异的异卵双胞胎。
在此之前，大多数人在成家时并不知道自己患有亨廷顿病。他们经常是在显现出症状之前（甚至在他们的父母显现出症状之前）就有了孩子。还有很多情况下，人们把得病的事情当成一个秘密来保守，更愿意隐藏诊断结果或是闭口不谈。有时候，这些症状被认为是由酗酒等其他原因引起的。
尽管有了检测手段，但在亨廷顿病的高危人群中起码有一半人仍然没有使用这些最新的技术就有了孩子。甚至有些人接受了亨廷顿病的产前检测，却仍然非常不愿意去了解自己的状况。尝试在胚胎植入前就进行基因诊断的夫妇，甚至可能怀上孩子也不去看看自己是否携带有变异基因。
在家庭和亨廷顿病群体中，决定是否查明一个人的基因状况是个非常容易引起矛盾和让人痛苦的问题，然而，自欺欺人是一种危险的，尤其是当其他人受到同样的基因或者同样的信息影响时更是如此。在一个有亨廷顿病病史的家族里，有一位年轻的女士想去接受检测，但她的母亲却阻止她这样做，因为母亲不想知道自己是否带有变异基因。女儿最终没有理会母亲的劝阻，接受了检测，结果显示她携带有变异基因。
让这种变异基因保持沉默，不仅能够终止亨廷顿病，也能消除所有围绕信息公开的争论。但是在此之前，争论将会异常激烈。很多未接受检测的亨廷顿病高危人群担心，如果他们的检测结果呈阳性，雇主就可能知道其健康状况，更糟糕的情况是保险公司也将知晓。尽管各类组织都在呼吁防止基因歧视，但是还不清楚政策将如何推进，因为这门科学变化太快（更多有关保险的问题，详见“后记”）。不过一般来讲，高危人群对于照顾患病家庭成员感到身心疲惫，对于自己将来也可能得病深感焦虑。人们收到正式诊断之前的那段时间是自杀的高发期。即便是检测结果呈阴性的人，也可能被幸存者的内疚心理困扰。对大多数人来说，想象着自己没有变异基因，要好过为了知道自己没有而去承担查出自己携带变异基因的风险。
卡罗尔属于少数接受检测的人。“有些人就是一定要知道。”他解释道。卡罗尔甚至属于更小的群体：有患病危险的科学家，还把自己的职业生涯投入到了变异基因的研究之中。他认为自己能够在严重症状开始显现之前干到49岁。在此期间，他还有工作要做。
亨廷顿病可能是典型的孟德尔式遗传疾病病例，但并不是所有单一基因遗传疾病都是一样的。其实，单一基因影响人体健康的方式是多种多样的，一次基因检测改变人生轨迹的情况也是不一而足的。
撒玛利亚人住在以色列霍隆镇和约旦河西岸基利心山科雅特卢扎村，信仰古老的宗教派别，具有世界上最高的近亲结婚率。
在罗马统治时期，这里生活着150万撒玛利亚人。根据他们自己的历史记载，撒玛利亚人是约瑟夫儿子们的后代，大约公元前1000年居住在所罗门时代以色列的北方王国。在公元前8世纪初，亚述人入侵了这个王国，流放了很多当地居民，自己取而代之。然而不知是什么原因，撒玛利亚人得以留存了下来。当以色列人从流放地返回故里的时候，将撒玛利亚人驱逐出了以色列部族，因为撒玛利亚人采纳了一些亚述人的习俗。据一位研究这一群体的遗传学家马库斯·菲尔德曼说，即便是在今天，撒玛利亚人也不会被认作是犹太人。但是菲尔德曼实验室开展的研究证明，犹太人和撒玛利亚人的祖先非常接近，他说：“撒玛利亚人的基因组毕竟与其他犹太人的基因组非常接近。”
在亚述人入侵后的几百年里，一个接一个的浩劫降临到撒玛利亚人头上。在接连遭受罗马人、穆斯林和奥斯曼人的进攻后，撒玛利亚人口持续减少。到1917年的时候，撒玛利亚人只剩下不到150人了。在此之后，这一群体从极端的瓶颈状态中逐渐得到恢复。到2009年的时候，大约有750个撒玛利亚人了。
人口增长如此缓慢的原因之一，是他们属于某些遗传病的高危群体。在20世纪的大部分时间里，撒玛利亚人的流产、死胎、严重残障（如耳聋、智力障碍或无法行走）以及退行性疾病导致婴儿死亡的发生率相对较高。这些问题部分是因为撒玛利亚人承诺只与本族通婚。近亲结婚增加了罹患遗传疾病的危险，因为如果在一个更大的家族群体中存在隐性基因的变异，当父母都来自这一家族时，两个人同时携带这种隐性基因变异的可能性就会降低。可是撒玛利亚人选择配偶的偏好是独一无二的，他们不仅在更大的家族中通婚，而且还在同姓家族中通婚。整个撒玛利亚人群体只有四个姓氏，这大大缩小了他们的基因库。
撒玛利亚人的婚姻起码有84%是在堂（表）兄弟姐妹之间，或远房堂（表）兄弟姐妹之间。菲尔德曼说，堂（表）兄弟姐妹之间的婚姻可能增加患上一些慢性疾病的风险。但是很多代人不断地选择与堂（表）兄弟姐妹通婚，将大大增加患上遗传疾病的风险。简单计算一下我们就可以知道，在一个人往上追溯10代的家谱树中，共有1024个人结为夫妇。这1024个人都是家族的祖先，但是如果说他们给现今后代的基因组贡献了什么的话，那么仅仅是一点点DNA而已。然而，现实情况经常要复杂得多。这种算法只有在家谱树中不存在亲属之间通婚的情况才是正确的。当一个小的人口群体不断出现表亲之间的婚姻时，任意一对配偶共有DNA的数量都会增加，第10代人（其他代人也是一样）中家族亲戚的数量就会减少。如果家族的祖先减少了，那么从他们身上遗传一个DNA片段的概率就会增加。虽说一个变异基因经过很多代的传递，同时遗传给一个孩子两个变异基因拷贝的可能性是微乎其微的，但是当一个群体偏爱同族通婚时，这种可能性就增加了。
譬如，夫妻是表亲关系，那么他们的孩子将只有六位曾祖父母，而不是八位。如果往回追溯10代，那这些孩子的祖先将少于1024位。在这样的婚姻中，夫妻双方的四位父母中肯定有两位是兄弟姐妹。如果两代人都是堂（表）兄弟姐妹之间结合，那么孩子就只有四个而不是八个曾祖父母了。如果这种婚姻模式在几代人中不断出现，那么这个家族的祖先数量就会大大减少。
生活在21世纪的人，在过去300年不可能没有家族内的姻亲。然而据菲尔德曼说，全世界仍有超过一半的人热衷于有血缘关系的婚姻，有多达10%的人与堂（表）兄弟姐妹结婚，或与远房堂（表）兄弟姐妹结婚。
阿什肯纳兹犹太人的人口远比撒玛利亚人多，然而从10世纪到15世纪也经历了一段瓶颈期，这发生在阿什肯纳兹犹太人被驱逐出法国和莱茵兰之后。虽然这个群体在世界范围内已经扩展到1000万人，但所有的阿什肯纳兹犹太人互相之间是不超出九代的堂表亲。他们今天要面对的遗传疾病是台-萨氏综合征，一种隐性遗传、退行性的遗传疾病，患者通常活不过4岁。在美国，通常每250个成年人当中就有一位携带一条台-萨氏病的隐性基因拷贝。然而在阿什肯纳兹犹太人群体中，每27个人中就有一位。相比于其他许多群体，阿什肯纳兹犹太人更容易患上起码20种基因疾病。菲尔德曼说，这一系列的患病危险是因为在小群体内通婚的偏好和受到族群创立者的影响。
创立一个族群的父母们可能对于他们的后代有着巨大的影响。想想看，一个小族群的创立者只是他们原本所属发源族群的随机样本。这一样本只能代表发源族群多样性中很小的部分，或者更有可能的是样本只是发源族群基因库中很小的分支。如果创立新族群的人当中有一位携带一条隐性变异基因拷贝，再加上族群内通婚的习俗，那么，在经历几代人之后就很可能出现携带同一条变异基因拷贝的两个远房表亲结为夫妻的情况。台-萨氏病源自HEXA基因上的一个变异，据推断，把这个变异引入阿什肯纳兹犹太人群体中的一位祖先就生活在15世纪的人口瓶颈时期。
像台-萨氏病、高雪氏病和布卢姆综合征，都是阿什肯纳兹犹太人易患的遗传病症，但是这些病症并不是阿什肯纳兹犹太人的专属。还有其他人群也是这类疾病（或者那些阿什肯纳兹犹太人不太容易得上的疾病）的高危人群。爱尔兰人、法裔加拿大人和卡津人当中台-萨氏病的发病率也比其他人群要高。这些人群没有表亲之间通婚的习俗，然而他们都是小群体，本地人其实更偏爱与自己相似的人或是住得近的人结婚。奇怪的是，两个或多个群体共有同一种基因疾病，并不一定意味着他们拥有共同的祖先。虽说在通常情况下，一个基因上的特定变异可能造成灾难性的后果，而在同一基因中的不同变异根本没有任何明显的影响；但是有时候，同一种基因疾病却源于同一基因中的不同变异。譬如，法裔加拿大人就携带有与阿什肯纳兹犹太人不同的HEXA基因变异，这个变异可以追溯到17世纪的一位携带基因变异的人。
不过，卡津人携带的基因变异与阿什肯纳兹犹太人中受到台-萨氏病影响的多数人携带的基因变异是一样的。在19世纪以前，卡津人与外界相对隔绝，他们在大家族内通婚的比率很高。即便到了20世纪，很多家庭几代人都在同一个地区居住，能够证明个人之间有亲戚关系的痕迹（如共同的姓氏）都已经随着时间消失了。
在20世纪90年代后期，路易斯安那州伊奥塔小镇中的台-萨氏病患者急剧增加，令人担忧。在几个月当中出现的4起台-萨氏病例引起了伊曼纽尔·夏皮拉的注意，他是新奥尔良的临床医生兼遗传学家。当更多病例接踵而来的时候，夏皮拉开始尝试追踪这条隐性基因。他来到伊奥塔镇，在采集了230个血样后发现这里携带台-萨氏病变异的比率是犹太人群体的两倍。它是从何而来的呢？夏皮拉和他的同事检查了7个受到台-萨氏病侵扰的家族家谱，这些家族都住在方圆70英里之内。大多数家族成员有共同的祖先：一对18世纪初从法国移居路易斯安那州的夫妇。被研究的7个家族，有5个可以直接追溯到这对夫妇；另外两个可以追溯到大约同时期住在附近的同姓人家。这两个家庭也可能与法国夫妇有亲缘关系，但没法与这对夫妇建立确定的联系。虽然目前无法知道这对夫妇是不是犹太人，但有些评论者推断他们肯定是。
这些家族共有一个祖先，说明恰巧带有HEXA基因变异的相同DNA片段的多个拷贝，来自大约300年前的同一个人。变异在卡津人群体中被拷贝和再次拷贝，到了20世纪后期，群体成员已经不知道互相之间是否有或者有着怎样的亲缘关联了。实际上，他们之间的关联也不是我们通常想到的那种。除了那个致命的HEXA基因片段以外，他们也许根本就没有太多其他的共有DNA了。但是在整个卡津人家谱树中的祖先中，那对法国夫妇起到了独一无二的重要作用。
为什么经过了几百年的隔绝，如此多带有隐性基因单一拷贝的年轻人无意中又结为夫妇了呢？实际上，前几代人也很可能是这种状况。一旦某个患病儿童的大家族了解了其疾病，很多人都能回忆起上几代人中出现的类似病例——一个正常的婴儿停止生长、逐渐退化，最后在4岁时死亡。当地人曾把这种病叫作“懒惰婴儿病”。
一个群体对于自身基因组的亲身感受不仅与基因组相关，还与这一群体能够接触到的基因技术有关。不出所料，撒玛利亚人对自身基因组和遗传信息的体验与亨廷顿病群体很不一样。只要携带一个致病基因拷贝就会患上亨廷顿病，带有亨廷廷基因变异的人即便知道了诊断结果，也没有办法改变现状。但是撒玛利亚人的情况不同，他们通常要面对隐性致病基因（需要一个变异基因的两个拷贝才会致病），因此可以采取一些防范措施。虽然还没法治愈这种基因疾病，但是携带隐性致病基因的成年人是不会发病的，他们的关注重点是在下一代中预防。撒玛利亚人积极检测可能降生的孩子的基因组信息。现在，他们既参加婚前检查也参加产前检查，尽管每五例妊娠中就有一个不正常，但他们能够测出带有两个变异基因拷贝的胚胎，选择终止妊娠。虽然这种方法既没改变他们的基因组，也没改变文化习俗，但是检测确保了只有不会发病的孩子才会降生。
除了基因检测以外，一小部分撒玛利亚人还借助专业服务机构的介绍迎娶非撒玛利亚人当妻子。在过去的10年中，有许多年轻的乌克兰女性应招同撒玛利亚人结了婚，她们带来了全新的基因组，以维持撒玛利亚人延续了3000年的文化。然而，很多撒玛利亚人仍坚守着家族内通婚的习俗。2009年的时候，有一位撒玛利亚人告诉路透社记者：“我反对与家族以外的女人通婚。”在谈到几个儿子的婚事时，他说：“如果他们找不到媳妇，我妹妹有三个女儿，我表哥也有三个女儿。”说完，他又补充道：“当然，我们首先要让他们做基因检测。”
在过去的20年里，这种与基因检测紧密关联的情况，在更大的犹太人群体中变得很普遍。在以色列，基因筛查和咨询已成为文化的组成部分，每个人都接受脆性X染色体综合征的筛查，还有其他一些检测免费提供给那些高危夫妇。人们仍在不断发现一些基因变异，这些变异会导致一些罕见但危害巨大的基因疾病。2012年，导致小脑逐渐萎缩（一种致命的退行性儿童疾病）的基因变异被确定，以色列政府把这一检测增加到了更大的一组检测当中。
马库斯·菲尔德曼本人就是阿什肯纳兹犹太人，我问他是否担心生育孩子的问题，他回答道：“一点都不担心，只要相隔两代表亲以上，产生基因疾病的危险就能降到很低。”
菲尔德曼还解释说这个风险“足以促使人们主动去接受产前检测，但是我不认为人们会去做常规的布鲁姆综合征检测，因为这些疾病虽然在阿什肯纳兹犹太人群体中偶有发生，但即便是在阿什肯纳兹犹太人群体中也是非常非常罕见的”。
在美国的正统犹太人社区中，有类似Dor Yeshorim这样的组织执行婚前检查。如果检测结果显示男女双方都携带有同一个隐性遗传疾病的致病基因，那么就不予批准登记结婚。Dor Yeshorim以及类似的项目非常成功，以至于现在这些社区的台-萨氏病的病例比非犹太人社区还少。在美国和加拿大，犹太人社区的台-萨氏病例自2000年起减少了90%以上。事实很清楚，遗传风险因素已经同文化风险因素分离开来，为了减少遗传风险，文化也做出了改变。目前，卡津人社区里的公共医疗信息和基因检测还比较落后。那对从法国移居路易斯安那州的夫妇和其他有着不同家族历史的当地家庭，在21世纪的今天仍然可能有很多后代携带台-萨氏病基因变异而不自知，他们还是可能会生出饱受病痛折磨的孩子。或者如果检测出配偶碰巧没有携带这种变异基因，他们也就不必去了解自身的状况，去应对台-萨氏病了。
在其他带有最初创建者的基因组或是近亲通婚后遗症的群体，也存在有针对性的筛查项目。很多国家，包括加拿大、塞浦路斯和伊朗，都有针对β地中海贫血症的筛查项目，这是会严重影响人体发育的一种血液疾病，病人有可能需要终生输血。这些国家在自愿还是强制检测、婚前还是产前检测以及提供何种咨询方面有所不同。在塞浦路斯，如果男女双方打算在塞浦路斯正统的教堂结婚，就必须接受筛查后获得认证书才可以。在塞浦路斯，β地中海贫血症的发病率下降了接近90%，加拿大和巴林也大致如此。而在其他国家，比如印度，发病率就几乎没有什么改善。
婚姻和基因检测话题会极具文化敏感度。在英国的布拉德福德市，有一个200万人口的巴基斯坦人群体，他们的遗传病发病率是普通群体的100倍，这一情况被公布后在公众中引起了很大的争论。这个群体在移民英国之前就有很多代家族内通婚的历史，现在仍然喜欢与表亲通婚。如今，他们的孩子有十分之一患有隐性遗传的疾病或在婴儿期就夭折了。在一档英国电视节目进行的采访中，一位当地的医生估计，布拉德福德医院每年会遇到大约140个隐性遗传疾病病例，而其他医院每年通常只会遇到20到30个。英国政府已经拒绝系统地解决布拉德福德的公共医疗问题，他们对于评论这个国家内相对较新的文化习俗还是有很大顾虑的。有些人坚持认为表亲通婚不是政府该管的事，其他医学界和政界人士正在讨论解决这一问题的方式。
阿兰·比特尔斯是一位研究血缘关系的世界顶级专家，著有《相关环境中的血缘关系》。他是在20世纪70年代去印度班加罗尔作研究的时候对这一课题产生兴趣的。一天，比特尔斯与一位教授共进晚餐，那位教授介绍到他的家人时说：“这是我妻子，也是我的侄女。”比特尔斯还见到了这对夫妇的孩子。“他们既聪明又漂亮。”他说道。这件事让他对当时医学界给血缘关系贴上的危险警示产生了怀疑。他解释说，绝大多数第一代堂表亲之间的婚姻并没有生下有先天缺陷的孩子。从根本上讲，问题的关键不只是血缘关系，还包括这一群体的人口规模、生育了多少个孩子、这个群体的祖先与外族隔离的程度，以及诸如母亲受教育程度和生育年龄等社会经济因素。而且，存在许多种不同的血缘关系，每一种对孩子的基因组都有各自不同的影响。譬如在班加罗尔，叔叔与侄女之间的婚姻非常普遍，这种婚姻近亲繁衍的程度是第一代表亲之间婚姻的两倍。基于这种原因，最好把血缘关系看作是一个“幅度范围”——它取决于父母双方从同一位祖先那里遗传到了多少相同的DNA片段。
任何人口群体，无论规模大小，都可能比其他群体更易患上某些疾病。尽管西欧和西非的人口群体几乎不可能被认为是与外族隔绝的，但在每个群体内部仍然存在大量共同的基因群组，这些基因群组可能会影响携带者的生活。每2000个西欧新生儿中就有一个受到囊肿性纤维化病的影响，而这种病在非洲人中却很少见。然而西非人必须应对每600个新生儿中就有一个患有镰状细胞贫血症的状况，可这种病在欧洲人中却很罕见。
一个群体共有的DNA数量不只是受到文化选择、中世纪、殖民地时期人口瓶颈效应的影响。就是在今天，一件发生在6万前的事仍然在影响着我们：人类走出非洲之旅。在人类离开非洲向世界各地迁移期间，一个群体定居下来，逐渐扩展，然后分出一个小群体迁移到别处，建立了另一个人口分支。马库斯·菲尔德曼的同事布伦纳·亨领导的一项研究发现，每次出现人口瓶颈状况，都对应着基因多样性的减少和基因组中有害变异的增加。目前，菲尔德曼和布伦纳·亨正在查明这些因素是否会影响到现代人的健康。
很多人都受到了孟德尔式遗传疾病（也被称作“单一基因疾病”）的影响。每1000个新生儿中就有一个受到单一基因疾病的影响，这样的疾病至少有1万种。虽然这个数字非常庞大，但是人们仍然认为孟德尔式遗传疾病是罕见的。弗朗西斯·高尔顿是伟大的革新家、人种改良学家，也是达尔文的表弟，他使我们认识到不是所有遗传都可以由单一基因来解释。现在，因为全基因组关联研究方面的变革使我们能够对很多人的基因组进行比较，所以我们可以明白这样一个事实——大多数的身体特征与疾病都是多个基因共同作用的结果。很多特征和常见疾病集中在家族之中，因此我们本该在家族基因组中追踪到这些病症的踪迹，但到目前为止却很难找到这些踪迹。某种原本巨大的影响因素正在渐渐地从整个图景中消失。
虽然我们最终证实了“一种疾病由多种基因引起”的基本观念，但我们仍然不知道那些基因是如何各司其职的，这成了推动科学之轮前进的关键所在。现在，我们有技术能力去确定任意一个基因的影响，不过看起来这些基因在大多数时候根本没发挥多大的作用。
以人的身高为例，它好像有很强的家族遗传性特征。此外，全基因关联研究显示，身高起码受到40个不同基因的影响。然而，当科学家们试图去弄清楚这些基因如何导致特定遗传模式时，却发现自己对这件事情无能为力。群体身高差异中仅有5%可以借助身高相关的基因来做出解释。很明显，在基因组和个人之间还发生了很多事情，但我们现在还不能准确地了解到。遗传学家把这叫作“遗传力的遗失”问题。
最先的解释自然是其他基因。如果一种病症是由多个基因引起的，那么看起来某些基因或者非编码DNA的活动，就可能影响其他基因的行为。还有一种可能性：一些仍未被追踪到的罕见基因变异影响着一些常见疾病。因为医疗水平的进步使很多人的寿命比几百年前的人长了很多，所以本来罕见的变异基因很可能也在逐渐增多。“遗传力的遗失”问题也肯定和研究范围的局限性有关。到目前为止，全基因组的研究对象大多是欧洲人。随着世界范围内更多的基因组加入到检测中来，基因组的全貌必然会变得更加详尽。
一些常见的疾病或特征可以用基因组结构上的特质来解释：基因片段可能被倒置或者移动到了不同的位点，还可能出现很多不同类型的重复，比如亨廷廷基因中的CAG重复。新的基因变异也是一些疾病发生的原因。有小部分自闭症病例就是由新生点变异引起的，也就是说，尽管基因发生了突变，但这种疾病是不遗传的。除了这些如同暗物质般的成因以外，还有非编码DNA。当遗传学家发现DNA中的差异与健康方面的差异相对应时（譬如，患有某种疾病的人，基因组的某个位点上是T，而不是A），很多人也发现这些重要的差异不是在基因中，而是在基因组的非编码区域出现的。为什么会这样呢？遗传学家还不得而知。
还有一种情况是环境改变了基因，但谁又能确定哪些环境因素在起作用呢？你小时候睡得有多好？你吃得怎么样？另外，有没有精神压力也是重要因素。你是在战争环境中长大的吗？你家境贫寒吗？你家里有人吸毒吗？你的家族病史和家庭受教育程度又是怎样的？你是经常处于严重污染的环境中吗？请记住，环境改变基因的方式并不是含糊不清的：我们听到、看到、感觉到和触摸到的一切事物，都通过某种类型的生化作用转化到了我们的机体组织中，这些是可以追踪到的。
我们的父母和祖父母的生活也可能影响遗传疾病在我们体内发生的方式。20世纪遗传学领域最核心的一个事实是，父母传给孩子的基因组不受父母生活的影响。但在过去的十年中，人们发现这一规则有一些至关重要的例外。表观遗传学告诉我们：你祖父经历过的事可能以某种方式让你的基因产生了一点改变。经典的表观遗传学研究证明：在荷兰，某些成年人的DNA因为他们的祖父母经历过1944年大饥荒而刻下了抹不掉的标记。在这类案例中，一种标记（它本身不是基因）被遗传给了下一代，并借助基因发生作用。例如，有这样一个案例：让老鼠经历一种痛苦的事情，同时释放一种特殊的臭味。这些老鼠的后代以及它们后代的后代对这种臭味的反应，比没有过这种痛苦经历的老鼠们生出的后代更为强烈。2014年，第一个古代人的表观基因组被公之于众，这个表观基因组取自一个4000年前生活在格陵兰岛的男子。没过多久，尼安德特人和丹尼索瓦人的表观基因组草图也被公之于众。这些信息为我们对比现代人类的近亲与祖先的差异开辟了一条全新的途径，为了解他们把经历和患病倾向遗传下来的方式提供了全新的可能。然而，目前还不清楚这些基因上的附着物能够遗传多少代。
即便我们有能力解读几万个人的海量DNA编码，但就目前而言，研究家族历史仍然是很多健康问题最好的预测方式。譬如，BRCA基因变异加上家族的乳腺癌病史，将显著提高一个女人患上乳腺癌的概率。
现代遗传学是错综复杂的，其中最为实际的观念之一就是把基因当作危险因素看待。携带BRCA基因变异并不意味着你肯定会得上乳腺癌，但是它增加了你的患病风险。除了基因变异、家族历史和个人经历以外，在你的人生中还有其他一些因素也会进一步加剧患病风险。以亨廷顿病为例，如果在亨廷廷基因中携带有40个或更多个CAG重复片段，那就意味着致病死亡的风险会非常大。但是，如果能研发出延缓或者阻止发病进程的治疗方法，那么对风险的评估也将改变。
想一想没那么致命但仍然很重要的F5基因上的变异，携带这种基因变异的人体内会生成一种被称为莱顿第五因子的蛋白质（而不是正常的第五因子），它会增加血液凝固过度的可能。如果携带这种基因变异的人长时间地乘坐飞机，那么他们特别容易在长途飞行综合征出现时发生血栓。了解到这个信息以后，这类人群应该加以认真对待，在乘坐飞机时经常站起身来做做拉伸，活动活动身体。
就在几年以前，大多数人还只能通过基因方面的咨询服务来了解自己的基因组信息。如果在怀孕前或者孕期内怀疑胎儿可能会患有某种遗传疾病，那么就可以接受这样的咨询服务。因为大多数需要检测的遗传疾病是孟德尔式的遗传疾病，所以这样的基因信息意义重大。基因检测结果由专业人士当面告诉本人，这些人受过训练，可以提供指导和帮助。不过从2007年开始，任何人都可以通过寄送面部擦拭采样样本或是唾液样本获知自身面临的很多基因危险。
例如，23andMe公司检测了帕金森病、多发性硬化症和糖尿病等很多疾病的遗传标记，它还可以从基因上确定个人对某些药物反应的敏感度。我发现自己对华法林（一种在中风等紧急情况下使用的抗血栓药）的敏感度比大多数人都要高。如果我什么时候需要服用这种药，那么医生会适当地减少药量，以免我出现出血过多的症状。另外，我还了解到自己患乳糜泻的可能性比常人高4倍。这些信息使我开始关注起一年多来出现的隐隐约约的胃疼症状。最终，我去看了医生并做了检查，发现自己没得乳糜泻，但存在食物不耐受的问题，这完全改变了我的饮食习惯。现在这些症状都消失了。
我的丈夫是怀着非常期待的心情等待23andMe为他检测的结果的，因为他的母亲在他21岁时死于多发性硬化症。尽管很多患有多发性硬化症的人可以勉强度过一生，但是丈夫的母亲在身体上和精神上都被疾病摧垮了，到后来都不认识自己的孩子了。由于多发性硬化症有遗传性，因此当丈夫接到检测结果时，首先查看的就是多发性硬化症那一栏。检测结果显示他患这种病的概率比常人还低。这个结果并不意味着他不会得上这种病，但是在目前科学可以分辨的程度来看，他也不会一定得上这种病。
尽管这类信息的实用性显而易见，但对于是否允许人们获知与自己健康相关的遗传信息，医学界和遗传学界还存在着巨大的争论。2013年，美国食品和药物监督管理局（FDA）暂时终止了23andMe公司的健康服务项目，尽管该公司和监管部门现在正在协商此事，但是尚不清楚何时可以恢复这一健康服务项目。争论的焦点包括提供信息的准确度，以及是否应该对遗传信息采取特殊的安保措施。这对于孟德尔式疾病是不言而喻的。如果消费者发现了有关自己或家人的可怕消息该怎么办？这种风险不可小视。然而，就我们目前所知，从基因组中获取的大多数危险信息不是有关孟德尔式遗传疾病的，而是取决于多种因素的疾病。
罗伯特·格林是一名医生，也是一名医学家，他在布里格姆妇女医院和哈佛医学院工作。罗伯特·格林告诉我，对于遗传信息的恐惧心理大多是在混乱的遗传信息咨询过程中形成的，他说：“长期以来，亨廷顿病一直是基因检测的范例。但它真的不是很好的范例，因为这种病是确定的，而对于其他大多数疾病的遗传变化，甚至是孟德尔式疾病的遗传变化，人们还没有完全洞悉。”
目前，几乎在遗传学应用的每个方面，都存在着对很多基础问题讨论过多、研究过少的现象。由医疗机构以外的个体来发布重大的遗传风险，是否像很多人担心的那样有潜在的危害性呢？初步的研究显示，这些信息不一定像研究人员猜想的那样令人震惊。格林曾经从事过药物临床试验的设计和实施工作，因此，他决定像对待药物一样来测试人们对待基因信息的认知——这些信息给人带来的是益处还是危害，或是两者兼而有之？在他的研究中，研究对象会被告知是否携带有常见的APOE基因变体（这个变体会大大增加患阿尔兹海默症的危险）。他说：“我们认真地设计了这项研究，采取了很多安全措施。一开始，我们尽量把研究对象限定在很小的范围内，即有必要回答这一问题的人群以内。这项研究和其他几项研究（最终研究对象都超过了1000人）的结论是：告知志愿者面临的遗传病风险，即便是像阿尔兹海默症那样骇人的不治之症，也不会引起过度的反应。”
对于直接面向普通消费者的检测结果而言，有很多过滤信息的简便方法。23andMe鉴定公司的做法是，按照科学可信程度将检测结果分级，并告知受测者这些可信等级。如果受测者想要检测某种严重的遗传疾病的患病风险，那么他必须勾选愿意获知检测结果的选项，这样就有心理准备了。（23andMe鉴定公司提供亨廷顿病检测。）
当我问到杰夫·卡罗尔如何看待直接面向普通消费者的基因检测服务时，他说他主要担心对儿童不加监管的检测。譬如，如果没有出现早期的症状就对儿童进行亨廷顿病检测，那将是非常不道德的行为。因为检测结果一旦为阳性，就会严重影响人们对待这个孩子的方式以及孩子的自我感受。只有当孩子年满18岁以后，自己去接受这种检测才是合法的。
即便了解自身潜在的遗传病风险对人们没有危害，批评者们还是想知道人们会不会利用这些信息改进自己的生活，帮助家人增进健康，减少发达国家巨大的医保支出。事实上，Navigenics等公司所做的小型研究显示，当人们得知自己的遗传病风险时，并没有太多积极的回应。例如在某一项研究中，研究对象呈现出比常人更高的2型糖尿病患病风险。众所周知，这种病是与生活方式息息相关的。但是，即便研究对象们获知了自己属于高危人群，也没有多少人因此而减少脂肪摄入，增加体育锻炼，或咨询医疗专家以降低患病危险。
具有讽刺意味的是，这一发现恰恰支持了以下观念：大多数有关基因的信息并没什么特别的，不该得到监管者们的特殊对待。众所周知，任何健康信息，无论是与心脏有关，还是与体重或年龄有关，都很难让人们从沙发上站起身来出去运动。然而，谁也不会建议医疗部门应该停止向公众宣传进行体育锻炼和饮食控制，只会建议改进宣传方式而已。
那么，到底人们想不想知道自己的检测结果呢？在2012年的一次遗传学研讨会上，我听到了这样一篇报告，讲述了受测者在同意了解自己是否携带某种癌症的关联基因后采取的一系列做法。研究人员发现，虽然每个人一开始都决定参加，并约好时间来听取个人的基因风险报告，但是，很多人第一次就没有赴约，他们并不想获取更多有关这种疾病的知识，二次赴约来取检测结果的人就更少了。这被解释为人们不想了解他们的患病风险，还是这种消极的态度只是代表人们工作繁忙，无暇顾及呢？如果是相关医疗机构把获取信息搞得太难了，受测者们不想费力去得到呢？也许人们并不是害怕得到患病危险的信息，而是因为了解疾病预防的方式太费时间了。有一位研究人员对一个贫困社区的居民进行了调查，询问他们对于基因风险信息的反应。他们中有许多人都感到异常恐惧，而且非常迷信。有一个人告诉研究者，他不想知道那些检测结果，因为担心一旦知道了基因风险，反而会引发那种疾病。很明显，为了帮助人们认识基因本身并不会决定他们的命运，必须对其开展教育，最为直接的方式之一就是帮助人们熟悉自己的基因组。
到目前为止，医学界对基因组数据的应用还非常少。23andMe公司的客户和其他类似公司的客户说那些医生对他们的基因检测报告经常是不屑一顾。罗伯特·格林对此提出了疑问：“临床医生该怎样对待基因组报告呢？应该如何为他们设计基因组报告呢？他们将如何对待定向的检测发现，又将如何对待附带的发现呢？”所有这些问题都滞后于飞速生成的海量基因组数据。格林还评论道：“为什么要把基因组信息与医生处理的其他敏感信息区别对待呢？比如病史、精神病史、药物滥用、艾滋病病毒携带和性取向等信息。医生要了解所有敏感信息，并且有责任保护病人隐私和为病人解读这些信息。除非医学界愚蠢到想要推卸这些责任，否则传统医学界有责任把基因检测信息合理地整合进医疗实践中去。”
对于直接面向客户的检测，最重要的是提供的基因风险信息必须准确可靠。在很多研究项目中，美国政府部门和科学家们对于来自不同检测公司检测报告中的结果进行了比较，发现这些公司对于如何分析检测结果普遍存在着差异。有些差异是不可避免的，但针对某些疾病进行检测的同一组基因却因为检测公司的不同而出现了高风险、低风险、无风险三种检测报告。对批评者而言，这一发现足以作为抵制任何基因测试的有力证据。
归根结底，所有参与个人基因检测的人，无论是出于历史原因还是健康原因，都应该理解这门特殊的科学仍处于引人瞩目、蓬勃发展的初期。现在这个时期之于基因组的未来，就好比20世纪70年代和80年代初之于电脑一样。当时，史蒂夫·沃兹尼亚克、史蒂夫·乔布斯和一些名不见经传的精英们在车库里摆弄着最初的个人电脑。现在，大多数人每天都在使用的数码设备都不止一两个，而是很多个。假如明天有人关闭了所有的电脑，世界就会停止运转。使用基因服务的人需要容忍一定的不确定性，因为这门科学还有待完善。不过，凡是基因组涉及的问题总会存在一些不确定性。
1998年，美国人类学协会发表了一则有关种族和人体差异的论述，这个论述在2014年仍然没有过时：
历史研究证明，一直以来，“种族”的概念承载着比单纯的身体差异更多的意义。其实，不同人种在身体上的差异，除了人类赋予它的社会差异以外没有任何意义。
令人惊奇的是，人口群体身体的差异并无超越社会范畴的意义，这一观点现在仍然有着巨大的影响力。我们都是基因组和家族的产物。小型、中型和大型人口群体的历史，扎根非洲和走出非洲的经历，还有其他不计其数的历史巧合，都在影响着生活中各种事情发生的概率。
致命的孟德尔式疾病是最具伤害性的基因遗产。但这仅仅是基因影响我们生活的诸多方式之一。隐性遗传疾病和复杂遗传疾病的出现频率也受到祖先的影响。有些遗传因素影响着我们的外貌（别人会对此产生反应），而外貌又影响着我们的反应、情感和行为。一个生命源于两个生命基因组的随机组合，这有很多种结果，如果不考虑DNA，我们将无法完全理解任何一种结果。
DNA告诉我们，我们都是机会和命运的产物，而且任何两个人都不相同。我们总是把自己看作是一个整体，但是看看基因组就会发现自己是由很多碎片粘连而成的。许多碎片都有着不同的历史，每个碎片都给我们的生活带来了不同的可能。杰夫·卡罗尔评论道：“没有人会有一套完美的等位基因。”他还说：
西方人往往认为自己是纯洁质朴、完美无瑕的……认为努力工作就可以做成任何想做的事情，只要努力就没有什么可以阻挡我们。这的的确确是一个大家都信以为真的美丽谎言。然而，我们需要去懂得这是个谎言……我们中的一些人遇到了一些极端的案例……（但是）即便你遇到了某个极端案例，你仍旧可以成为一个有用的人，把自己的工作做好。
我们是永恒的事实和有趣的可能性的产物。自打你一出生，你在人类这棵树上的位置就确定了。在你之前塑造这棵树的所有一切总会在你身上有所体现——生理的和历史的。最开始构成你的千百万个片段——文化的和遗传的片段，每个都带有各自的危险因素、倾向性和可能性——都是由从前的一切塑造而成的。
当你逐渐长大，又慢慢变老，无论你生活在什么样的世界里，人生的推演都在改变着。你的家庭、你所在社区的历史、你的政府，甚至你吃的食物都在改变着推演。你也在改变着这一切。为什么不去搞清楚这些推演的结果呢？这样做虽然保证不了你可以预知未来，但可以帮助你思考未来的种种可能。基因组就是生活发给你的第一手牌，怎么打就看你的了。
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