身体健康有必要做孕前检查吗

    可以肯定地回答，身体健康同样要做孕前检查。

    原因有三：

    其一，与我们共生存的许多致病菌，我们称它们为条件致病菌。条件致病菌常常是导致女性朋友流产的罪魁祸首，它们寄生在生殖道中，一遇机会便会兴风作浪，或者引起女性生殖器官慢性炎症，或者引起胚胎发育停止，例如支原体、衣原体和某些病毒。这些致病菌可以寄生在健康人的体内，当人体健康状态良好时，它们不能生长繁殖，或者只引起轻微的炎症，所以人体感觉不到它们的存在，只有当人体抵抗力下降时，它们才会生长繁殖，伤害人体。

    我们都曾经有过切身的体会，当我们患感冒、盆腔炎或旧病复发时，往往都是在劳累或受凉之后，这就说明了劳累和受凉导致了人体抵抗力降低而容易引发疾病。

    这些致病菌不做身体检查是不易被发现的。目前已经发现的能导致胚胎异常或停止发育的致病微生物有风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、细小病毒、单纯疱疹病毒、支原体、衣原体、肝炎病毒、梅毒螺旋体、HIV等，随着医学的发展，还将会发现新的致病菌。所以在孕前检查时医生都会有针对性地对它们进行检测并及时做消除治疗，以确保生殖道的健康。

    其二，孕前检查的主要内容之一是优生咨询。通过与医生的交谈，就个人的特殊情况向医生提问，医生通过了解孕前夫妇的工作生活状态、生殖功能状态、家族遗传状况以及既往病史等情况，可以就每对夫妇有可能存在影响健康生育的问题，进行针对性的指导。这种方法贯彻了国家大力提倡的预防为主的医疗方针，也是目前国际推崇并流行的医疗方法，事实也证明了优生遗传咨询是一种既经济又有效的医疗方法。

    其三，分子遗传学检测技术造福于孕前夫妇。近期我国提倡的精准医疗其中重要的一方面就是防止先天缺陷儿的出生。科学研究告诉我们，每一个健康的人都会携带隐性致病基因，人群中携带率较高的致病基因有先天性耳聋、地中海贫血、血友病、多囊肾、多种代谢性疾病、脊肌萎缩症、肌营养不良症等基因，而人类遗传病有几千种，如果夫妇二人携带了相同的致病基因，则后代发病可能大大增加，甚至可达25%。所有的遗传性疾病都会严重威胁到孩子的健康甚至生命，大多数遗传性疾病都属于不治之症。为提高后代的健康素质，我们提出了预防出生缺陷的孕前基因检测和预防措施，可以有效地降低患病儿的出生。

    孕前体检有异常怎么办

    要从孕前检查的项目说起，一般的孕前检查项目有：

    ①基础体检。对身体一般状况的了解，如血尿便常规化验，口腔、牙龈、咽喉、心电图、血生化、肝功、肾功等。

    ②专项体检。月经周期、妇科B超和内诊、宫颈防癌检查、优生五项、宫颈支原体和衣原体检查及甲状腺功能、乙肝五项等。

    ③特殊检查。普通人群不做此项检查。只有已经出现异常病症或高度怀疑异常时才做有针对性的检查，如染色体分析、女性激素检测、ABO和RH溶血抗体检查、基因检查、免疫抗体检测以及各种特殊疾病的检查。

    检查是因人而异的，医院或体检中心的检查都可互为参考。

    基础检查发现慢性病，或者身体正处于某种疾病的发作期，建议首先治疗，并等到病情治愈，或者进入稳定期后再妊娠。如果因患病需持续用药治疗时，建议选用对胎儿相对安全的药物，药物用量维持最小有效量。有时具体疾病会有具体不同的处理，需要进行孕前咨询。如患有牙周炎和慢性上呼吸道感染者，建议孕前要做治疗，口腔疾病的致病菌同样也可以使胎儿致畸。

    在专项检查时发现的疾病，如附件炎、阴道炎要先行治疗。宫颈炎如为中度或轻度在经过防癌检查排除癌变或癌前病变后可以不治疗，先妊娠。

    如宫颈防癌检查有病变或宫颈有人乳头瘤病毒即HPV感染要暂不妊娠，经进一步病理切片确诊并治疗后再妊娠。

    宫颈衣原体或支原体阳性时也要先消炎治疗，待检查转阴后再妊娠。

    月经不调的原因较多，月经异常本身会影响受孕能力，常常导致不孕，要先查明病因并进行治疗。

    孕前检查发现的其他异常，有相关的专题进行介绍。

    按时做孕期检查有哪些意义

    妊娠期间的检查有两个目的。

    一是对孕妇身体健康状况的动态监测，及时发现孕妇由于妊娠而引起的病理变化，如妊娠贫血、妊娠高血压、妊娠糖尿病、妊娠合并心脏病及妊娠合并肾病。一些妊娠并发症可能威胁母子的生命安全。

    二是监测胚胎宫内的发育状况，胎儿发育是否存在异常，如发育畸形、停止发育、胎儿宫内缺氧、胎儿发育过小或过大、胎儿身体各部位比例是否合适等。

    专家观点

    孕期检查是有步骤的，不同时期检查的重点也是不同的，孕早期着重于胎儿的发育观察，孕晚期着重于孕妇的检查，各项检查必不可少。

    我们时常看到一些孕妇，相隔很长时间才来做检查，这样的孕妇一旦出现问题，往往造成不可挽回的后果。如果胎儿已经停止发育，并且停止发育的时间过久，会因胎体腐烂变性，产生大量毒物被母体吸收，造成母体肝肾功能的损害，造成子宫内膜感染或粘连，甚至造成终生不孕。如果错过筛查时机，胎儿的先天异常未能被检查出来，就会造成先天缺陷儿的出生。有的孕妇来做孕期检查的时候面色苍白、心慌乏力，经检查才发现已经是重度贫血，心脏负担由于长时间加重而已经出现衰竭的迹象，同时胎儿出现营养不良状况，如不立即住院将有可能危及母子生命。还有妊娠合并心脏病、肾病、糖尿病时都会造成严重的后果。

    按时做产前检查，经常与医生沟通，日常孕期中的疑问或保健方法就都可以在与医生的互动中找到答案，产科医生就是孕妈妈的良师益友。

    羊水可以检测出哪些先天缺陷

    胚胎在子宫内生长，就像小鱼一样游荡在羊水之中，胎儿再长大一些时则会吞咽羊水，再经过胎儿体内排出。羊水的成分主要为水、无机盐及酶。这些都来自胎儿的尿液、血浆及胎儿的上皮细胞。

    通过分析羊水成分，可以了解胎儿的发育及代谢情况，进行遗传学的分析和诊断。

    羊水的量和颜色能够反映出胎儿的发育情况，神经管缺损，如脊柱裂和无脑儿及母子血型不合时都会出现羊水量的异常。通过对羊水量和颜色的观察，还能了解胎儿宫内发育及胎儿体内的羊水循环状况，胎儿肠道和泌尿道的畅通与否。

    目前临床上常用的方法是对羊水细胞进行细胞遗传学分析及分子遗传学检测，对羊水成分用生化遗传学方法，测定羊水中的代谢产物及酶的活性。

    细胞遗传学诊断染色病

    可以诊断的疾病包括各种染色体异常，做特异性的基因和染色体定位，如21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征、性染色体异常、各种染色体结构异常等。

    分子遗传学诊断基因变异

    进行致病基因检测，对单基因遗传病及致病基因携带做出诊断，如对地中海贫血的基因进行诊断。人类的单基因遗传病有近2万种，科学研究工作者正在不断研究，进行人类基因DNA的测序已经完成，并绘制出了人类全部基因的图谱。在不久的将来，人们将能够对全部致病基因进行产前检出，诊断出所有的遗传病，就能够阻止遗传病儿的出生。

    生化遗传学诊断代谢异常遗传病

    当胎儿出现糖类、脂质、氨基酸、有机酸、核苷酸、维生素及矿物质的代谢紊乱时，可以通过生化遗传学方法做出诊断。但大多数代谢性遗传病是在出生后发病的，如糖原贮积症、黏多糖病、着色性干皮症、血色素沉着病等，所以代谢性遗传病有时产前也是检查不出来的。

    孕期母亲无创DNA检测技术

    这是利用分子遗传学DNA测序技术，准确率99%地检出胎儿是否患得染色体非整倍体异常，如21三体、先天愚型儿、13三体儿、18三体儿，以及性染色体异常性疾病。这项技术大大弥补了唐氏筛查的不准确性、羊水检查的风险性，而且妊娠12周以后便可检测，只需抽取5毫升的母亲血液。

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